Нейрофиброматоз какие анализы сдавать

Анализ на нейрофиброматоз типа 1

Нейрофиброматоз типа 1

Нейрофиброматоз первого типа — это наследственное заболевание, которое приводит к поражению многих органов и возникновению в них всевозможных опухолей. Как правило – это заболевание передает по наследству. Это заболевание в одинаковой мере может быть выявлено как у мужчин, так и у женщин, является аутосомно-доминантым. Кроме того это заболевание имеет другое название синдром или болезнь Реклингхаузена, в честь ученного, который впервые описал это заболевание еще в конце 19 века.

На данный момент – это одно из частых наследственных заболеваний, которое встречается. Но это заболевание может возникнуть и вследствие спонтанной мутации генов. То есть сказать, что это заболевание предается только по генам нельзя. Ген NF-1 находится на 17 хромосоме. Этот ген является главным по кодированию белка нейрофибромина. Если идет потеря двух аллелей гена: одна аллель теряется в результате наследования, другая — из-за соматической мутации. Хотя для развития нейрофиброматоза достаточно, того что будет потеряна одна аллель – это уже приводит к заболеванию. Это заболевание, как правило, может развиваться и на фоне другого заболевания – феохромоцитомы.

Часто это заболевание лечится довольно легко и приносит в основном положительные результаты.

Показания

Если есть множественные опухолевые образования, или на коже присутствует пигментация в виде пятен цвета кофе с молоком, необходимо обратится к специалисту, который в первую очередь направит на генетическое исследование. Если в семье присутствуют родственники с этим или подобным заболеванием, необходимо также пройти обследование. Скорее всего, такая преждевременная забота спасет жизнь.

Как проводятся исследования?

В основном, чтоб найти мутации в определенном гене, проводят полимеразную цепную реакцию, которая помогает выделить из хромосомного набора именно 17 хромосому, в дальнейшем поможет определить ген и наличие или отсутствие в нем мутаций.

Расшифровка результатов генетических тестов

Как правило, генетические тесты готовятся в течение 2-3 недель, результат бывает – положительным (указывается, где конкретно выявлены мутации) или отрицательным – мутации не обнаружены.

Все что касается объяснений и подтверждений диагноза и лечения, необходимо с результатами направляться к врачу. После чего точно следовать всем его рекомендациям.

Заниматься самолечением категорически запрещено.

Использованные источники: patronage.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Пузырной дерматоз

  Пузырный дерматоз на руках

Генетические заболевания

Нейрофиброматоз 1 типа (NF 1), также известный как «болезнь фон Реклингхаузена», является наиболее распространенной формой NF, на которую приходится около 90% случаев;

Нейрофиброматоз 2 типа (также известный как «центральный нейрофиброматоз») — возникает в результате мутации гена merlin (другое название которого «schwannomin» или NР2), он расположен на хромосоме 22q12.

Шванноматоз вызывают мутации в 17 и 22 хромосомах

Признаки и симптомы

Нейрофиброматоз по-разному проявляется у больных. Расстройство очень часто проявляется в виде плексиформных нейромышечных, оптических глиом или неврином слухового нерва, но случаи смертности пациентов чаще всего связаны со злокачественной трансформацией нейромышечного нерва, такой, как нейрофибросаркомы (такая трансформация очень редко (менее чем в 3% случаев) происходит у больных с NF1).

Кроме того, нейрофиброматоз увеличивает риск развития лейкемии, преимущественно у детей. Так, у детей с NF-1 риск появления этого заболевания в 200-500 раз больше чем в общей популяции. Поскольку характерные для заболевания опухоли образуются с участием нервных клеток, то они могут возникать в видимых частях тела, что может приводить к появлению у больных существенных социальных проблем.

Бывают случаи, когда опухоли развиваются в таких областях, где они могут приводить к появлению других медицинских проблем и, соответственно опасны для пациента. Эти злокачественные образования необходимо удалить. Для этого, может потребоваться проведение нескольких хирургических операций. Это может быть или ограничивающие вмешательство или операции, которые проводятся с помощью гамма-ножа, в зависимости от того, где эти опухоли расположены. Например, людям с NF 2 для предотвращения развития глухоты, стоит провести хирургическую декомпрессию опухолей области преддверно-улиточного нерва.

Использованные источники: vse-pro-geny.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Розовый лишай под мышкой лечение

  Пузырный дерматоз на руках

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.

В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов).

Причины нейрофиброматоза

Заболевание обусловлено мутацией гена «нф1» в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Примерно половина случаев — следствие новых мутаций. Существует предположение, что ген «нф1» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном «нф1» приводит к перерождению клеток.

Проявления нейрофиброматоза типа I

  • 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого
  • 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма
  • усиленная окраска в подмышечной и паховой областях
  • глиома зрительного нерва
  • 2 и более узелков Лиша — окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза
  • Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового
  • Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).

У пациентов с нейрофиброматозом типа I наблюдают повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.

Особенностью заболевания является специфическая последовательность проявления симптомов в зависимости от возраста пациента, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза I типа в раннем детском возрасте. С рождения или первых лет жизни могут существовать лишь некоторые признаки нейрофиброматоза I типа (крупные пигментные пятна, плексиформные нейрофибромы, поражения скелета). Другие признаки могут проявиться значительно позднее (к 5–15 годам).

Нейрофибромы представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество иногда достигает нескольких тысяч; плексиформные нейрофибромы могут быть гигантскими, массой более 10 кг. Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов. Кроме того, нейрофибромы связаны с повышенным риском перерождения в злокачественную опухоль. При расположении в грудной клетке, в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.

Время от времени растет количество и размеры нейрофибром в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают гормональная перестройка организма: подростковый возраст, период беременности или после родов, а также перенесенные травмы или тяжелые заболевания. Очень часто росту нейрофибром способствуют хирургические вмешательства, некоторые косметические процедуры, физиотерапевтические процедуры (например, массаж, прогревание). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия.

Проявления нейрофиброматоза типа II

  • двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии)
  • ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с:
  • односторонней невриномой VIII пары черепных нервов

2 признака из перечисленных ниже:

  • нейрофиброма
  • менингиома
  • глиома (астроцитома, эпендимома)
  • шваннома (в т.ч. и спинальная)
  • ювенильная задняя субкапсулярная катаракта.

Сопутствующие проявления нейрофиброматоза типа II (но не диагностические критерии): эпилептические припадки, кожные проявления (пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы), множественные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).

Лечение нейрофиброматоза

ЦНИКВИ МЗ РФ предложена следующая схема лечения нейрофиброматоза I типа: кетотифен назначают по 2-4 мг короткими курсами по два месяца. Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема препарата рекомендуется параллельно применять фенкарол по 10-25 мг три раза в день. В качестве препарата, уменьшающего скорость деления клеток, применяют тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Также курсами применяется лидаза (мукополисахаридаза) в дозе 32-64 Ед в зависимости от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций (Л.А. Макурдумян, Лечащий врач, №10, 2001)

Радикального лечения нейрофиброматоза пока не предложено.

Использованные источники: belmed.by

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Пузырный дерматоз на руках

  Как лечить лишай розовый народными средствами

Анализ на нейрофиброматоз типа 1

Нейрофиброматоз типа 1

Нейрофиброматоз первого типа — это наследственное заболевание, которое приводит к поражению многих органов и возникновению в них всевозможных опухолей. Как правило – это заболевание передает по наследству. Это заболевание в одинаковой мере может быть выявлено как у мужчин, так и у женщин, является аутосомно-доминантым. Кроме того это заболевание имеет другое название синдром или болезнь Реклингхаузена, в честь ученного, который впервые описал это заболевание еще в конце 19 века.

На данный момент – это одно из частых наследственных заболеваний, которое встречается. Но это заболевание может возникнуть и вследствие спонтанной мутации генов. То есть сказать, что это заболевание предается только по генам нельзя. Ген NF-1 находится на 17 хромосоме. Этот ген является главным по кодированию белка нейрофибромина. Если идет потеря двух аллелей гена: одна аллель теряется в результате наследования, другая — из-за соматической мутации. Хотя для развития нейрофиброматоза достаточно, того что будет потеряна одна аллель – это уже приводит к заболеванию. Это заболевание, как правило, может развиваться и на фоне другого заболевания – феохромоцитомы.

Часто это заболевание лечится довольно легко и приносит в основном положительные результаты.

Показания

Если есть множественные опухолевые образования, или на коже присутствует пигментация в виде пятен цвета кофе с молоком, необходимо обратится к специалисту, который в первую очередь направит на генетическое исследование. Если в семье присутствуют родственники с этим или подобным заболеванием, необходимо также пройти обследование. Скорее всего, такая преждевременная забота спасет жизнь.

Как проводятся исследования?

В основном, чтоб найти мутации в определенном гене, проводят полимеразную цепную реакцию, которая помогает выделить из хромосомного набора именно 17 хромосому, в дальнейшем поможет определить ген и наличие или отсутствие в нем мутаций.

Расшифровка результатов генетических тестов

Как правило, генетические тесты готовятся в течение 2-3 недель, результат бывает – положительным (указывается, где конкретно выявлены мутации) или отрицательным – мутации не обнаружены.

Все что касается объяснений и подтверждений диагноза и лечения, необходимо с результатами направляться к врачу. После чего точно следовать всем его рекомендациям.

Заниматься самолечением категорически запрещено.

Использованные источники: patronage.ru