Нейрофиброматоз не опасен

Нейрофиброматоз

Общая характеристика заболевания

Нейрофиброматоз (или болезнь Реклингхаузена) относится к определенной группе патологий – факоматозов. Такая патология обусловлена нарушением обмена в организме в целом, которое вызвано повреждением гена, отвечающего за синтез какого-либо важного фермента. Данное заболевание поражает многие органы и даже целые системы. Возможны пороки развития кожи, нервной системы, глаз, внутренних органов и т.д. Таким образом, нейрофиброматоз – это факоматоз со значительными поражениями кожной поверхности.

Внешне он представляет собой множество пятен на коже кофейно-молочного цвета, нейрофибром и пигментных гамартом радужки (узелки Леща).

Диагностика и назначения соответствующего лечения нейрофиброматоза затруднено тем, что эта патология изучена не до конца. Врачи не могут отнести это заболевание к какому-то одному разделу медицины, потому что поражается ряд органов, и развиваются всевозможные опухоли на коже. Надо сказать, что их появление тоже не имеет четких медицинских объяснений и, к сожалению, нет методов профилактики.

Причины нейрофиброматоза

Однозначно можно сказать, что нейрофиброматоз в 50% случаев – это заболевание генетически-наследственное, которое влияет на все клетки нервного гребня без исключения: шванновские клетки, леммоциты, меланоциты и эндоневральные фибробласты.

В результате размножения их клеточных элементов во всем организме образуется опухоль. Болезнь нейрофиброматоз является причиной нарушения функционирования меланоцитов, что приводит к появлению беспричинных пигментных пятен и другим нарушениям в пигментации.

Опухоль может появляться в виде подкожных шишек, цветных пятен, также могут возникнуть проблемы со скелетом, возможно воздействие на основания спинномозговых нервов и возникновение других неврологических проблем.

Нейрофиброматоз подразумевает, что даже при наследовании всего одной копии дефектного гена, заболевание все равно будет развиваться. Если у одного из родителей есть поврежденный ген, то его дети унаследуют 50% вероятности развития этого заболевания. Тяжесть недуга зависит от уровня экспрессии гена.

Однако причиной нейрофиброматоза второй половины всех известных случаев является результат спонтанной мутации, т.е. наследственность не была решающим фактором. Нельзя сказать, кто болеет чаще этим заболеванием, мужчины или женщины, статистика – одинакова.

Нейрофиброматоз у детей чаще всего является врожденной формой, т.к. случаи приобретенного заболевания встречаются в старшем возрасте.

Виды нейрофиброматоза

Выделяют шесть типов изученных форм нейрофиброматоза:

Основным (классическим) первым типом является заболевание, известное как «болезнь фон Реклингхаузена». Это – самая распространенная форма, которая встречается в 90% случаев.

Нейрофиброматоз II типа (смешанный) по своим признакам достаточно близок к первому типу, но кожные дефекты – менее заметны, а основные симптомы – это проявление невриномы слухового нерва и признаки, которые указывают на воспалительные процессы невриномы в головном или спинном мозге. В возрасте 20-30 лет возможно развитие опухоли в центральной нервной системе. Для такого типа болезни нейрофибраматоза характерно наличие неярких, но крупных пигментных пятен, а также большого количество нейрофибром в области ладоней.

Нейрофиброматоз III типа характеризуется наличием многочисленных кожных нейрофибром, которые могут вызвать глиому зрительного нерва, менингиому и нейролемму.

Нейрофиброматоз IV типа (сегментарный) поражает всего лишь один определенный участок кожи.

Нейрофиброматоз V типа характерен полным отсутствием нейрофибром, присутствуют только пигментные пятна.

Нейрофиброматоз VI типа отличается своим поздним проявлением (в виде появлений нейрофибром) в возрасте после 20 лет, и чаще всего является приобретенным.

Симптомы нейрофиброматоза

Сама по себе болезнь нейрофиброматоз не имеет четких симптомов, и ее проявление у каждого больного – индивидуально. Возможны плексиформные нейромышечные, оптические глиомы или невриномы слухового нерва. Но чаще всего наблюдается злокачественная трансформация нейромышечного нерва, результатом которой является нейрофибросоркома.

Причины нейрофиброматоза могут вызвать появления умственных отклонений, однако серьезных психических заболеваний не вызывает. Это связано с давлением образовавшейся опухоли на нервную систему. Возможны нейрофиброматозы у детей на фоне развития макроцефалии (увеличение мозга, протекающее с отставанием умственного развития), которые перерастают в эпилепсию. Эти больные дети также попадают в группу риска развития лейкемии.

Внешние симптомы нейрофиброматоза (в виде шишек, пятен и т.д.) выглядят очень неприятно, и заболевшему довольно тяжело адаптироваться в обществе, найти контакт с окружающими.

Лечение нейрофиброматоза

Радикальных методов терапии при таком заболевании просто не существует, поэтому лечение нейрофиброматоза является симптоматическим.

Специалисты назначают препараты, которые способствуют нормализации (хоть частичной) нарушенных обменных процессов. Курс лечения и конкретный метод – полностью индивидуальны, и зависят от результатов обследований не только врача-генетика, но и ортопеда, невролога, онколога, офтальмолога и т.д.

Известны случаи развития опухоли, которая провоцирует появление других заболеваний и имеет повышенную опасность для пациента. Поэтому для лечения нейрофибромотоза в таких случаях проводят несколько хирургических операций. В зависимости от месторасположения опухоли, может применяться гамма-нож.

Если человек, болеющий нейрофиброматозом, начинает глохнуть, то проводят операцию по декомпрессии опухолей в зоне преддверно-улиточного нерва.

В качестве профилактики болезни нейрофиброматоз рекомендуют проведение медико-генетических консультаций.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Использованные источники: www.neboleem.net

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Исследования розового лишая

  Розовый лишай под мышкой лечение

Нейрофиброматоз первого типа

Нейрофиброматоз — это группа наследственных заболеваний, выраженных, главным образом, характерными явлениями со стороны кожи и со стороны нервной системы. Болезнь проявляется в раннем детстве, и ее распространенность среди населения составляет 1:3000, без половых и общинных различий. Существуют несколько типов нейрофиброматоза, являющихся совершенно различными заболеваниями. Мы сосредоточим внимание на первом типе (NF1), более распространенном у детей. Это заболевание впервые было описано в 1882 году фон Реклингхаузеном и раньше носило его имя.

Заболевание обусловлено мутацией гена NF1 в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Примерно половина случаев — следствие новых мутаций. Существует предположение, что данный ген входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном NF1, приводит к перерождению клеток.

Сами по себе пятна цвета “кофе с молоком” не опасны. Но большое количество таких пятен на коже связывают с нейрофиброматозом

Важно знать! Нейрофиброматоз первого типа выражается в разной форме у каждого больного, даже среди членов одной семьи. У большинства больных заболевание проходит в легкой форме и выражается только в кожных явлениях, многие из которых являются врожденными, поэтому, если они не проявились до 10-летнего возраста, то и в дальнейшем уже не проявятся. Заболевание требует непрерывного наблюдения.

Проявления болезни в организме

  • низкий рост;
  • опухоли на зрительных нервах;
  • 2 и более узелков Лиша на радужной оболочке (Lisch nodules);
  • нарушения речи;
  • трудности в обучении;
  • увеличенная окружность головы (макроцефалия);
  • умственная отсталость (редко);
  • опухоли в мозгу (редко);
  • глиомы зрительных нервов;
  • спинальные и (или) периферические нейрофибромы;
  • 6 и более пятен цвета “кофе с молоком” на коже, более 5 мм в диаметре у ребенка или 15 мм у взрослого, видимых при обычном освещении;
  • искривление позвоночника;
  • гиперпигментации подмышек или паховой области;
  • повышенное кровяное давление (редко);
  • нейрофибромы в пищеварительной системе (редко);
  • опухоли в спинном мозге (редко);
  • раннее половое созревание (редко);
  • врожденная деформация — искривление голени (редко);
  • наличие прямого родственника с НФ1.

Диагноз НФ1 устанавливается на основании выявления двух и более из перечисленных проявлений. Следует подчеркнуть, что указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них сам по себе не является достаточным для диагностики. Даже отсутствие пятен цвета “кофе с молоком” (выявляемых у 99% больных) не противоречит диагнозу НФ1 при наличии двух или более других проявлений этого заболевания.

В чем состоит лечение заболевания?

Лечение продвигается в трех областях: ранняя диагностика, длительное врачебное наблюдение и лечение осложнений, связанных с заболеванием. В настоящее время заболевание неизлечимо, однако в стадии экспериментальной разработки находится значительное количество препаратов, направленных на лечение тех или иных проявлений нейрофиброматоза.

Проявления заболевания

Кожная система

Характерные симптомы — пятна “кофе с молоком” (cafe au lait), называемые так из-за их цвета. Эти пятна появляются при рождении или в первые годы жизни и не вызывают каких-либо нарушений. Фактически они являются только диагностическими признаками заболевания; нет связи между числом пятен и серьезностью заболевания.

На коже появляются доброкачественные опухоли, нейрофибромы. Эти опухоли клеток оболочки нерва появляются в определенных случаях на всей поверхности тела. Они появляются, как правило, после полового созревания и могут усилиться после беременности или родов. Крайне редко они развиваются в злокачественные образования. Показания к операции — косметический дефект, боли и зуд, быстрое увеличение.

Тип нейрофибромы, называемый plexiform neurofibroma, появляется уже при рождении. Если она развивается в области лица, то может увеличиваться и привести к косметической деформации, а изредка — перейти в злокачественное образование, и тогда потребуется хирургическое вмешательство. Интраневральные нейрофибромы бычно развиваются из чувствительных или симпатических волокон периферического нерва, соответственно часто возможно микрохирургическое удаление с сохранением двигательной функции нерва. Показания к операции — боли, двигательные нарушения, большие размеры и быстрый рост. При подозрении на перерождение опухоли в злокачественную производится биопсия. Количество злокачественных опухолей невелико — до 5%. Лечение комбинированное — операция, лучевая и химиотерапия. Если опухоль на конечностях, иногда возникает необходимость в резекции или ампутации.

Нервная система

У 40-60% детей, больных НФ1, имеются затруднения в обучении. Часть из них страдает также от проблем поведения и гиперактивности. 5-10% страдают от раннего умственного недоразвития.

Существует склонность к доброкачественным опухолям нервной системы, в том числе, к опухоли зрительного нерва — оптической глиоме. Эта опухоль проявляется в детстве, как правило, до 6-летнего возраста. Иногда, хотя опухоль доброкачественная, из-за ее расположения в мозгу могут возникать неврологические явления, нарушение зрения или признаки мозгового давления. В этих случаях необходима операция или онкологическое лечение.

Спинальные нейрофибромы встречаются чаще на шейном и поясничном уровнях. Показания к операции — симптомы сдавления спинного мозга и корешковые, а также большие опухоли, дальнейший рост которых может существенно увеличить операционный риск.

Кровеносная система

Иногда при этом заболевании появляются стенозы (сужения) различных кровеносных сосудов, таких как почечная артерия, что приводит к повышению кровяного давления. Встречается также стеноз кровеносных сосудов мозга.

Зрение

На радужной оболочке глаза возникают коричневые узелки Лиша (Lisch nodules), которые могут быть продиагностированы офтальмологом. Так же, как и пятна “кофе с молоком”, они не опасны для больного и являются только симптомом заболевания.

Глиомы зрительного нерва

Диагноз устанавливается обычно офтальмологом. Скорость роста этих практически всегда доброкачественных опухолей непредсказуема. Описаны случаи спонтанной регрессии. В большинстве случаев лечение заключается в осуществлении динамического наблюдения или лучевой терапии, без биопсии. Адекватно проведенная лучевая терапия обеспечивает отсутствие прогрессирования опухоли в течение не менее 10 лет у 100% облученных больных и стабилизацию или улучшение зрения — у 80%. Однако среднее время реакции на лучевую терапию (т.е. уменьшение размеров опухоли минимум на 50%) составляет около 6 лет. Соответственно показания к операции возникают при опухолях, формирующих большие узлы и вызывающих внутричерепную гипертензию (избыточное накопление спинномозговой жидкости в желудочках мозга).

Опорно-двигательный аппарат

Изредка бывает генетическая деформация костей голени, еще реже — других костей. Эта деформация проявляется при рождении.

При половом созревании широко распространено искривление позвоночника, которое иногда может быть тяжелым. Кроме того, часть детей, страдающих от болезни, отличаются низким ростом и большой окружностью головы.

Эндокринная система

Эндокринная система несет ответственность за выделение гормонов. В определенных случаях опухоль на зрительном нерве может распространиться на мозг и вызвать гормональные нарушения, в том числе, раннее половое созревание, в дополнение к этому могут появиться опухоли щитовидной железы, надпочечника и другие.

Использованные источники: zdorovie.com

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Пузырной дерматоз

  Розовый лишай под мышкой лечение

Нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз — основные симптомы:

  • Кожный зуд
  • Пигментация кожи
  • Болевой синдром
  • Онемение в пораженной области
  • Покалывание кожи
  • Грыжеподобные выпячивания на коже

Нейрофиброматоз является преимущественно наследственным заболеванием, которое характеризуется формированием в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Примечательно, что нейрофиброматоз, симптомы которого встречаются как среди мужчин, так и среди женщин с одинаковой частотой, чаще всего проявляет себя в детстве, а в особенности – в течение периода полового созревания.

Общее описание заболевания

Нейрофиброматоз, или же болезнь Реклингхаузена, принадлежит к аутосомно-доминантной группе заболеваний, при этом обуславливается оно спонтанностью мутации, происходящей в определенном гене. Следует заметить, что при отсутствии нейрофиброматоза мутация гена может спровоцировать начало формирования опухолевого процесса.

Нейрофибромы как новообразования представляют собой доброкачественные опухоли, которые формируются вдоль нервных стволов и их разветвлений. Развитие их начинается со второго десятилетия жизни. Как правило, они множественны в своих проявлениях, расположение их сосредоточено в коже либо в подкожной клетчатке (возможно комплексное сосредоточение в обоих участках).

Нейрофиброматоз: симптомы

Как нами уже отмечено, преимущественно заболевание возникает в детском возрасте. Его клиническая картина в целом характеризуется проявлениями в виде нейрофибром и пигментации кожи.

Самый ранний признак заболевания заключается в появлении множественных мелких овальных пигментных пятен. У них гладкая поверхность, цвет – желтовато-коричневый (иначе можно определить как «кофе с молоком»). Расположение пятен преимущественно сосредоточено в области туловища, паховых складок и подмышечных впадин. Возрастные изменения сказываются на увеличении количества пятен и их размеров.

Второй характерный симптом заключается в образовании нейрофибром, которые могут быть подкожными или/и кожными. Данные образования имеют вид грыжеподобных выпячиваний, диаметр которых может составлять порядка нескольких сантиметров. Кроме того, они безболезненны по своей сути. Пальпация опухолеподобных новообразований характеризуется проваливанием пальца «в пустоту».

В некоторых случаях формируется диффузный нейрофиброматоз, которому свойственно избыточное разрастание подкожной клетчатки и соединительной кожной ткани наряду с образованием опухолей гигантских размеров. Вдоль хода нервных стволов также встречаются и плексиформные нейрофибромы (то есть, нейрофибромы, сосредоточенные вдоль черепно-мозговых нервов, нервов конечностей и шеи). Чаще всего происходит их трансформация в злокачественные шванномы (нейрофибросаркомы). Примечательно, что область образования нейрофибром зачастую характеризуется и нарушениями тех или иных видов чувствительности.

Субъективными ощущениями выступают зуд, парестезии (ощущение онемения, «мурашек», покалывания без предшествующего воздействия раздражителя в конкретной области), боли.

На сегодняшний день нейрофиброматоз, симптомы которого располагают собственной спецификой, как диагноз устанавливается при наличии двух или нескольких следующих составляющих:

  • Появление пятен характерного цвета «кофе с молоком» в количестве от 6 и более штук при их диаметре свыше 5мм для пубертатного возраста и свыше 15мм – для постпубертатного возраста;
  • Появление нейрофибром в количестве двух и более штук любого их типа либо же появление одной плексиформной нейрофибромы;
  • Появление мелких пигментных пятен, имеющих сходство с веснушками в области паховых и подмышечных складок;
  • Формирование глиомы зрительного нерва (медленно образующейся первичной опухоли доброкачественного характера, которая развивается в стволе зрительного нерва);
  • Появление двух и большего количества узелков Лита (пигментированных гамартром радужки);
  • Дисплазия в крыле клиновидного участка черепной кости либо истончение в области кортикального слоя костей трубчатого типа при наличии (либо без него) псевдоартроза;
  • Наличие диагноза нейрофиброматоз среди родственников, представляющих первую степень родства.

Множество опухолевидных образований может отмечаться в области полости рта и спинномозговых корешков, а также с внутренней стороны черепа, что выявляется за счет соответствующей симптоматики. Нередко данное заболевание протекает в сочетании с патологиями, образованными в опорно-двигательном аппарате, а также с патологиями сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем.

Нейрофиброматоз: симптомы типологии заболевания

Основные кожные симптомы заболевания I типа проявляются в виде пигментных пятен и нейрофибром. Самым ранним симптомом являются пигментные пятна указанного цвета «кофе с молоком» врожденного или приобретенного характера (образуемые в скором времени после рождения). В подмышечных впадинах, а также в паховых складках в основном сосредотачиваются образования в виде пигментных пятен по типу веснушек. Что касается нейрофибром, то они имеют, как правило, множественный характер, образуются они ближе ко второму десятилетию жизни. У них может быть обычный цвет, свойственный коже, также они могут быть коричневатого или розовато-синеватого цвета.

В отношении указанных нами ранее плексиформных нейрофибром, то они являются опухолевидными диффузными разрастаниями вдоль хода нервных стволов. Преимущественно характер их образования является врожденным. Поверхность такого типа образований может быть в виде дольчатых массивных опухолей, которые при этом могут мешковидно свисать.

При пальпации определяются извилистого типа нервные стволы, подвергшиеся утолщению. В качестве указателя на наличие нейрофибромы этого типа могут выступать пигментные пятна значительных размеров, покрытые волосяным покровом, в особенности те из них, которые пересекают собой срединную линию тела. Чаще всего плексиформные нейрофибромы становятся злокачественными, что приводит к развитию нейрофибросаркомы.

II тип нейрофиброматоза (центральный) возникает по причине отсутствия шваннома (первичного продукта, образуемого геном). Предположительно, что именно он сопутствует торможению опухолевого роста, что происходит на клеточно-мембранном уровне. В этом случае проявления минимальны (пигментные образования отмечаются порядка у 42% из общего числа больных, в то время как нейрофибромы образуются у 19% из них). Для этого типа заболевания характерно формирование болезненных образований в виде подвижных и плотных опухолей (неврином). Почти во всех случаях наблюдается развитие двусторонней невриномы, касающейся слухового нерва, чему сопутствует потеря слуха, происходящая в возрасте около 20-30 лет.

Нейрофиброматоз II типа ставится как диагноз в случае наличия таких его подтверждающих критериев, как:

  • двусторонняя невринома в области слухового нерва (подтвержденная рентгенологически);
  • наличие у родственников первостепенного родства диагноза двусторонней невриномы слухового нерва;
  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • наличие нейрофибромы плексиформной или двух других типов опухолей: менингиома, нейрофиброма, глиома (вне зависимости от их месторасположения);
  • наличие любой опухоли спинномозгового или внутричерепного типа.

III тип заболевания (смешанный) предполагает наличие опухолей быстро прогрессирующего характера в ЦНС, при этом начало их развития приходится на период 20-30 лет. В качестве диагностического критерия заболевания в этом случае выступает наличие в области ладоней нейрофибром. Именно за счет их наличия здесь появляется возможность дифференцирования заболевания, отличного от II его типа.

Вариантный, IV тип заболевания отличается от центрального (II) типа наличием более значительного количества кожных нейрофибром. Дополнительно в этом случае появляется серьезный риск развития таких образований как глиома зрительного нерва, менингиома и нейролеммы.

Нейрофиброматоз V типа является сегментарным, поражение при нем одностороннее в виде пигментных пятен или/и нейрофибром, также поражение может затрагивать какой-либо кожный сегмент или же его часть. Данный тип по общей клинической картине имеет сходство с гемигипертрофией. Для VI типа свойственным является отсутствие нейрофибром, обнаруживается лишь пигментация в виде пятен. VII тип заболевания характеризуется поздним собственным началом, при этом нейрофибромы проявляются после достижения возраста 20 лет.

Среди общих симптомов возможными проявлениями выступают боли или, наоборот, анестезия (отсутствие чувствительности), парестезия и кожный зуд. В некоторых случаях возможны парезы (неполный паралич, ограничение в произвольных и непроизвольных движениях конкретной группы мышц). Поражение подлежащих костей в той области, где находится плексиформная нейрофиброма, может спровоцировать асимметричность конечностей или лица.

Нейрофиброматоз: лечение

Радикальных методов, ориентированных на лечение данного заболевания, нет. На практике используются медпрепараты, которые способствуют определенной нормализации в обменных процессах, подвергшихся нарушениям. Что касается косметических дефектов, которые вызывают опухолевые процессы, то их устранение производится исключительно оперативным путем.

В отношении определения методики лечения и его курса отметим, что они основываются на общей картине заболевания. Для его диагностирования и рассмотрения необходимо вмешательство нескольких специалистов одновременно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога и инфекциониста.

Если Вы считаете, что у вас Нейрофиброматоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, невролог, дерматолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Лишай — это грибковое заболевание, которое поражает кожные покровы человека. Заболевание сопровождается высыпаниями на коже (в виде пятен), шелушением и незначительным зудом. В основном заболеванию подвержены дети и люди от 30 до 70 лет. Лишай одинаково поражает как мужчин, так и женщин.

Постгерпетическая невралгия — одно и самых распространённых осложнений после перенесения болезни опоясывающий лишай. Не несёт опасности для человеческой жизни, но её протекание проходит довольно неприятно. Чаще всего постгерпетическая невралгия отнимает у человека сон, очень сильно мешает работе, вызывает дискомфорт при любых движениях, приводит к депрессии. Необъяснимым до сих пор остаётся тот факт, что многократное проявление постгерпетической невралгии наблюдается у представительниц женского пола.

Кератоз — группа патологий кожи невоспалительной этиологии, характеризующаяся ороговением всей поверхности кожных покровов или отдельных участков. Имеет множество форм и многообразные клинические проявления. Кератоз кожи может возникнуть у людей любой возрастной категории.

Сенестопатия — определенное состояние, для которого характерно: беспричинные жалобы на плохое самочувствие, внутренний дискомфорт в организме или на кожных покровах. Ощущения лишены предметности, пациент не может с точностью определить, что и где болит.

Корешковый синдром представляет собой комплекс симптомов, возникающих в процессе сдавливания спинномозговых корешков (то есть, нервов) в тех местах, в которых происходит их ответвление от спинного мозга. Корешковый синдром, симптомы которого имеют несколько противоречивый характер в его определении, сам по себе является признаком множества различных заболеваний, ввиду чего важность приобретает своевременность его диагностирования и назначение соответствующего лечения.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Использованные источники: simptomer.ru