Нейрофиброматоз прополис

Болезнь Реклингхаузена – нейрофиброматоз

Болезнь Реклингхаузена или нейрофиброматоз – это заболевание, относящееся к группе фаркоматозов. Заболевания, отнесенные к данной группе, обусловлены нарушениями метаболизма, вызванными генными нарушениями. Нейрофиброматоз – это заболевание, поражающее многие органы, у больных наблюдаются пороки кожи, патологии глаз и нервной системы.

Внешне нейрофиброматоз проявляется появлением на коже большого количества пятен бежевого цвета, опухолевидных образований (нейрофибром), а также, характерных пигментных гамартом на радужке глаза.

Причины, приводящие к развитию заболевания

Причина развития нейрофиброматоза – нарушение обменных процессов, вызванное генными мутациями. Примерно у половины больных генные нарушения передаются по наследству. Если у одного из родителей имеется нейрофиброматоз, то вероятность появления больного ребенка составляет 50%. Тяжесть проявления нейрофиброматоза зависит от степени экспрессии гена.

Причина появления нейрофиброматоза у оставшейся половины заболевших – это спонтанная генная мутация. То есть, в этих случаях наследственность не является решающим фактором.

Классификация заболевания

Выделяется шесть форм нейрофиброматоза:

  1. I тип заболевания является наиболее распространенным, он встречается в 90% случаев.
  2. II тип заболевания считается смешанным, по признакам он близок к классической форме заболевания. Однако кожные проявления в этом случае выражены слабее, а основным симптомом считается образование неврином слухового нерва. Возможно образование опухолей в тканях спинного и головного мозга. Для данного типа нейрофиброматоза характерно образование крупных, но неярко выраженных пятен и многочисленных нейрофибром (опухолей) на ладонях.
  3. III тип заболевания проявляется образованием многочисленных нейрофибром, а также, глиомы зрительного нерва, опухолей в тканях мозга.
  4. IV тип заболевания считается сегментарным, при этой форме нейрофиброматоза поражается только определенный участок кожи.
  5. V тип заболевания характеризуется появлением только пятен, опухоли при данной форме нейрофиброматоза не образуются.
  6. VI тип нейрофиброматоза относят к приобретенным заболеваниям, так как первые симптомы заболевания проявляются только после 20 лет.

Клиническая картина

Чаще всего, симптомы нейрофиброматоза начинают проявляться в раннем детстве. Наиболее ранним признаком заболевания появление большого количества овальных мелких пятен бежевого цвета (оттенок близок к цвету «кофе с молоком»). Пятна располагаются на коже туловища, в крупных складках. Со временем увеличивается, как количество пятен, так и их размер.

Вторым характерным симптомом является образование нейрофибром – подкожных или кожных опухолевидных образований. Внешне нейрофибромы выглядят, как выпячивания кожи – грыжи, диаметр новообразований может достигать нескольких сантиметров. Нейрофибромы безболезненны, при пальпации опухоли палец будто проваливается в пустоту.

Характерно и образование плексиформных нейрофибром – образований, расположенных вдоль расположения нервных ходов.

Субъективные ощущения при нейрофиброматозе выражены неинтенсивно. Больные иногда отмечают зуд, покалывание. Если опухоли большие, они могут сдавливать ткани, что приводит к появлению болей.

Нередко нейрофиброматоз протекает в сочетании с другими патологиями. Как правило, это заболевания суставов и костей, эндокринной, нервной или сердечнососудистой систем.

Примерно у 10% больных нейрофиброматозом происходит перерождение нейрофибром в злокачественные новообразования. В этом случае, опухоль начинает быстро увеличиваться, под кожей становится заметна сеть расширенных вен, при пальпации отмечается ограниченная подвижность образования. При дальнейшем развитии возможно изъязвление узла с последующим распадом опухоли и возникновением кровотечения.

Диагностика

Диагностика нейрофиброматоза основывается на изучении клинической картины и сборе анамнеза. Для постановки диагноза необходимо выявить наличие минимум двух из приведенных ниже диагностических признаков:

  • Появление не менее 6 пятен характерного оттенка «кофе с молоком», при условии, что их диаметр более 5 мм у детей и подростков и более 15 мм – у взрослых пациентов.
  • Появление не менее двух нейрофибром, или образование хотя бы единичной плексиформной нейрофибромы.
  • Образование большого количества пигментных пятен мелкого размера в области паховых складок.
  • Образование медленно развивающейся опухоли зрительного нерва (глиомы).
  • Появление пигментированных гамартом на радужке глаза в количестве более двух.
  • Заболевание нейрофиброматозом одного из родителей.

При необходимости назначается проведение биопсии ткани опухоли для проведения гистологического исследования. Нейрофибромы – это образования, расположенные в дерме либо в верхнем слое подкожной клетчатки. Образование не имеет капсулы, состоит из округлых или веретенообразных клеток. В тканях опухоли наблюдается значительное число тканевых базофилов. Значительную часть опухоли составляет строма, состоящая из коллагенновых волокон, расположенных рыхло и сплетенных в пучки.

Лечение

К сожалению, радикального метода лечения, позволяющего навсегда избавиться от нейрофиброматоза, не существует. Поэтому применяют симптоматическую терапию, направленную на минимизацию неприятных ощущений.

Лечение заключается в подборе препаратов, которые могли бы хотя бы частично нормализовать обменные процессы. Курсы лечения и их продолжительность подбираются строго индивидуально. Предварительно больной нейрофиброматозом должен пройти обследование у невролога, ортопеда, офтальмолога, отоларинголога, онколога. Только по результатам этих обследований можно будет подобрать наиболее эффективную схему лечения.

Если нейрофибромы приобретают гигантские размеры и оказывают давление на органы, необходимо удаление отдельных узлов.

Лечение народными методами

Для лечения нейрофиброматоза народные целители рекомендуют принимать настойку прополиса. Ее можно приготовить самостоятельно, взяв 100 граммов прополиса на 500 мл спирта медицинского. Настаивать средство неделю, поместив банку в темное место. Затем процедить. Принимать при нейрофиброматозе по три раза в день по 30 капель. Хранить настойку в темноте, температура хранения – комнатная.

Профилактика и прогноз

Единственной возможной профилактикой нейрофиброматоза является проведение медико-генетических обследований и консультаций во время планирования и течения беременности.

Прогноз при нейрофиброматозе неопределенный, во многом он зависит от расположения опухолей и формы болезни. Течение заболевания хроническое, толчкообразное. Часто ухудшения наступает при гормональных перестройках – у подростков, во время беременности. Ухудшение может возникнуть после тяжелого заболевания или травмы.

Малигнизация нейрофибром наблюдается у 3-15% больных, при переходе опухоли в злокачественную форму, прогноз ухудшается. Риск рождения ребенка с заболеванием, если у одного из родителей диагностирован нейрофиброматоз составляет 50%.

Использованные источники: dermalatlas.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Исследования розового лишая

  Как лечить лишай розовый народными средствами

Нейрофиброматоз — симптомы, причины появления, лечение

Нейрофиброматоз представляет собой наследственное заболевание, именуемое также болезнью Реклингхаузена. Данная мутация на генетическом уровне выражается в появлении кожных или костных аномалий.

Впервые нейрофиброматоз может наблюдаться в детском возрасте или в период полового созревания. Нейрофиброматоз у детей не сопровождается активными новообразованиями, но пигментные пятна уже заметны. При этом болезнь Реклингхаузена не имеет полового ограничения, встречаясь одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин.

Одним из наиболее выраженных симптомов становятся нейрофибромы – это мягкие, мясистые образования, имеющие статус доброкачественных, а их состав – видоизмененная нервная ткань. Они приносят существенный дискомфорт человеку и снижают уровень жизни, а также имеют характерные опасные последствия, вплоть до преобразования в злокачественные опухоли.

Причины нейрофиброматоза

Это наследственное заболевание возникает по причине мутации генов, которые призваны подавлять рост опухолей в организме. Передача имеет аутосомно-доминантный характер, а это значит, что если один из родителей болен, то шансы передать этот недуг ребенку составляет от 50 до 100%.

Локализация генетических отклонений может быть:

  1. В 17 хромосоме – нейрофиброматоз первого (I) типа или периферический, при котором нарушается синтез нейрофибромина и компонентов, составляющих оболочку нервов. Опухоли бесконтрольно образуются и растут в организме.
  2. В 22 хромосоме – нейрофиброматоз второго (II) типа или центральный, при котором нарушается процесс синтеза мерлина. Его главная задача состоит в обеспечении организации внутренней клеточной структуры.

Помимо основных двух типов классификация может допускать иные формы:

  • Нейрофиброматоз третьего (III) типа – смешанная форма, характеризующаяся ростом опухолей со стремительным развитием. Его характерным отличием от первого и второго типа становится появление новообразований в области ладоней, что позволяет дифференцировать этот тип.
  • Нейрофиброматоз четвертого (IV) типа обусловлен наличием множественных образований на коже, риском развития глиомы или иных опухолей зрительного нерва.
  • Болезнь Реклингхаузена пятого (V) типа называется сегментарным нейрофиброматозом с поражением определенного участка кожи.
  • У больных с нейрофиброматозом шестого (VI) типа фибромы не образуются, наблюдается исключительно пигментация.
  • Болезнь Реклингхаузена седьмого (VII) типа, при котором симптомы нейрофиброматоза появляются у пациентов только после 20 лет, а сама болезнь является приобретенной.

Образования появляются и формируются в области нервных стволов (разветвлений). Как правило, это множественные нейрофибромы, которые активно развиваются у пациентов с такой предрасположенностью по достижению 20-ти лет.

Поскольку болезнь Реклингхаузена дает о себе знать с раннего возраста, у ребенка можно отметить пигментные пятна овальной формы на туловище, в области подмышек или в районе паха. Их поверхность обычно гладкая, а цвет напоминает кофейно-молочную смесь. С возрастом их количество и масштабы увеличиваются.

Нейрофибромы могут образовываться как на коже, так и в подкожном слое. В таком случае они схожи по виду с грыжей, но не доставляют пациенту дискомфорт сами по себе. Остальные симптомы общего характера могут проявляться по-разному у каждого больного.

Симптомы нейрофирбоматоза

Болезнь Реклингхаузена может сочетаться с иными отклонениями и патологическими процессами в опорно-двигательном аппарате, заболеваниями сердечно-сосудистой или эндокринной системы.

Диагноз «нейрофиброматоз» ставится на основании нескольких признаков, которые имеют характерные отличия в зависимости от типа.

К общим симптомам относятся:

  • Гладкие пятна на коже, схожие по форме и внешнему виду с веснушками, но имеющие упомянутую выше окраску «кофе с молоком». В том числе они могут появляться на поверхности слизистой оболочки ротовой полости. Они не выступают над поверхностью кожи, размер может варьироваться от 5 до 15 миллиметров. Допускается ощущение зуда и стремительное разрастание.
  • Изменение цвета кожного покрова в области подмышечных впадин, паха. Это результат гиперпигментации, при которой цвет кожи становится темнее.
  • Образование выпуклостей на коже (бугров).
  • Ухудшение слуха (нейрофиброматоз второго типа).
  • Изменение кожной чувствительности с появлением ощущения «мурашек».
  • Если опухоли затрагивают спинной мозг, то пациент может отмечать слабость в нижних конечностях.
  • На радужной оболочке заметны небольшие окрашенные узелки (узелки Леша).

В дополнение к наиболее распространенным симптомам могут добавиться и дополнительные. Чаще всего их причины – нарушения клеточного деления, развития тканей:

  • Головные боли, в некоторых случаях тошнота.
  • Непроизвольное сокращение мышц, судорожные состояния, схожие с эпилептическим припадком.
  • Искривление позвоночника.
  • Учащенное сердцебиение, повышение интенсивности потоотделения.
  • Ощущение общей слабости, высокая чувствительность к различным инфекционным и вирусным заболеваниям.

В максимальном выражении болезнь Реклингхаузена может привести к развитию образований, масса которых достигает 10 килограмм (явление известно как слоновость). Они не только доставляют дискомфорт с эстетической точки зрения, оказывая влияние на внешность пациента, но и способностью перерасти в злокачественную опухоль.

Кстати, рост нейрофибром может иметь дополнительные стимуляторы – причины, по которым происходят изменения гормонального фона, а именно:

  • Половое созревание.
  • Беременность.
  • Послеродовой период.
  • Нарушение работы эндокринной системы.

Диагностика нейрофиброматоза

Диагностика нейрофиброматоза представляет собой комплексный сбор данных:

  • Жалобы пациента, установление генетической предрасположенности.
  • Осмотр невролога. Оценка состояния функционирования мозжечка, отвечающего за координацию движений, равновесие, обеспечение мышечного тонуса, проверка параметров слуха.
  • Офтальмологический осмотр.
  • Рентгенография, производимая с целью установления костных изменений, дефектов, искривления позвоночника.
  • Компьютерная томография.
  • МРТ.
  • Генетический анализ.

К указанному комплексу мер может быть назначено дополнительно генеалогическое исследование, которое установит наследственную причину. Нейрофиброматоз у детей и взрослых может повлечь серьезные последствия, поэтому не стоит откладывать визит к специалисту.

Лечение нейрофиброматоза

К сожалению, предупредить болезнь Реклингхаузена практически невозможно, профилактических мер для этого на данный момент не разработано, как и кардинального лечения. Лечение нейрофиброматоза это:

  • Назначение терапии, восстанавливающей нарушенные обменные процессы в организме.
  • Операции по устранению последствий. Ткани, подвергшиеся патологическим изменениям, иссекаются, но такое хирургическое вмешательство имеет свои особенности. Структура нейрофибром такова, что устранить полностью ткань невозможно с первого раза в большинстве случаев. Операции проводятся последовательно, а конкретный метод иссечения выбирается в зависимости от месторасположения образования. Наиболее эффективным в сравнении с классическим ходом операции, предполагающим наложение швов, стала современная лазерная методика.
  • В случае стремительной потери слуха назначаются операции декомпрессии опухолей в области слухового нерва.
  • Хирургическое устранение узелков Леша на радужной оболочке.
  • Если происходит озлокачествление опухоли, применяется соответствующая терапия (химическая, лучевая).

Операции позволяют достичь желаемого косметического эффекта, избавить пациента от дискомфорта и комплексов, возникающих вследствие разрастания образований. А также остановить процесс потери слуха, предотвратить ухудшение зрения.

Конкретное лечение нейрофиброматоза может быть назначено только специалистов при участии генетика. Это касается и установление необходимости проведения операции.

Лечение нейрофиброматоза народными средствами

Народные рецепты давно стали для многих людей универсальным нетрадиционным средством для избавления от любых недугов.

Болезнь Реклингхаузена не стала исключением. Основным рецептом, предлагаемым при данном заболевании, является настойка прополиса, настой чистотела, соком листьев и отваром корней пиона.

Стоит помнить, что лечение народными средствами при видимой безопасности ввиду использования исключительно натуральных компонентов может привести к неожиданным последствиям.

Желательно применять их только после согласования с врачом.

Использованные источники: narhiler.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Пузырной дерматоз

  Пузырный дерматоз на руках

Нейрофиброматоз прополис

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Ген картирован в 17-й хромосоме.

Симптомы

На сегодняшний день нейрофиброматоз, симптомы которого располагают собственной спецификой, как диагноз устанавливается при наличии двух или нескольких следующих составляющих:

Появление пятен характерного цвета «кофе с молоком» в количестве от 6 и более штук при их диаметре свыше 5мм для пубертатного возраста и свыше 15мм – для постпубертатного возраста;

Появление нейрофибром в количестве двух и более штук любого их типа либо же появление одной плексиформной нейрофибромы;

Появление мелких пигментных пятен, имеющих сходство с веснушками в области паховых и подмышечных складок;

Формирование глиомы зрительного нерва (медленно образующейся первичной опухоли доброкачественного характера, которая развивается в стволе зрительного нерва);

Появление двух и большего количества узелков Лита (пигментированных гамартром радужки);

Дисплазия в крыле клиновидного участка черепной кости либо истончение в области кортикального слоя костей трубчатого типа при наличии (либо без него) псевдоартроза;

Наличие диагноза нейрофиброматоз среди родственников, представляющих первую степень родства.

Рак губы первые признаки по ссылке.

Причины

Причина нейрофиброматоза – мутация генов, предположительно кодирующих белок нейрофибронин, который подавляет рост опухолевых клеток. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Эти гены находятся на 17 и на 22 хромосомах. При различных мутациях развивается нейрофиброматоз разных типов (всего их 6).

Заболевание может носить семейный характер и в этом случае чаще всего оно проявляется у ближайших родственников (братья и сестры, родители и дети).

Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — наследственное заболевание, которое характеризуется наличием множественных опухолей в коже по ходу периферических нервов, пигментацией кожи, кожными невусами (бородавками) и костными аномалиями.

Заболевание нередко проявляется во многих поколениях. Мужчины болеют чаще, чем женщины.

При преимущественном поражении нейроэктодермальных образований у эмбриона и возникает данное заболевание. Морфологически проявления отличаются большим разнообразием.

Наиболее характерным для нейрофиброматоза Реклингхаузена являются опухоли периферических и черепных нервов (невриномы) в виде узелков под кожей разной величины и опухоли центральной нервной системы (обычно глиомы или менингиомы), которые располагаются внутри черепа или позвоночного канала, сдавливая при этом головной или спинной мозг.

Выделяют две формы нейрофиброматоза Реклингхаузена:

центральную, или нейрофиброматоз-2.

классическую (периферическую), или нейрофиброматоз-1;

Лечение

Радикальных методов терапии при таком заболевании просто не существует, поэтому лечение нейрофиброматоза является симптоматическим.

Специалисты назначают препараты, которые способствуют нормализации (хоть частичной) нарушенных обменных процессов. Курс лечения и конкретный метод – полностью индивидуальны, и зависят от результатов обследований не только врача-генетика, но и ортопеда, невролога, онколога, офтальмолога и т.д.

Известны случаи развития опухоли, которая провоцирует появление других заболеваний и имеет повышенную опасность для пациента. Поэтому для лечения нейрофибромотоза в таких случаях проводят несколько хирургических операций. В зависимости от месторасположения опухоли, может применяться гамма-нож.
Если человек, болеющий нейрофиброматозом, начинает глохнуть, то проводят операцию по декомпрессии опухолей в зоне преддверно-улиточного нерва.

В качестве профилактики болезни нейрофиброматоз рекомендуют проведение медико-генетических консультаций.

Народными средствами

Для лечения нейрофиброматоза народные целители рекомендуют принимать настойку прополиса. Ее можно приготовить самостоятельно, взяв 100 граммов прополиса на 500 мл спирта медицинского. Настаивать средство неделю, поместив банку в темное место. Затем процедить. Принимать при нейрофиброматозе по три раза в день по 30 капель. Хранить настойку в темноте, температура хранения – комнатная.

Использованные источники: oncology-up.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Исследования розового лишая

  Пузырной дерматоз

Периферический и центральный нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, характерное аномальным ростом клеток-фидеров (шванновских клеток), с образованием мелких и более крупных опухолей.

Опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными. Нейрофиброматоз является относительно редким заболеванием, встречается у 1 из 2500-4000 родившегося ребёнка. Это – аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Заболевание, обычно, возникает в 2 основных формах (1 и 2 типа, более старые названия – периферический и центральный).

В большинстве случаев в качестве причины развития заболевания играет роль врожденная мутация, но также возможно развитие недуга в результате возникновения новых мутаций. Диагноз может быть точно определён с помощью генетического анализа.

Поиски истоков проблемы

Нейрофиброматоз является наследственным аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что при определённой комбинации генов болезнь наследуется от родителей. В случае аутосомно-доминантной наследственности оба пола поражаются заболеванием одинаково часто.

Заболевание передаётся генами, расположенными на неполовых хромосомах – аутосомах (17 хромосома наиболее характерна для нейрофиброматоза 1-го типа, 22 – для 2-го).

Другим, менее распространенным, вариантом является появление новых мутаций. Это означает, что заболевание впервые появляется у человека с образованием новых мутаций. Его родители или другие родственники не страдают этим заболеванием, но сам человек недуг впоследствии передает своим потомкам.

Разновидности заболевания

Нейрофиброматоз делится на 2 основных типа:

  1. Тип НФ1, также известный, как болезнь фон Реклингхаузена. Заболевание всего возникает в соотношении 1:3000 человек.
  2. Тип НФ2 является более редким явлением, постигает 1-го человека из 25000.

Также выделяют еще 4 типа болезни, но они крайне редки и схема их лечения не отличается от терапии заболевания второго типа.

Оба типа образуют отдельные заболевания, которые имеют различные причины и симптомы.

Симптоматика и проявления

Проявляются оба типа заболевания по-разному и характер клинической картины различен.

Болезнь фон Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется у детей и имеет следующие симптомы:

  1. Участки кожи характера белого кофе. Светло-коричневые пятна на коже – безболезненные. Пятна в детском возрасте вырастают до 5 мм, в подростковом – увеличиваются в размере до 15 мм.
  2. Веснушки при этом типе возникают в необычных местах, например, в складках кожи.
  3. Доброкачественные опухоли кожи – нейрофибромы. Это – доброкачественные опухоли, растущие под кожей. В детстве – маленькие, с увеличением возраста, как правило, становятся больше. Количество нейрофибром варьируется у каждого человека, у некоторых эти опухоли охватывают всё тело. Некоторые из них вызывают постоянный зуд, изменения формы или нарушение функции конечностей.
  4. Глиома зрительного нерва. Глиома – это доброкачественная опухоль зрительного нерва, вызывающая нарушение зрения, у детей вызывает изменение восприятия цвета.
  5. Узелки Лиша. Представляют собой коричневые пятна на радужной оболочке глаза.
  6. Высокое кровяное давление.
  7. Злокачественные новообразования оболочки периферических нервов. Каждый нерв имеет свою оболочку. Подозрение на злокачественность присутствует, если нейрофиброма вдруг набухает, становится болезненной, появляется слабость, изменения настроения, покалывание в конечностях.

Нейрофиброматоз 2 типа

Первые проявления этого типа нарушения обычно происходят после 20-летнего возраста, у детей младшего возраста заболевание, как правило, не вызывает никаких симптомов.

Среди характерной симптоматики отмечают такие нарушения:

  • потеря слуха, гудение и покалывание в ушах;
  • проблемы с поддержанием равновесия;
  • часто присутствует головокружение и рвота;
  • рост опухолей в ушной области, которые повреждают слух и равновесие нервов, передающих сигналы в мозг.

У некоторых людей опухоли растут непосредственно в головном мозге, но не всегда проявляются; речь идёт о доброкачественных новообразованиях. Проблема возникает, когда опухоль вырастает до больших размеров и угнетает окружающие ткани мозга. Это может проявиться головной болью, головокружением, рвотой.

Также могут развиваться опухоли спинного мозга, которые могут вызывать:

  • боли в спине;
  • мышечную слабость;
  • покалывание в конечностях, онемение.

Доброкачественные опухоли при НФ2 выглядят, как приподнятое кожное покрытие с диаметром около 2 см.

Проявления редких типов заболевания

Симптомы нейрофиброматоза других типов:

  • заболевание 3 типа характеризуется возникновением ряда нейрофибром кожи, которые могут привести к глиоме зрительного нерва, нейролеммоме и менингиоме;
  • 4 тип заболевания является сегментарным, и поражает только одну определённую область кожи;
  • нейрофиброматоз 5 типа характеризуется отсутствием нейрофибром и проявляется наличием лишь тёмных пятен;
  • 6 тип заболевания характерен появлением (как и в случае нейрофиброматоза 2 типа) после 20-летнего возраста. Возникают нейрофимы; недуг наиболее часто является приобретенным.

Диагностические критерии и генетический анализ

При диагностике нейрофиброматоза важно знать, что речь идет о наследственном заболевании с различными проявлениями. На основе этой информации были определены т.н. диагностические критерии, направленные на помощь в «раскрытии» этого заболевания.

Первыми в списке критериев указаны пятна cafe-au-lait («белый кофе»), в отношении которых указано количество 6 штук или больше в размере 5 и более миллиметров. Ещё одна характеристика предполагает наличие 2-х или более нейрофибром, множественные веснушки в складках кожи (в области подмышек и паха) и глиомы зрительного нерва.

Наличие двух и более пятен Лиша и костная дисплазия также играют важную роль в диагностике. И, наконец, не менее важна частота заболевания в семье, особенно, в отношении родителей, братьев и сестёр. Встречаемость вышеуказанных характеристик увеличивается с возрастом пациента.

Чаще всего удаётся диагностировать нейрофиброматоз в детстве, до 4-летнего возраста. Обычно диагноз основывается на типичной клинической картине, но, в случае возникновения сомнений или неопределённости, можно прибегнуть к помощи генетики. При этом для выявления болезни может быть использован анализ ДНК или РНК.

Для этой экспертизы достаточно сбора периферической венозной крови. Когда болезнь возникает у одного из будущих родителей, возможно пренатальное генетическое тестирование, которое часто проводится при амниоцентезе. Кроме того, можно доимплантационно исследовать яйцеклетки или сперму, непосредственно, перед оплодотворением и зачатием ребёнка.

Детское заболевание

Есть 3 различных типа нейрофиброматоза, которые могут развиться у детей. Каждый из них развивается из-за генетического дефекта, присутствующего в генах или возникающего сразу же после зачатия.

Ген нейрофиброматоза 1 типа присутствует в 17-й хромосоме, и увеличивает выработку белка нейрофибромина. Этот белок помогает контролировать рост клеток в нервной системе. Мутация гена НФ1 приводит к потере белка и клетки растут аномально.

Ген НФ2 присутствует в 22-й хромосоме, и оказывает влияние на продукцию белка Мерлина. Мутация НФ2 приводит к потере белка, вследствие чего доходит к неконтролируемому росту клеток в нервной системе.

Ген SMARCB1 присутствует в 22-й хромосоме и является причиной шванноматоза.

Особенности клиники детских типов нарушения

Каждый тип нейрофиброматоза имеет различные признаки и симптомы.

Первый тип заболевания наиболее часто проявляется у ребёнка. Видимые симптомы нейрофиброматоз первого типа у детей включают в себя:

    светло-коричневые кожные высыпания;

На фото характерная картина нейрофиброматоза первого типа у детей

Нейрофиброматоз 2 (НФ2), в основном, поражает уши ребёнка:

  • постепенная потеря слуха;
  • звон в ушах;
  • нарушение равновесия.

В некоторых редких случаях НФ2 может также влиять на спинной мозг и периферийные нервы. Симптомы в этом случае следующие:

  • сильная боль;
  • онемение или слабость в руках или ногах.

Шванноматоз является редчайшей формой нейрофиброматоза, которая редко встречается у маленьких детей. Этот вариант заболевания, обычно, развивается в старшем возрасте и вызывает возникновение новообразований на позвоночнике, черепно-мозговых или периферических нервах.

В случае присутствия этой формы болезни могут проявляться хронические боли в любой части тела.

Чем можно помочь человеку?

Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием и, к сожалению, неизлечимым. Образование опухоли происходит на основе врождённых изменений ДНК, и на сегодняшний день нет возможности каким-либо образом повлиять на этот процесс.

Медикаментозное лечение предполагает приём следующих препаратов:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон для снижения скорости клеточного деления;
  • Лидаза внутримышечно.

В случае возникновения опухоли, которая беспокоит пациента (присутствует давление в области новообразования из-за врастания в здоровую ткань, происходит закрытие желудочно-кишечного тракта или опухоль представляет собой косметически неприятное явление для человека), она может быть удалена хирургическим путём. Обычно хирург пытается удалить всю опухоль. Однако, нет никакой гарантии, что она не появится где-то в другом месте.

Проблематичными являются опухоли в головном мозге, которые могут угнетать его важные области и вызывать разрушительные осложнения зрения, слуха, двигательной системы, являться триггерами паралича или головных болей.

В области головы кроме открытого хирургического вмешательства путём вскрытия черепа и удаления опухоли, также можно выбрать вариант гамма-ножа, действующего на новообразование излучением. Если доброкачественные опухоли перерастают в злокачественные метастазы, может быть рекомендована химиотерапия, лучевая терапия и другие методы, используемые в онкологии.

Лучевая терапия, как правило, исключается по причине возникновения вторичной злокачественности (создание новой опухоли после облучения). Цель лечения заключается в раннем выявлении болезни с диспансеризацией пациента, регулярных проверках и, в случае необходимости, быстром лечении.

Химиотерапия, обычно, является, первым выбором после хирургического удаления. Костная деформация может быть отрегулирована операционным укреплением или косметической корректировкой.

Все вышеперечисленные методы лечения служат только для улучшения качества жизни, облегчения боли или душевных страданий, но не излечивают от этой болезни полностью.

Для лечения нейрофиброматоза народными средствами целители рекомендуют принимать настойку прополиса (100 г прополиса на 500 мл спирта). Настаивается в течение недели в тёмном месте, после чего следует процедить. Принимать ежедневно 3 раза по 30 капель. Настойку хранить в тёмном месте при комнатной температуре.

Чем опасна болезнь?

Жизнь с нейрофиброматозом, в частности первого типа, является очень стрессовой и хлопотной, поскольку это заболевание оказывает разрушительное влияние на внешний вид. Заболевание оказавает негативное психологическое воздействие, даже, если речь идёт о всего лишь небольшом искажении внешнего вида кожи.

Особенно, это касается подростков, которые очень щепетильно относятся к своей внешности, проявления болезни вызывают чувство стыда и приводят к депрессии и тревоге.

Кроме того, осложнения могут быть более серьёзными: опухолевая ткань начинает расти очень быстро, и её клетки распространяются на другие части тела (метастазирование).

Как не столкнуться с опасным заболеванием?

Профилактические меры в отношении нейрофиброматоза – это непростой вопрос, включающий в себя несколько вариантов. В случае врожденного заболевания, нет никакого известного стопроцентного способа предотвратить его развитие.

Если случаи нейрофиброматоза имеются в семейном анамнезе, то для пары планирующей ребенка, существует возможность генетического анализа. Необходимо создать семейное дерево и пометить всех уже больных лиц.

Хорошо также знать, о каком типе заболевания идет речь и в рамках пренатальной генетической диагностики обследования будущего ребёнка. Преимплантационное генетическое тестирование в состоянии изучить эмбрион до имплантации в матку.

Если речь идет о приобретенном в течение жизни заболевании, теоретически возможно избегать всего, что может оказать влияние на генетику человека (радиация, химические и токсичные вещества и т.д.), но, к сожалению, без гарантии успеха.

Вышеуказанные возможности профилактики болезни могут показаться чем-то сверхъестественным, но, несмотря на это, они несколько ограничены, и не всегда могут предупредить развитие заболевания на 100%.

Использованные источники: neurodoc.ru