Кариотип нейрофиброматоз

Большая Энциклопедия Нефти и Газа

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — болезнь Реклингаузена ( рис. 44, а) — наиболее часто встречающийся факоматоз. [1]

Нейрофиброматоз ( болезнь Реклингхаузена) как системное заболевание из группы факоматозов чаще проявляется в области век, глазницы и лица в виде гемигипертрофических опухолевидных образований. [3]

Проявления нейрофиброматоза глаз могут быть обнаружены у детей уже при рождении ( Г. В. Панфилова) или в первые месяцы и годы жизни, чаще — у мальчиков. [4]

Чаще всего встречается нейрофиброматоз век , почти всегда верхних, в виде плексиформной нейрофибромы или фиброзного моллюска. Веки утолщены, увеличены, свисают, самопроизвольно не поднимаются, иногда синюшного оттенка; консистенция их тестоватая. Опухоль может захватывать висок, лоб, проникать в орбиту, вызывая экзофтальм. Полость орбиты и канал зрительного нерва при этом увеличены, обычно в вертикальном направлении. Костные стенки орбиты истончены, иногда узури-рованы. Это является характерным, но не патогномоничным для нейрофиброматоза орбиты. Поражаются и другие кости черепа. [5]

Наряду с вторичной профилактикой врожденной осложненной глаукомы необходимо осуществлять профилактику и других осложнений нейрофиброматоза , для чего показано иссечение ней-рофиброматозных узлов. К сожалению, операции приходится делать повторно в разных местах, но иного выхода нет. [6]

В отличие от врожденной простой глаукомы, которая, как правило, обусловлена блокадой радужно-роговичного угла нерассосавшейся эмбриональной ( мезодермальной) тканью и при которой миотики не снижают внутриглазное давление, при осложненной нейрофиброматозом глаукоме миотики могут давать эффект, так как угол передней камеры бывает закрыт только частично. В глазном стационаре в таких случаях необходимо выработать оптимальный режим местного медикаментозного лечения. Если инстилляции гипотензивных препаратов неэффективны и офтальмотонус не нормализуется, то показано хирургическое лечение. [7]

Заболевание дифференцируют по клинической характеристике с гемангиомами и лимфангиома-ми, дермоидными кистами, мозговой грыжей, саркомой, лимфо-мой ( см. табл. 3) и другими новообразованиями, а также с отеком Квинке. Для нейрофиброматоза патогномоничны кофейные пятна на коже живота, спины и других областей. [9]

У больных часта миопическая рефракция слабой степени, резко понижена острота зрения, изменения поля зрения типичны для глаукомы. Врожденный гидрофтальм обычно двусторонний, нередко обнаруживаются другие аномалии развития глаз: гипоплазия радужки, выворот пигментного листка, коло-бома радужки и др., а также врожденные пороки сердца, пило-роспазм и др. Односторонним бывает при нейрофиброматозе или на почве перенесенного увеита с нарушением путей оттока, при ретинобла-стоме. [11]

Очень редки первичные или вторичные опухоли соска зрительного нерва. Известны опухоли соска при нейрофиброматозе , а также туберкуломы, гуммы в его области. [12]

Было установлено [ Penrose, 1954; Oster, 1956 ], что частота рождаемости детей с синдромом Дауна, обусловленным хромосомной аномалией, повышается с возрастом матери. Подобные же сведения [ Giordano, 1977 ] можно дополнить работой Н. А. Чеботарь [1976], показавшей, что у старых крыс повышение вероятности гибели зародыша в овогенезе обусловлено в основном нарушениями в числе и структуре хромосом. Терци [1977] полагает, что прогрессирующее с возрастом увеличение числа аномальных клеток вызвано накоплением новых аномальных кариотипов при поддержании ранее возникших. Было выяснено также, что отцовский возраст играет роль в возникновении заболеваний, вызываемых доминантными мутациями, таких, как ахондропла-зия, нейрофиброматоз , синдром Аперта и др. В исследовании особенностей изменения уровня хромосомных аберраций в регенерирующей печени мышей разного возраста [ Pen-rose, 1961; Curtis, Crowley, 1963 ] были использованы 2 линии мышей, резко отличающиеся по продолжительности жизни. Мыши линии С57 В1 / 6 имеют продолжительность жизни 600 сут, а линии А / Н — 395 сут. [13]

Заболевание дифференцируют по клинической характеристике с гемангиомами и лимфангиома-ми, дермоидными кистами, мозговой грыжей, саркомой, лимфо-мой ( см. табл. 3) и другими новообразованиями, а также с отеком Квинке. Для нейрофиброматоза патогномоничны кофейные пятна на коже живота, спины и других областей. Ранняя диагностика этой болезни важна тем, что заставляет подумать не только о возможных косметических осложнениях ( обезображивание формы, размеров и положения век, смещение глазного яблока и мучительное двоение предметов перед глазами, появление амблиопии и развитие косоглазия и др.), но и в врожденной осложненной нейрофиброматозом глаукоме. Дело в том, что нейрофибромы могут возникать в сосудистой оболочке глаза — в радужке и ресничном теле. Разрастающиеся узлы постепенно закрывают радужно-роговичныи угол и тем самым препятствуют оттоку внутриглазной жидкости. Наряду с этим в патогенезе гипертензии могут играть роль и аномалии развития дренажной зоны глаза. [15]

Использованные источники: www.ngpedia.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Исследования розового лишая

  Пузырной дерматоз

Генетические заболевания

Нейрофиброматоз 1 типа (NF 1), также известный как «болезнь фон Реклингхаузена», является наиболее распространенной формой NF, на которую приходится около 90% случаев;

Нейрофиброматоз 2 типа (также известный как «центральный нейрофиброматоз») — возникает в результате мутации гена merlin (другое название которого «schwannomin» или NР2), он расположен на хромосоме 22q12.

Шванноматоз вызывают мутации в 17 и 22 хромосомах

Признаки и симптомы

Нейрофиброматоз по-разному проявляется у больных. Расстройство очень часто проявляется в виде плексиформных нейромышечных, оптических глиом или неврином слухового нерва, но случаи смертности пациентов чаще всего связаны со злокачественной трансформацией нейромышечного нерва, такой, как нейрофибросаркомы (такая трансформация очень редко (менее чем в 3% случаев) происходит у больных с NF1).

Кроме того, нейрофиброматоз увеличивает риск развития лейкемии, преимущественно у детей. Так, у детей с NF-1 риск появления этого заболевания в 200-500 раз больше чем в общей популяции. Поскольку характерные для заболевания опухоли образуются с участием нервных клеток, то они могут возникать в видимых частях тела, что может приводить к появлению у больных существенных социальных проблем.

Бывают случаи, когда опухоли развиваются в таких областях, где они могут приводить к появлению других медицинских проблем и, соответственно опасны для пациента. Эти злокачественные образования необходимо удалить. Для этого, может потребоваться проведение нескольких хирургических операций. Это может быть или ограничивающие вмешательство или операции, которые проводятся с помощью гамма-ножа, в зависимости от того, где эти опухоли расположены. Например, людям с NF 2 для предотвращения развития глухоты, стоит провести хирургическую декомпрессию опухолей области преддверно-улиточного нерва.

Использованные источники: vse-pro-geny.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Розовый лишай под мышкой лечение

  Способы заражения розовым лишаем

Нейрофиброматоз

Похожие и рекомендуемые вопросы

6 ответов

Здравствуйте,
то, что в семье ни у кого не было не противоречит диагнозу нейрофиброматоз, большое количество случаев в результате новой мутации, а не унаследованной.
Это доминантное заболевание, а значит риск передать его Вашим детям — 50%, не зависимо от пола ребенка.

Вы можете сделать молекулярно-генетический анализ для поиска мутации. Этот анализ может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз.
В Москве его точно делают.

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 45 направлениям: аллерголога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .

Мы отвечаем на 95.08% вопросов.

Использованные источники: 03online.com

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Пузырной дерматоз

  Розовый лишай под мышкой лечение

Нейрофиброматоз 1-го типа

Течение заболевания прогрессирующее, с очень большим спектром клинической картины. Наряду с описанными ниже симптомами (они либо врождённые, либо зависят от возраста) у 20-30% детей наблюдаются когнитивные нарушения (трудности в обучении). Наиболее опасными проявлениями являются опухоли, иногда из-за их злокачественности, иногда из-за места расположения (черепные нервы, малый таз, ЖКХ). Неблагоприятное течение нейрофиброматоза 1-го типа отмечается у 30% больных.

Патогенез заболевания неясен, поскольку в одно звено трудно объединить разнообразнейшие проявления: пигментные пятна, костные изменения, когнитивные нарушения и т.д. Осложнения могут возникать в любой системе организма, в состав которой входят ткани, происходящие из эктодермы, мезодермы и нервной трубки. Фенотипические проявления нейрофиброматоза 1-го типа значительно варьируют даже у членов одной семьи.

Больные с нейрофиброматозом 1-го типа встречаются в практике врачей многих специальностей. В первую очередь пациенты обращаются к дерматологам по косметическим соображениям по поводу пигментных пятен и нейрофибром. Наиболее часто больные с нейрофиброматозом 1-го типа являются пациентами невропатологов и нейрохирургов. Вместе с тем определённая часть таких больных лечится у хирургов и ортопедов.

Частота нейрофиброматоза 1-го типа равна примерно 1 на 3500-4000 новорождённых. Она одинакова у лиц обоего пола, всех рас и этнических групп. Аутосомно-доминантный тип наследования не нарушается ни в одной популяции. Доля спорадических случаев составляет 50-70%. Частота мутаций по этому гену высокая: 1 мутация на 10 000 гамет на поколение.

Симптоматика нейрофиброматоза 1-го типа разнообразна, в патологический процесс вовлекаются несколько систем. Приняты следующие диагностические критерии. Диагноз нейрофиброматоза 1-го типа можно поставить у пациента при наличии у него не менее двух из перечисленных ниже признаков, но при условии, что они не являются симптомами какой-либо другой болезни.

  • Светло-коричневые пигментные пятна. У детей число их должно быть не менее 5, а диаметр пятен не менее 5 мм. У взрослых число пятен должно быть не менее 6, а диаметр пятен не менее 15 мм. Для выявления пятен необходимо иметь хорошее освещение. Пигментные пятна появляются в детстве, и число их увеличивается с возрастом.
  • Решающий признак — наличие (по данным анамнеза или клинического обследования) двух нейрофибром любого типа и более или одной плексиформной нейрофибромы. Нейрофибромы могут возникать в любом участке тела, захватывая кожные нервы. Часто они располагаются по ходу нервных стволов и иногда захватывают крупные нервы и нервные сплетения (плексиформные нейрофибромы). Иногда у одного больного могут быть тысячи нейрофибром, а масса их может достигать 15 кг и более, если своевременно не сделано их иссечение. У детей таких нейрофибром мало. Их число увеличивается с возрастом, особенно при беременности.
  • Множественные, похожие на веснушки пигментные пятна в подмышечной ямке, паховой области, на других участках тела со складками. Они обычно возникают в детстве. Количественно их оценить трудно.
  • Костные изменения (дисплазия крыла клиновидной кости, врождённое искривление или утончение длинных трубчатых костей, ложный сустав). Дисплазия глазницы сочетается с плексиформной нейрофибромой глазницы.
  • Глиома зрительного нерва. Эта опухоль характерна для нейрофиброматоза 1-го типа. С помощью компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) обнаруживается утолщение зрительного нерва.
  • Узелки Лиша (два и более) на радужной оболочке. Узелки представляют собой гамартомные новообразования и не влияют на зрение. После наступления полового созревания узелки Лиша наблюдаются практически у всех больных. Для проверки глаза на наличие узелков необходимо пользоваться щелевой лампой.

Наличие нейрофиброматоза 1-го типа по приведённым выше критериям у родственника I степени родства (родитель, сибс, потомок). Нейрофиброматоз 1-го типа относится к полностью пенетрантным аутосомно-доминантным болезням, поэтому наличие его у родственника позволяет использовать этот факт как диагностический критерий.

Генетика нейрофиброматоза 1-го типа на генеалогическом уровне была ясна уже в начале XX столетия. В последние годы она выяснена до уровня гена. Локус нейрофиброматоза 1-го типа расположен в коротком плече хромосомы 17qll.2. Величина гена — 350 000 пар нуклеотидов. В нём 59 экзонов. Ген полностью секвенирован. Обнаружено более 100 типов мутаций (транслокации, делении, вставки, точковые замены), однако корреляция клинической картины с типом мутаций ещё не установлена.

Использованные источники: www.eurolab.ua