Нейрофиброматоз диагностический критерий

Какие симптомы свидетельствуют о нейрофиброматозе, как устанавливается диагноз и можно ли вылечить такое заболевание?

Понятие «нейрофиброматоз» объединяет ряд генетически самостоятельных нозологических норм – нейрофиброматоз тип 1 (нейрофиброматоз Реклингхаузена), нейрофиброматоз тип 2, шванноматоз, которые в настоящее время всё чаще и чаще встречаются в клинической практике.

Нейрофиброматоз – генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний с неясной этологией и патогенезом.

История заболевания

Первые упоминания о заболевании датируются 1882 годом немецким патологоанатом Реклингхаузеном, который описал заболевание как «опухоль доброкачественной природы, развивающуюся в периферических нервных стволах. Он же разделил нейрофиброматоз на центральный и периферический. Несмотря на то, что открываются новые формы, данная классификация не потеряла свою актуальность и чаще всего используется в клинической практике.

Генетические особенности этиологии болезни

Ген, отвечающий за развитие нейрофиброматоза тип 1, расположен в длинном плече 17q11.2 (для нейрофиброматоза тип 1) или 22q22.1 (для нейрофиброматоза тип 2) хромосоме и клонирован в 1990 году. Данный ген вследствие генетической мутации приводит к опухолевой пролиферации, как следствие – типичной клинической картине нейрофиброматоза.

Таким образом, ведущими причинами развития данной патологии выступают генетические нарушения, передающиеся по аутосомно-доминантному типу наследования.

Разновидности нейрофиброматоза и их ключевые особенности

  1. Центральный нейрофиброматоз тип 1 (болезнь Реклингхаузена).
  2. Периферический нейрофиброматоз тип 2.
  3. Шванноматоз.

Клиническая картина нейрофиброматоза тип 1 (болезнь Реклингхаузена)

  1. Более шести пятен на теле песочно-коричневого цвета, чаще всего округлой формы, с диаметром больше 5 мм у детей и 15 мм у взрослых. Пятна являются одним из основных симптомов данного заболевания.
  2. Более двух нейрофибром на теле.

Нейрофиброма – доброкачественное опухолевидное образование, возникает из-за дефекта в клетках нервной ткани. Чаще всего она располагается на коже, имеет характерный коричневый цвет с частой локализацией в складках кожи, в области подмышек.

Кожные и подкожные нейрофибромы появляются позже пятен и веснушек, типично с началом пубертатного периода, количество и размеры могут увеличиваться в течение всей жизни. Количество может варьировать от одной до тысячи у одного пациента.

Плексиформные нейрофибромы являются врождённым дефектом и чаще всего не проявляются клинически, основной метод диагностики – томография. В отличие от кожных и подкожных нейрофибром, поражают крупные нервные сплетения, имеют больший размер, характерна неврологическая симптоматика (снижение чувствительности, непроизвольные движения в конечности).

  1. Наличие веснушкоподобных образований в паховой и подмышечной областях.

  1. Наличие опухоли в зрительном нерве (глиома зрительного нерва), приводящей к постепенному снижению зрения, при тяжёлых случаях – к слепоте (чаще всего при развитии заболевания в детском возрасте).

  1. Наличие мелких пятнышек на радужке глаз, диагностируются с помощью офтальмологических приборов, не влияют на остроту зрения.
  2. Изменение костной системы: уменьшение и увеличение длинны и формы трубчатых костей, деформация позвоночника и костей черепа.
  3. Наличие в анамнезе родственника с установленным диагнозом нейрофиброз тип 1 или присутствием вышеперечисленных критериев.
  4. Выявление нейрофиброматоза у взрослых пациентов (в детском возрасте постановка данного диагноза вызывает трудности из-за отсутствия клинической симптоматики).

К редким проявлениям нейрофиброматоза тип 1 относят:

  1. Феохромоцитомы – опухоли, продуцирующие катехоламины, являются одним из тяжёлых новообразований и причиной снижения продолжительности жизни.
  2. Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз – редкое заболевание кроветворной системы в раннем детском возрасте.
  3. Гломусные опухоли подушечек пальцев – доброкачественные опухоли, происходящие из артериовенозных анастомозов (гломусов) кожи. Гломусы играют важную роль в терморегуляции пальцев. Наличие этих маленьких и практически невидимых, чаще множественных, опухолей может вызвать сильные болевые ощущения, особенно в холодную погоду. Гломусы могут оставаться не диагностированными в течение нескольких лет.
  4. Одиночные или множественные липомы. Липома — доброкачественная опухоль жировой ткани, может быть единичной или множественной. Множественные липомы могут присутствовать в количестве нескольких экземпляров или в огромном количестве, они беспорядочно и ассиметрично располагаются по всему телу или в пределах ограниченного региона. Для липом отсутствует предпочтение к половому признаку.

  1. Доброкачественный симметричный липоматоз. Множественные липомы являются ведущим симптомом доброкачественного симметричного липоматоза – редкого, в большинстве случаев, не наследуемого заболевания, которым мужчины болеют в пять раз чаще женщин. Болезнь, как правило, развивается в возрасте между 30 и 60 годами.
  1. Многочисленные мягкие или плотные, симметрично расположенные липомы.
  2. Особенно часто липомы возникают в области шеи и затылка (картина «бычьей шеи»).
  3. Липоидный отёк.

В данном случае речь идёт о нарушении распределения жира в области бёдер и голени, что встречается практически только у женщин и начинается уже в детском или подростковом возрасте.

  1. Симметричное усиление роста жировой ткани на бёдрах (типа брюк «галифе») и голенях. При этом объём нижних конечностей может сильно увеличиваться.
  2. Увеличение окружности ног при ортостатической нагрузке (при длительном стоянии на одном месте).
  3. Диффузные боли или боли в ногах вследствие надавливания.

Милиумы – мелкие роговые кисты. Они встречаются, начиная с детского до пожилого возраста и часто имеют лишь косметическое значение.

  1. Белые или жёлтые, плоские, роговые кисты, размером до 1 см.
  2. Локализируются чаще всего на лице, прежде всего, вокруг глаз, особенного на веках, иногда на щеках.

Клиническая картина нейрофиброматоза тип 2

  1. Наличие данного заболевания у кровных родственников.
  2. Двухсторонняя доброкачественная опухоль, находящаяся в слуховом нерве и образованная шванновскими клетками 7-й пары черепно-мозговых нервов (шваннома).

  1. Односторонняя шваннома и две опухоли, как менингиома, нейрофиброма, глиома или заднее субкапсулярное помутнение хрусталика.
  2. У 6% диагностируется эпендиома – чаще доброкачественная опухоль головного и спинного мозга с бессимптомной клиникой, но может вызывать сдавление спинного мозга. Лечение: радикальное хирургическое либо неполное удаление с последующей лучевой терапией.
  3. У 30% пациентов позднее начало заболевания с вышеперечисленной клиникой.
  • кожные шванномы;
  • опухоли спинного мозга;
  • мотонейропатия;
  • заднее субкапсулярное помутнение хрусталика.

Шванноматоз

Недавно распознанная третья форма нейрофиброматоза, чётко отличающаяся от предыдущих. Наиболее важно, что пациенты со шванноматозом имеют множественные шванномы преимущественно спинальных и периферических нервов и отсутствие шванном слухового нерва. Опухоли при данном виде заболевания в большей степени характеризуются болями, чем нарушением функций. Шванноматоз наследуется аутосомно-доминантно, однако, частота семейных случаев низкая.

Диагностика нейрофиброматоза — основа в генах

Основывается на изучении мутации гена нейрофиброматоза тип 1, что представляет сложную задачу по ряду причин:

  • большой размер гена и сложность его строения;
  • наличие псевдогенов большой протяжённости на других хромосомах;
  • широкий спектр мутаций гена нейрофиброматоза тип 1 (делеция, точковые мутации).

Поэтому только комплексный сравнительный анализ с использованием различных технологий ДНК-анализа (сиквенс экзонов и изменение числа ДНК) позволяет идентифицировать до 95% мутаций.

Можно ли лечить данное заболевание, и как?

Состоит из динамического наблюдения и хирургической операции. Хирургическое лечение пациентов должно быть комплексным, в команду врачей должны входить офтальмолог, реабилитолог, физиолог, судуролог, психиатр.

Некоторые врачи отстаивают точку зрения о максимально раннем хирургическом вмешательстве. Однако если при одиночных образованиях спинальные нейрофибромы успешно удаляются без осложнений, то при наличии множественных образований пациенты в течение жизни подвергаются неоднократному хирургическому лечению. Эффективность удаления нейрофибром ограничивается их глубоким прорастанием в нервное сплетение, окружающее ткани и имеет высокий риск послеоперационного рецидива и озлокачествления.

Профилактика нейрофиброматоза — реально ли это?

Основывается на пренатальной диагностике для выявления больных и носителей патологического гена. Иными словами, супружеские пары, планирующие зачатие ребёнка (да, именно на этапе планирования беременности) могут пройти генетическое типирование, обратившись за консультацией к врачу-генетику. В особенности это касается пар, в семьях которых когда-либо встречался такой диагноз.

Заключение

Нейрофиброматоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний, объединяющая нейрофиброматоз тип 1, нейрофиброматоз тип 2, шванноматоз. Клиническая картина различна и диагностируется у пациентов детского и взрослого возраста. Лечение заключается в наблюдении и хирургическом вмешательстве, которое не всегда оправдано. В условии отсутствия стандартных способов лечения, пациенты нуждаются в альтернативных методах, которые будет повышать качество жизни и социальную адаптацию.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Использованные источники: ustamivrachey.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Исследования розового лишая

  Пузырной дерматоз

Нейрофиброматоз диагностический критерий

Наследование аутосомно-доминантное, в трети случаев -мутация de novo.
В общей популяции распространенность составляет один случай на 2000-4500.

Патоморфология нейрофиброматоза типа 1. Дисплазия (с неоплазиями или без таковых) органов, развивающихся из эмбриональных эктодермы (кожа, ЦНС, периферическая нервная система, глаза) и мезодермы (кровеносные сосуды, кость, хрящ).

Диагностические критерии нейрофиброматоза типа 1

Необходимо наличие не менее двух признаков из перечисленных ниже.
— По крайней мере пять пятен цвета кофе с молоком диаметром более 5 мм в препубертатном периоде либо не менее шести аналогичных пятен диаметром более 15 мм в более старшем возрасте.
— Две или больше нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма.
— Веснушчатые высыпания в подмышечных или паховых областях.
— Дисплазия крыла клиновидной кости или врожденные деформации длинных костей с псевдоартрозами или без таковых.
— Двусторонние глиомы зрительного нерва.
— Более двух узелков Лиша в радужной оболочке при осмотре с помощью щелевой лампы.
— Родственник первой степени родства с нейрофиброматозом.

Кожа при нейрофиброматозе типа 1:
— Пятна цвета кофе с молоком: овальные, с ровными, четкими границами.
— Веснушчатые высыпания подмышечной и паховой области.

Глаза при нейрофиброматозе типа 1:
Узелки Лиша в радужной оболочке хорошо заметны при осмотре с помощью щелевой лампы. Их обнаруживают у 30% пациентов 6 лет и у 100% пациентов старше 12 лет.

Периферические нейрофибромы при нейрофиброматозе типа 1:
— Кожные нейрофибромы (molluscum fibrosum).
— Подкожные дискретные нейрофибромы.
— Кожно-подкожные (плексиформные нейрофибромы): могут быть больших размеров; уродуют и увеличивают в размерах пораженную часть тела, с возрастом увеличиваются. Существует риск злокачественной трансформации (в злокачественную нейрофибросаркому).

Опухоли головного мозга при нейрофиброматозе типа 1:
— Глиома зрительного нерва — самая частая опухоль головного мозга в первом десятилетии жизни. Двусторонние оптические глиомы в 100% случаев связаны с нейрофиброматозом типа 1; могут быть бессимптомными. Если острота зрения не снижена и ВЧД не повышено, допустима выжидательная тактика.
— Глиома ствола мозга.
— Астроцитома.
— Эпендимома.

Спинной мозг при нейрофиброматозе типа 1:
— Дуральная эктазия.
— Экстрамедуллярные интрадуральные опухоли: нейрофибромы, менингиомы.
— Интрамедуллярные опухоли: астроцитомы, эпендимомы (нечасто).
— Сирингомиелия.
— Гиперпигментированные пятна по средней линии спины (обычно располагаются над подлежащей нейрофибромой спинного мозга или корешков спинномозговых нервов).

Гидроцефалия при нейрофиброматозе типа 1:
— Стеноз водопровода мозга.
— Опухоли крыши среднего мозга.
— Другие опухоли, затрудняющие отток ликвора.

Кости при нейрофиброматозе типа 1:
— Кифосколиоз.
— Искривление большеберцовой кости.
— Псевдоартроз.
— Истончение кортикального слоя длинной кости.
— Патологические переломы.
— Макроцефалия (окружность головы, превышающая 98-й центиль).
— Дисплазия крыла клиновидной кости.

Эндокринные органы при нейрофиброматозе типа 1:
— Преждевременное половое созревания.
— Низкий рост.
— Феохромоцитома (у 10% пациентов с феохромоцитома-ми имеется нейрофиброматоз типа 1).

Легкие при нейрофиброматозе типа 1: возможен интерстициальный фиброз.

Генетика нейрофиброматоза

Сосуды при нейрофиброматозе типа 1:
Окклюзия артерий:
— Стеноз почечной артерии с повышением АД;
— Болезнь Мойамойа (особенно у детей, до 5 лет перенесших лучевую терапию по поводу глиомы зрительного нерва) с повторными инсультами.
— Мигрень.

Другие проявления нейрофиброматоза типа 1:
— Олигофрения: 8%.
— Неспособность к обучению: 40%.
— Эпилепсия: приблизительно 10%.
— Злокачественные опухоли (помимо опухолей ЦНС, возможно развитие лейкозов, рака молочной железы, феохромоцитомы и висцеральных опухолей).

Диагностика нейрофиброматоза типа 1:
— Анамнез и физикальное обследование (рост, половое созревание, сколиоз, АД).
— Неврологическое обследование.
— Острота и поля зрения.
— Слух (акустические вызванные потенциалы мозгового ствола, аудиограмма).
— МРТ головы и орбит: очаги усиления сигнала на Т2-взвешенных изображениях в базальных ганглиях, зрительных путях, стволе мозга и мозжечке («неопознанные яркие объекты»). Выявляют у 60—70% пациентов. Число их с возрастом сокращается. Наличие очагов ассоциируется с нарушениями обучения.

Нейрофиброматоз — внешний вид

Использованные источники: dommedika.com

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Пузырной дерматоз

  Болезнь реклингхаузена мрт

Периферический и центральный нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, характерное аномальным ростом клеток-фидеров (шванновских клеток), с образованием мелких и более крупных опухолей.

Опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными. Нейрофиброматоз является относительно редким заболеванием, встречается у 1 из 2500-4000 родившегося ребёнка. Это – аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Заболевание, обычно, возникает в 2 основных формах (1 и 2 типа, более старые названия – периферический и центральный).

В большинстве случаев в качестве причины развития заболевания играет роль врожденная мутация, но также возможно развитие недуга в результате возникновения новых мутаций. Диагноз может быть точно определён с помощью генетического анализа.

Поиски истоков проблемы

Нейрофиброматоз является наследственным аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что при определённой комбинации генов болезнь наследуется от родителей. В случае аутосомно-доминантной наследственности оба пола поражаются заболеванием одинаково часто.

Заболевание передаётся генами, расположенными на неполовых хромосомах – аутосомах (17 хромосома наиболее характерна для нейрофиброматоза 1-го типа, 22 – для 2-го).

Другим, менее распространенным, вариантом является появление новых мутаций. Это означает, что заболевание впервые появляется у человека с образованием новых мутаций. Его родители или другие родственники не страдают этим заболеванием, но сам человек недуг впоследствии передает своим потомкам.

Разновидности заболевания

Нейрофиброматоз делится на 2 основных типа:

  1. Тип НФ1, также известный, как болезнь фон Реклингхаузена. Заболевание всего возникает в соотношении 1:3000 человек.
  2. Тип НФ2 является более редким явлением, постигает 1-го человека из 25000.

Также выделяют еще 4 типа болезни, но они крайне редки и схема их лечения не отличается от терапии заболевания второго типа.

Оба типа образуют отдельные заболевания, которые имеют различные причины и симптомы.

Симптоматика и проявления

Проявляются оба типа заболевания по-разному и характер клинической картины различен.

Болезнь фон Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется у детей и имеет следующие симптомы:

  1. Участки кожи характера белого кофе. Светло-коричневые пятна на коже – безболезненные. Пятна в детском возрасте вырастают до 5 мм, в подростковом – увеличиваются в размере до 15 мм.
  2. Веснушки при этом типе возникают в необычных местах, например, в складках кожи.
  3. Доброкачественные опухоли кожи – нейрофибромы. Это – доброкачественные опухоли, растущие под кожей. В детстве – маленькие, с увеличением возраста, как правило, становятся больше. Количество нейрофибром варьируется у каждого человека, у некоторых эти опухоли охватывают всё тело. Некоторые из них вызывают постоянный зуд, изменения формы или нарушение функции конечностей.
  4. Глиома зрительного нерва. Глиома – это доброкачественная опухоль зрительного нерва, вызывающая нарушение зрения, у детей вызывает изменение восприятия цвета.
  5. Узелки Лиша. Представляют собой коричневые пятна на радужной оболочке глаза.
  6. Высокое кровяное давление.
  7. Злокачественные новообразования оболочки периферических нервов. Каждый нерв имеет свою оболочку. Подозрение на злокачественность присутствует, если нейрофиброма вдруг набухает, становится болезненной, появляется слабость, изменения настроения, покалывание в конечностях.

Нейрофиброматоз 2 типа

Первые проявления этого типа нарушения обычно происходят после 20-летнего возраста, у детей младшего возраста заболевание, как правило, не вызывает никаких симптомов.

Среди характерной симптоматики отмечают такие нарушения:

  • потеря слуха, гудение и покалывание в ушах;
  • проблемы с поддержанием равновесия;
  • часто присутствует головокружение и рвота;
  • рост опухолей в ушной области, которые повреждают слух и равновесие нервов, передающих сигналы в мозг.

У некоторых людей опухоли растут непосредственно в головном мозге, но не всегда проявляются; речь идёт о доброкачественных новообразованиях. Проблема возникает, когда опухоль вырастает до больших размеров и угнетает окружающие ткани мозга. Это может проявиться головной болью, головокружением, рвотой.

Также могут развиваться опухоли спинного мозга, которые могут вызывать:

  • боли в спине;
  • мышечную слабость;
  • покалывание в конечностях, онемение.

Доброкачественные опухоли при НФ2 выглядят, как приподнятое кожное покрытие с диаметром около 2 см.

Проявления редких типов заболевания

Симптомы нейрофиброматоза других типов:

  • заболевание 3 типа характеризуется возникновением ряда нейрофибром кожи, которые могут привести к глиоме зрительного нерва, нейролеммоме и менингиоме;
  • 4 тип заболевания является сегментарным, и поражает только одну определённую область кожи;
  • нейрофиброматоз 5 типа характеризуется отсутствием нейрофибром и проявляется наличием лишь тёмных пятен;
  • 6 тип заболевания характерен появлением (как и в случае нейрофиброматоза 2 типа) после 20-летнего возраста. Возникают нейрофимы; недуг наиболее часто является приобретенным.

Диагностические критерии и генетический анализ

При диагностике нейрофиброматоза важно знать, что речь идет о наследственном заболевании с различными проявлениями. На основе этой информации были определены т.н. диагностические критерии, направленные на помощь в «раскрытии» этого заболевания.

Первыми в списке критериев указаны пятна cafe-au-lait («белый кофе»), в отношении которых указано количество 6 штук или больше в размере 5 и более миллиметров. Ещё одна характеристика предполагает наличие 2-х или более нейрофибром, множественные веснушки в складках кожи (в области подмышек и паха) и глиомы зрительного нерва.

Наличие двух и более пятен Лиша и костная дисплазия также играют важную роль в диагностике. И, наконец, не менее важна частота заболевания в семье, особенно, в отношении родителей, братьев и сестёр. Встречаемость вышеуказанных характеристик увеличивается с возрастом пациента.

Чаще всего удаётся диагностировать нейрофиброматоз в детстве, до 4-летнего возраста. Обычно диагноз основывается на типичной клинической картине, но, в случае возникновения сомнений или неопределённости, можно прибегнуть к помощи генетики. При этом для выявления болезни может быть использован анализ ДНК или РНК.

Для этой экспертизы достаточно сбора периферической венозной крови. Когда болезнь возникает у одного из будущих родителей, возможно пренатальное генетическое тестирование, которое часто проводится при амниоцентезе. Кроме того, можно доимплантационно исследовать яйцеклетки или сперму, непосредственно, перед оплодотворением и зачатием ребёнка.

Детское заболевание

Есть 3 различных типа нейрофиброматоза, которые могут развиться у детей. Каждый из них развивается из-за генетического дефекта, присутствующего в генах или возникающего сразу же после зачатия.

Ген нейрофиброматоза 1 типа присутствует в 17-й хромосоме, и увеличивает выработку белка нейрофибромина. Этот белок помогает контролировать рост клеток в нервной системе. Мутация гена НФ1 приводит к потере белка и клетки растут аномально.

Ген НФ2 присутствует в 22-й хромосоме, и оказывает влияние на продукцию белка Мерлина. Мутация НФ2 приводит к потере белка, вследствие чего доходит к неконтролируемому росту клеток в нервной системе.

Ген SMARCB1 присутствует в 22-й хромосоме и является причиной шванноматоза.

Особенности клиники детских типов нарушения

Каждый тип нейрофиброматоза имеет различные признаки и симптомы.

Первый тип заболевания наиболее часто проявляется у ребёнка. Видимые симптомы нейрофиброматоз первого типа у детей включают в себя:

    светло-коричневые кожные высыпания;

На фото характерная картина нейрофиброматоза первого типа у детей

Нейрофиброматоз 2 (НФ2), в основном, поражает уши ребёнка:

  • постепенная потеря слуха;
  • звон в ушах;
  • нарушение равновесия.

В некоторых редких случаях НФ2 может также влиять на спинной мозг и периферийные нервы. Симптомы в этом случае следующие:

  • сильная боль;
  • онемение или слабость в руках или ногах.

Шванноматоз является редчайшей формой нейрофиброматоза, которая редко встречается у маленьких детей. Этот вариант заболевания, обычно, развивается в старшем возрасте и вызывает возникновение новообразований на позвоночнике, черепно-мозговых или периферических нервах.

В случае присутствия этой формы болезни могут проявляться хронические боли в любой части тела.

Чем можно помочь человеку?

Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием и, к сожалению, неизлечимым. Образование опухоли происходит на основе врождённых изменений ДНК, и на сегодняшний день нет возможности каким-либо образом повлиять на этот процесс.

Медикаментозное лечение предполагает приём следующих препаратов:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон для снижения скорости клеточного деления;
  • Лидаза внутримышечно.

В случае возникновения опухоли, которая беспокоит пациента (присутствует давление в области новообразования из-за врастания в здоровую ткань, происходит закрытие желудочно-кишечного тракта или опухоль представляет собой косметически неприятное явление для человека), она может быть удалена хирургическим путём. Обычно хирург пытается удалить всю опухоль. Однако, нет никакой гарантии, что она не появится где-то в другом месте.

Проблематичными являются опухоли в головном мозге, которые могут угнетать его важные области и вызывать разрушительные осложнения зрения, слуха, двигательной системы, являться триггерами паралича или головных болей.

В области головы кроме открытого хирургического вмешательства путём вскрытия черепа и удаления опухоли, также можно выбрать вариант гамма-ножа, действующего на новообразование излучением. Если доброкачественные опухоли перерастают в злокачественные метастазы, может быть рекомендована химиотерапия, лучевая терапия и другие методы, используемые в онкологии.

Лучевая терапия, как правило, исключается по причине возникновения вторичной злокачественности (создание новой опухоли после облучения). Цель лечения заключается в раннем выявлении болезни с диспансеризацией пациента, регулярных проверках и, в случае необходимости, быстром лечении.

Химиотерапия, обычно, является, первым выбором после хирургического удаления. Костная деформация может быть отрегулирована операционным укреплением или косметической корректировкой.

Все вышеперечисленные методы лечения служат только для улучшения качества жизни, облегчения боли или душевных страданий, но не излечивают от этой болезни полностью.

Для лечения нейрофиброматоза народными средствами целители рекомендуют принимать настойку прополиса (100 г прополиса на 500 мл спирта). Настаивается в течение недели в тёмном месте, после чего следует процедить. Принимать ежедневно 3 раза по 30 капель. Настойку хранить в тёмном месте при комнатной температуре.

Чем опасна болезнь?

Жизнь с нейрофиброматозом, в частности первого типа, является очень стрессовой и хлопотной, поскольку это заболевание оказывает разрушительное влияние на внешний вид. Заболевание оказавает негативное психологическое воздействие, даже, если речь идёт о всего лишь небольшом искажении внешнего вида кожи.

Особенно, это касается подростков, которые очень щепетильно относятся к своей внешности, проявления болезни вызывают чувство стыда и приводят к депрессии и тревоге.

Кроме того, осложнения могут быть более серьёзными: опухолевая ткань начинает расти очень быстро, и её клетки распространяются на другие части тела (метастазирование).

Как не столкнуться с опасным заболеванием?

Профилактические меры в отношении нейрофиброматоза – это непростой вопрос, включающий в себя несколько вариантов. В случае врожденного заболевания, нет никакого известного стопроцентного способа предотвратить его развитие.

Если случаи нейрофиброматоза имеются в семейном анамнезе, то для пары планирующей ребенка, существует возможность генетического анализа. Необходимо создать семейное дерево и пометить всех уже больных лиц.

Хорошо также знать, о каком типе заболевания идет речь и в рамках пренатальной генетической диагностики обследования будущего ребёнка. Преимплантационное генетическое тестирование в состоянии изучить эмбрион до имплантации в матку.

Если речь идет о приобретенном в течение жизни заболевании, теоретически возможно избегать всего, что может оказать влияние на генетику человека (радиация, химические и токсичные вещества и т.д.), но, к сожалению, без гарантии успеха.

Вышеуказанные возможности профилактики болезни могут показаться чем-то сверхъестественным, но, несмотря на это, они несколько ограничены, и не всегда могут предупредить развитие заболевания на 100%.

Использованные источники: neurodoc.ru