Нейрофиброматоз лечение клиники

Лечение нейрофиброматоза в Израиле

Современное лечение нейрофиброматоза в Израиле — это высокоэффективные методы симптоматической терапии и хирургическое удаление опухолей, коррекция кифосколиоза или лучевая терапия нейрофибром внутренних органов. Медицинский центр Tel Aviv CLINIC концентрирует свои усилия на возможности этиологического лечения нейрофиброматоза за рубежом, то есть генной инженерии. Нейрофибромы (дермальные, гиподермальные, плексиформные) представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена.

В результате лечения нейрофиброматоза в Израиле удается приостановить прогрессирование заболевания; наблюдалось уменьшение (сморщивание) нейрофибром и неврином вплоть до полного исчезновения некоторых опухолей (особенно активно уменьшаются плексиформные нейрофибромы — на ранней стадии своего развития — и невриномы).

Диагностика нейрофиброматоза

При проведении дифференциальной диагностики нейрофиброматоза требуется полное обследование больного, включая офтальмоскопию, сбор семейного анамнеза, генетическое консультирование. Клиническая диагностика нейрофиброматоза I типа заключается в выявлении, как минимум, двух из следующих критериев:

  • две или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформного типа:
  • узелки Леша на радужке;
  • глиома зрительных нервов;
  • мелкие пигментные пятна типа веснушек в подмышечных или паховых складках;
  • костные изменения (дисплазия клиновидной кости черепа, истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей с псевдоартрозами или без них);
  • наличие у родственников 1-й степени родства нейрофиброматоза I типа. Дифференциальный диагноз проводится с фибромами, миомами, невусами, болезнями Альберта, Даркума, гигантскими врожденными пигментными невусами, синдромами Гарднера, Сильвера, нейрокожным меланозом, а также, синдромом Мак-Кьюна—Олбрайта (полиосальная фиброзная остеодисплазия и преждевременное половое развитие).

Как лечат нейрофиброматоз в Израиле

Лечение нейрофиброматоза за рубежом симптоматическое. Медикаментозная терапия в разных комбинациях может включать такие препараты как Альфа-адреноблокаторы, Празозин (Minipress), Доксазозин (Cardura), Эрлотиниб (Тарцева), Сорафениб (Нексавар), Карбоплатин (Paraplatin). При гигантских или злокачественных нейрофибромах проводят радикальную операцию.

Можно удалить мелкие нейрофибромы с помощью лазерной хирургии. Тем не менее, в большинстве случаев, пластическая хирургия не требуется. Удаление плексиформных нейрофибром может быть более сложным, потому что эти типы опухолей часто распространяется на близлежащие ткани и кости. При лечении нейрофиброматоза за рубежом, иногда не возможно безопасно удалить опухоль. В этом случае, лучевая терапия может быть использована, чтобы уменьшить опухоль.

Хирургическое лечение болезни Реклингхаузена

Злокачественные опухоли периферических нервов, как правило удаляются хирургически. Лучевая терапия и химиотерапия обычно дается после операции, чтобы уменьшить риск рецидива заболевания.

Пациенты, перенесшие хирургическое лечение нейрофиброматоза в Израиле, получают самое бережное и внимательное отношение, послеоперационный период не менее важен для успешного исцеления, чем сама операция и можно не сомневаться в том, что человек получит медицинскую помощь в полном объеме – от диагностики и предоперационной подготовки, до послеоперационной реабилитации в Израиле. Стоимость лечения нейрофиброматоза зависит от применяемых методов и объема терапии.

Запрос на лечение нейрофиброматоза в Израиле

Запись на лечение в Израиле

Для составления предварительной программы диагностики и лечения в нашей клинике, а также оценки примерной стоимости, пожалуйста, заполните контактную форму и пришлите нам выписку истории болезни.

Свяжитесь с нами:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Тел:
+972544942762
Эл. почта:
[email protected]
Skype: medicaltourisrael
Адрес: ул. Вайцман 14,
Тель Авив, Израиль

Использованные источники: www.medicaltourisrael.com

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Исследования розового лишая

  Розовый лишай под мышкой лечение

Нейрофиброматоз: высокоэффективное лечение в Германии

Лечением нейрофиброматоза в Германии занимаются опытные специалисты, применяющие новейшие консервативные и хирургические медицинские приемы, направленные на улучшение состояния пациентов и продление их жизни. Учитывая многообразие форм и типов заболевания, тактика терапии может отличаться в каждом конкретном случае. Если опухоль развивается медленно и не беспокоит человека выраженной симптоматикой, ограничиваются обычным отслеживанием динамики патологии, а активное лечение начинается при возникновении неврологических проблем и угрозах нормальному функционированию спинного и головного мозга. Хирургическое вмешательство назначается при озлокачествлении процесса.

Нейрофиброматоз – это группа наследственных заболеваний, возникающих в результате генных мутаций. Чаще всего распространена патология 1 и 2 типов: согласно статистике ВОЗ, 1 из 3000 новорожденных младенцев страдает этой болезнью. Мальчики и девочки заболевают в равной степени. Немецкие врачи диагностируют заболевание тогда, когда обнаруживают определенные мутированные гены. Так, о нейрофиброматозе 1 типа говорят при мутации гена NF1, а о 2 типе – при изменении NF2. Обе формы имеют аутосомно-доминантное наследование: они передаются детям от родителей, вне зависимости от пола последних.

Симптоматическая картина при нейрофиброматозе достаточно выражена. Она проявляется овальными пигментными пятнами, папилломами в подмышечных впадинах, паху или на слизистых оболочках. Через определенное время образуются доброкачественные опухоли, состоящие из нервных клеток и соединительной ткани (нейрофибромы). Часто при болезни деформируются кости и возникает сколиоз, наблюдаются эпилептические припадки, опухоли зрительного нерва, невриномы, гормональные нарушения и другие признаки – ухудшение слуха и зрения, катаракта, паралич лицевых мышц.

Методы диагностики и лечения нефрофиброматоза в Германии

Дифференциальная диагностика и подтверждение диагноза основаны на комплексных обследованиях организма. Для каждого пациента составляется индивидуальная программа, которая может включать:

  • физикальный осмотр и сбор анамнеза;
  • компьютерную томографию;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • рентгенографию;
  • оптическую когерентную томографию;
  • офтальмоскопию;
  • аудиометрию, импедансометрию, электрокохлеографию;
  • генетические тесты для выявления патологических участков хромосом;
  • ряд клинических анализов крови;
  • биопсию узлов опухоли;
  • консультации генетиков, неврологов, офтальмологов, отоларингологов.

Терапия заболевания всегда направлена на облегчение симптоматики. Так, немецкие хирурги удаляют болезненные опухоли и узелки на коже (нейрофибромы), которые часто образуются при нейрофиброматозе 1 типа. Также вырезают типичные опухоли слухового нерва. Это происходит как с применением лазерной терапии, так и посредством классических хирургических вмешательств. В первом случае используют концентрированный световой поток, который выжигает новообразования небольших размеров. Данный способ имеет выраженный косметологический эффект, поэтому чаще всего применяется при лечении женщин и детей. Что касается классических операций, то они проводятся с целью элиминации плексиморфных нейрофибром, которые развиваются на участках нервных сплетений. Сложность подобной терапии заключается в том, что опухоли данного типа очень плотно прилегают к нейроволокнам и их тяжело отделить от интактной ткани.

Если образования не растут или растут очень медленно, немецкие врачи отдают предпочтение консервативной терапии.

Использованные источники: www.medical-express.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Розовый лишай под мышкой лечение

  Пузырный дерматоз на руках

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (синонимы: нейрокутанная болезнь, синдром Реклингхаузена, факоматоз, болезнь Реклингхаузена, невриноматоз, нейриноматоз центральный и периферический) – наследственное нейроэктодермальное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся общим нарушением обмена веществ и возникновением доброкачественных опухолевидных образований (нейрофибром) по ходу нервных стволов либо в местах их разветвлений.

При этой полисиндромной болезни наблюдаются пороки развития нервной системы, костей, кожи, глаз, слуха, ряда внутренних органов, возможны слабоумие или деформация позвоночного столба. Признаки заболевания немного чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин, хотя эта разница невелика.

Нейрофиброматоз у детей в основном обнаруживается в первые месяцы жизни или в раннем детском возрасте, реже в более позднее время – у подростков в пубертатном периоде либо уже у взрослых людей.

Содержание

Этиология и патогенез

Практически в половине случаев болезнь Реклингхаузена возникает из-за мутации в 17-й и 22-й хромосомах. Результатом становится перестройка то или иной хромосомы, вернее определенного ее гена, отвечающего за подавление чрезмерного роста клеток, что приводит к недостаточному синтезу некоторых белков либо полной отмене их выработки. В итоге происходит сбой процессов роста клеток в сторону патологического деления. Нарушается дифференцировка и пролиферация шванновских клеток, меланоцитов, эндоневральных фибробластов. Это является причиной формирования множественных доброкачественных опухолей не только на коже, но и на внутренних органах, а также слизистых.

На остальные 50% случаев приходится врожденная генная аномалия с аутосомно-доминантным типом наследования. Если один из родителей имеет генную мутацию, то вероятность рождения ребенка с врожденным невриноматозом составляет 50%. Если носителями аномалии гена являются оба родителя, риск рождения ребенка с нейриноматозом возрастает до 66,7%.

Опухолевые образования на коже состоят из пигментных клеток и соединительной ткани. Вдоль нервных стволов формируются неврофибромы либо невриномы, которые произрастают из оболочек нервов. Опухоли разных размеров появляются на внутренних органах, в том числе паренхиматозных. Поражение печени обусловлено появлением на коже пигментных пятен, жировых бляшек, расширенных в виде кист сосудов.

Поражение обоих глаз при факоматозе сетчатки проявляется возникновением на радужке пигментных пятен – гамартом (узелков Лиша), что приводит к сильному снижению зрения.

Классификация

Всего насчитывается 7 форм или типов болезни.

Основные типы нейрофиброматоза:

  1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), или периферическая форма – классический тип заболевания, выявляемый у одного из 3–4 тыс. новорожденных. В основе патологического процесса лежит поломка гена, находящегося в 17-й хромосоме.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2), известный как центральная форма, диагностируется в 10 раз реже, чем 1 тип, то есть у каждого 50 тыс. новорожденного. За развитие заболевания отвечает аномалия гена, картированного в 22-й хромосоме.

Среди других типов стоит отметить нейрофиброматозы 3 и 4 типа, являющиеся редко встречающейся формой болезни, характеризующейся формированием двухсторонних невром слухового нерва, нейрофибромами на ладонях, пигментацией кожи в виде относительно больших пятен, имеющих цвет кофе с молоком, опухолями из арахноидального эндотелия, но без гамартом на радужке.

Фотографии

Клинические проявления

Симптомы нейрофиброматоза многообразны. Особенностью болезни является последовательность возникновения проявлений относительно возраста пациента. После рождения и в последующие несколько лет возможно наличие только крупных пятен и подкожных нейрофибром. В более позднем возрасте (от 5 до 17 лет) возможна деформация скелета, другие выраженные признаки нейрофиброматоза.

Первым признаком болезни является появление пигментных пятен на теле. Родителей должны насторожить обнаруженные у ребенка пятнышки на коже, похожие на веснушки, но располагающиеся в нехарактерных местах: в подмышечных впадинах или области паха, под коленками, на конечностях, шее. Нередко их диаметр составляет 1,5 см и более. Безболезненные пигментированные пятна окрашены молочно-кофейный цвет, хотя могут встречаться синюшные, фиолетовые и даже депигментированные участки.

Второй характерный признак – развитие множества неврином и нейрофибром периферических нервов, возникающих при периферической форме нейрофиброматоза. Опухоли, подобные грыжевым выпячиваниям, локализуются на коже и/или под кожей туловища, конечностей, лица, головы, шеи. Представляют собой округлые подвижные узелки, иногда на ножке, размером от 1–2 см, в отдельных случаях масса гигантских нейрофибром доходит до 2 кг и более.

Каждое образование окрашено интенсивнее, чем кожа вокруг него. Имеет или плотную, или мягкую консистенцию. На верхушке опухоли возможен рост волос. При надавливании на такую опухоль палец проваливается «в пустоту». Как правило, подкожные нейрофибромы достаточно твердые, болезненные при пальпации. Они разрастаются по ходу проксимальных ветвей нервов.

Кожные нейрофибромы затрагивают дистальные нервные ветви, располагаются на поверхности кожи, напоминая маленькие кнопки. Плексиформные опухоли наиболее опасны, так как они формируются крупные нервные стволы, прорастая в толщу костей, мышц и во внутренние органы. Такие нейрофибромы больших размеров сдавливают органы, приводят к деформации скелета. У больных нейрофиброматозом 1 типа высок риск малигнизации (озлокачествления клеток) опухолевых образований в нейрофибросаркомы, опухоли Вильмса, ганглиоглиомы и т. д.

Появление и рост опухолей сопровождается субъективными ощущениями, такими как покалывание кожи, зуд, «беганье мурашек», другие виды нарушения чувствительности. Гормональная перестройка в организме во время гестации и после родов, в пубертатный и постклимактерический периоды, а также тяжелые травмы, перенесенные заболевания стимулируют рост и увеличение количества нейрофибром.

Другой важный для диагностики признак – узелки Лиша, или гамартомы на радужке глаз. Выявляются у 94% пациентов с болезнью Реклингхаузена на сетчатке глаз в виде маленьких пигментных пятен желтовато-коричневого цвета.

Появление опухолей зрительного нерва, нарушающих работу зрительного анализатора, провоцирует развитие экзофтальма, глаукомы, в итоге приводя к частичной потере зрения. Формирование неврином из шванновских клеток, образующих миелиновую оболочку слухового нерва, приводит к двухсторонней потере слуха.

Нарушения зрения характерны для НФ1, а слуха – для НФ2. Рост невриномы на терминальных ветвях стволов нервов затрудняет отток лимфы, заканчиваясь развитием лимфедемы, проявляющейся увеличением объема конечности – «слоновостью».

При центральной форме болезни поражение черепно-мозговых нервов и спиномозговых корешков происходит за счет появления глиом и менингиом. Клиническая симптоматика поражения нервной системы зависит от размера образований, степени сдавления ими головного либо спинного мозга. Может отмечаться потеря чувствительности или речи, нарушение равновесия при сохранении двигательной функции, наблюдаться проявления поражения лицевых нервов.

Часто нейриноматоз сочетается с асимметрией черепа либо конечностей, сколиозом и другими аномалиями развития скелета. Также возможна умственная отсталость, гинекомастия, эпилептические припадки, преждевременное половое созревание. Вследствие поражения сосудов развивается артериальная гипертензия, клеточная гиперплазия мелких сосудов внутренних органов и мозга, стеноз легочной и почечной артерий.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена 3 типа отличается от 1 и 2 типа наличием нейрофибром на ладонях. Для 4 типа характерно большое количество кожных опухолей, для 5 типа (сегментарного) – нейрофибром и/или пигментированных пятен, а для 6 – наличие только пигментных пятен при отсутствии опухолевых образований, которые появляются во взрослом возрасте – после 20 лет.

Видео

Диагностика нейрофиброматоза

Для подтверждения диагноза важно физикальное обследование пациента, включающее визуальный осмотр, пальпацию, аускультацию, сбор анамнеза с дальнейшим анализированием имеющейся клинической картины.

Для установки диагноза нейрофиброматоза 1 типа необходимо не менее двух нижеперечисленных диагностических критериев:

    наличие не менее 5 или 6 пигментных зон, диаметром

Использованные источники: medinfa.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Болезнь реклингхаузена мрт

  Инфекционный аллергический васкулит

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах. Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена зависят от локализации опухолей. Наиболее ранним и типичным признаком заболевания являются пигментные пятна размером более 1,5 см. Диагностика проводится на основании клиники и наследственного характера заболевания. Для выявления опухолей применяют рентгенологические и томографические методы обследования. Специфическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена не разработано. По показаниям производится удаление опухолей.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

По данным наблюдений, которые проводит клиническая дерматология, чаще всего нейрофиброматоз Реклингхаузена диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет. При наличие поражений центральной нервной системы выделяют центральную форму заболевания (НФ2), а при поражении только периферических нервов — периферическую (НФ1). Нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа встречается 1 раз на 4000 рождений, а НФ2 — гораздо реже — 1 раз на 50000.

Причины нейрофиброматоза Реклингхаузена

Нейрофиброматозы являются наследственными заболеваниями, возникающими в связи с генными нарушениями. Форма Реклингхаузена передается аутосомно-доминантно. Это значит, что вероятность рождения ребенка с патологией у больного родителя составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается как результат спонтанной мутации в семье, где случаи этого заболевания ранее не наблюдались.

Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена

Клиническая картина нейрофиброматоза Реклингхаузена отличается значительным многообразием симптомов. Самым ранним признаком, позволяющим заподозрить заболевание, является наличие у новорожденного или ребенка более 5-ти пигментных пятен диаметром 1,5 см и больше. Обычно они расположены на туловище и шее, но могут быть на лице и конечностях. Как правило, пигментные пятна при нейрофиброматозе имеют молочно-кофейную окраску, но могут встречаться фиолетовые, синие и даже депигментированные пятна.

Периферическая форма характеризуется развитием множественных неврином периферических нервов и нейрофибром в виде подкожных узелков. Опухоли могут локализоваться на туловище, шее, голове, конечностях. Они имеют округлую форму, подвижны и безболезненны при прощупывании. Размер таких образований в среднем 1-2 см, но в отдельных случаях они достигают значительной величины с весом около 2 кг. Кожа над опухолями часто более пигментированна, на верхушке образования может отмечаться рост волос.

При появлении неврином на терминальных ветвях нервных стволов приводит к затруднению лимфооттока и развитию «слоновости» (лимфедемы), которая проявляется увеличением объема конечности, части лица, языка. Часто НФ1 сочетается с аномалиями развития скелета: сколиозом, асимметрией черепа, незаращением дужек позвонков и др. Специфическим признаком нейрофиброматоза Реклингхаузена 1 типа является обнаружение на радужке пациента беловатого пятнышка — узелка Лиша. Этот признак встречается у 94% пациентов с НФ1.

Для центральной формы нейрофиброматоза Реклингхаузена характерными являются менингиомы или глиомы, поражающие спинномозговые корешки и черепно-мозговые нервы, реже локализующиеся внутри позвоночного канала или черепа. Симптомы поражения ЦНС при этом зависят от расположения опухоли и степени сдавления спинного или головного мозга. Это могут быть головные боли, потеря чувствительности, нарушения равновесия, признаки поражения черепно-лицевых нервов, нарушения речи. При этом, как правило, нарушения двигательной функции отсутствуют.

Примерно у пятой часто больных отмечается поражение зрительного анализатора, проявляющееся развитием нейрофибром оболочек глаза, глаукомы, экзофтальма, опухолью зрительного нерва. Чаще всего при НФ2 наблюдается двусторонняя потеря слуха, обусловленная развитием неврином обоих слуховых нервов. В некоторых случаях это является единственным проявлением заболевания. Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими приступами, гинекомастией, преждевременным половым созреванием.

Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена

Пигментные пятна различного размера встречаются у большинства детей. Однако большое количество таких пятен является поводом для консультации дерматолога. Врач осмотрит не только пигментные образования, но и всего ребенка для выявления других признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена. Ранняя постановка диагноза — это возможность проведения своевременного лечения до развития осложнений от разросшихся опухолевых образований.

Для определения локализации опухолей при нейрофиброматозе Реклингхаузена проводится КТ и МРТ позвоночника, МРТ и КТ головного мозга. Диагностика аномалий скелета осуществляется путем проведения рентгенографии позвоночника и черепа. При диагностике НФ2 обязательным является исследование слуха: аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия, электрокохлеография, исследование вызванных слуховых потенциалов.

Поскольку нейрофиброматоз Реклингхаузена связан с поражением нервной системы, необходима консультация невролога. При выявлении аномалий скелета пациента должен осмотреть ортопед. Решение вопроса о хирургическом лечении осуществляется нейрохирургом.

Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена

К сожалению, на сегодняшний день медицина не имеет эффективных способов лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Пациентам проводится симптоматическая терапия. При большом размере периферических опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавления мозга проводятся операции по удалению опухолей. Нейрофибромы могут быть удалены с косметической целью. При их озлокачествлении (3-5% случаев) удаление опухоли дополняется курсами химиотерапии и лучевой терапии.

Лечение нарушений слуха проводится с применением слуховых аппаратов. Однако после операции по поводу удаления невриномы слухового нерва слухопротезирование возможно только при помощи кохлеарной имплантации.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru