Врожденный нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (синонимы: нейрокутанная болезнь, синдром Реклингхаузена, факоматоз, болезнь Реклингхаузена, невриноматоз, нейриноматоз центральный и периферический) – наследственное нейроэктодермальное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся общим нарушением обмена веществ и возникновением доброкачественных опухолевидных образований (нейрофибром) по ходу нервных стволов либо в местах их разветвлений.

При этой полисиндромной болезни наблюдаются пороки развития нервной системы, костей, кожи, глаз, слуха, ряда внутренних органов, возможны слабоумие или деформация позвоночного столба. Признаки заболевания немного чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин, хотя эта разница невелика.

Нейрофиброматоз у детей в основном обнаруживается в первые месяцы жизни или в раннем детском возрасте, реже в более позднее время – у подростков в пубертатном периоде либо уже у взрослых людей.

Содержание

Этиология и патогенез

Практически в половине случаев болезнь Реклингхаузена возникает из-за мутации в 17-й и 22-й хромосомах. Результатом становится перестройка то или иной хромосомы, вернее определенного ее гена, отвечающего за подавление чрезмерного роста клеток, что приводит к недостаточному синтезу некоторых белков либо полной отмене их выработки. В итоге происходит сбой процессов роста клеток в сторону патологического деления. Нарушается дифференцировка и пролиферация шванновских клеток, меланоцитов, эндоневральных фибробластов. Это является причиной формирования множественных доброкачественных опухолей не только на коже, но и на внутренних органах, а также слизистых.

На остальные 50% случаев приходится врожденная генная аномалия с аутосомно-доминантным типом наследования. Если один из родителей имеет генную мутацию, то вероятность рождения ребенка с врожденным невриноматозом составляет 50%. Если носителями аномалии гена являются оба родителя, риск рождения ребенка с нейриноматозом возрастает до 66,7%.

Опухолевые образования на коже состоят из пигментных клеток и соединительной ткани. Вдоль нервных стволов формируются неврофибромы либо невриномы, которые произрастают из оболочек нервов. Опухоли разных размеров появляются на внутренних органах, в том числе паренхиматозных. Поражение печени обусловлено появлением на коже пигментных пятен, жировых бляшек, расширенных в виде кист сосудов.

Поражение обоих глаз при факоматозе сетчатки проявляется возникновением на радужке пигментных пятен – гамартом (узелков Лиша), что приводит к сильному снижению зрения.

Классификация

Всего насчитывается 7 форм или типов болезни.

Основные типы нейрофиброматоза:

  1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), или периферическая форма – классический тип заболевания, выявляемый у одного из 3–4 тыс. новорожденных. В основе патологического процесса лежит поломка гена, находящегося в 17-й хромосоме.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2), известный как центральная форма, диагностируется в 10 раз реже, чем 1 тип, то есть у каждого 50 тыс. новорожденного. За развитие заболевания отвечает аномалия гена, картированного в 22-й хромосоме.

Среди других типов стоит отметить нейрофиброматозы 3 и 4 типа, являющиеся редко встречающейся формой болезни, характеризующейся формированием двухсторонних невром слухового нерва, нейрофибромами на ладонях, пигментацией кожи в виде относительно больших пятен, имеющих цвет кофе с молоком, опухолями из арахноидального эндотелия, но без гамартом на радужке.

Фотографии

Клинические проявления

Симптомы нейрофиброматоза многообразны. Особенностью болезни является последовательность возникновения проявлений относительно возраста пациента. После рождения и в последующие несколько лет возможно наличие только крупных пятен и подкожных нейрофибром. В более позднем возрасте (от 5 до 17 лет) возможна деформация скелета, другие выраженные признаки нейрофиброматоза.

Первым признаком болезни является появление пигментных пятен на теле. Родителей должны насторожить обнаруженные у ребенка пятнышки на коже, похожие на веснушки, но располагающиеся в нехарактерных местах: в подмышечных впадинах или области паха, под коленками, на конечностях, шее. Нередко их диаметр составляет 1,5 см и более. Безболезненные пигментированные пятна окрашены молочно-кофейный цвет, хотя могут встречаться синюшные, фиолетовые и даже депигментированные участки.

Второй характерный признак – развитие множества неврином и нейрофибром периферических нервов, возникающих при периферической форме нейрофиброматоза. Опухоли, подобные грыжевым выпячиваниям, локализуются на коже и/или под кожей туловища, конечностей, лица, головы, шеи. Представляют собой округлые подвижные узелки, иногда на ножке, размером от 1–2 см, в отдельных случаях масса гигантских нейрофибром доходит до 2 кг и более.

Каждое образование окрашено интенсивнее, чем кожа вокруг него. Имеет или плотную, или мягкую консистенцию. На верхушке опухоли возможен рост волос. При надавливании на такую опухоль палец проваливается «в пустоту». Как правило, подкожные нейрофибромы достаточно твердые, болезненные при пальпации. Они разрастаются по ходу проксимальных ветвей нервов.

Кожные нейрофибромы затрагивают дистальные нервные ветви, располагаются на поверхности кожи, напоминая маленькие кнопки. Плексиформные опухоли наиболее опасны, так как они формируются крупные нервные стволы, прорастая в толщу костей, мышц и во внутренние органы. Такие нейрофибромы больших размеров сдавливают органы, приводят к деформации скелета. У больных нейрофиброматозом 1 типа высок риск малигнизации (озлокачествления клеток) опухолевых образований в нейрофибросаркомы, опухоли Вильмса, ганглиоглиомы и т. д.

Появление и рост опухолей сопровождается субъективными ощущениями, такими как покалывание кожи, зуд, «беганье мурашек», другие виды нарушения чувствительности. Гормональная перестройка в организме во время гестации и после родов, в пубертатный и постклимактерический периоды, а также тяжелые травмы, перенесенные заболевания стимулируют рост и увеличение количества нейрофибром.

Другой важный для диагностики признак – узелки Лиша, или гамартомы на радужке глаз. Выявляются у 94% пациентов с болезнью Реклингхаузена на сетчатке глаз в виде маленьких пигментных пятен желтовато-коричневого цвета.

Появление опухолей зрительного нерва, нарушающих работу зрительного анализатора, провоцирует развитие экзофтальма, глаукомы, в итоге приводя к частичной потере зрения. Формирование неврином из шванновских клеток, образующих миелиновую оболочку слухового нерва, приводит к двухсторонней потере слуха.

Нарушения зрения характерны для НФ1, а слуха – для НФ2. Рост невриномы на терминальных ветвях стволов нервов затрудняет отток лимфы, заканчиваясь развитием лимфедемы, проявляющейся увеличением объема конечности – «слоновостью».

При центральной форме болезни поражение черепно-мозговых нервов и спиномозговых корешков происходит за счет появления глиом и менингиом. Клиническая симптоматика поражения нервной системы зависит от размера образований, степени сдавления ими головного либо спинного мозга. Может отмечаться потеря чувствительности или речи, нарушение равновесия при сохранении двигательной функции, наблюдаться проявления поражения лицевых нервов.

Часто нейриноматоз сочетается с асимметрией черепа либо конечностей, сколиозом и другими аномалиями развития скелета. Также возможна умственная отсталость, гинекомастия, эпилептические припадки, преждевременное половое созревание. Вследствие поражения сосудов развивается артериальная гипертензия, клеточная гиперплазия мелких сосудов внутренних органов и мозга, стеноз легочной и почечной артерий.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена 3 типа отличается от 1 и 2 типа наличием нейрофибром на ладонях. Для 4 типа характерно большое количество кожных опухолей, для 5 типа (сегментарного) – нейрофибром и/или пигментированных пятен, а для 6 – наличие только пигментных пятен при отсутствии опухолевых образований, которые появляются во взрослом возрасте – после 20 лет.

Видео

Диагностика нейрофиброматоза

Для подтверждения диагноза важно физикальное обследование пациента, включающее визуальный осмотр, пальпацию, аускультацию, сбор анамнеза с дальнейшим анализированием имеющейся клинической картины.

Для установки диагноза нейрофиброматоза 1 типа необходимо не менее двух нижеперечисленных диагностических критериев:

    наличие не менее 5 или 6 пигментных зон, диаметром

Использованные источники: medinfa.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Пузырной дерматоз

  Болезнь реклингхаузена мрт

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — как справиться с многочисленными новообразованиями

Генетически обусловленное заболевание протекает всегда тяжело. Часто из-за поломки одной хромосомы или даже небольшого ее участка нарушается работа всего организма. Нейрофиброматоз Реклингхаузена относится к данной группе заболеваний. Характеризуется возникновением множественных новообразований. Патология была впервые описана немецким ученым Реклингхаузеном в XIX веке.

Содержание

Что это такое — нейрофиброматоз? Болезнью Реклингхаузена или нейрофиброматозом 1 типа называют заболевание, связанное с нарушением фактора, подавляющего рост опухолей в организме. Частота встречаемости — около 1 случая на 5000 человек. Имеет множество синонимов названия, например, периферический нейрофиброматоз или нейрофибролипоматоз.

Имеет эта болезнь генетическую основу: дефект 17 хромосомы. Именно поэтому она относится к группе наследственных заболеваний. Пенетрантность данной мутации 100% — это значит, что болезнь не может «скрываться» за здоровыми генами. Если нарушение есть, то оно проявится у всех пациентов. Передача нейрофиброматоза — аутосомно-доминантная, т.е. передается от родителей к ребенку независимо от пола.

Вероятность рождения здоровых/больных детей при условии, если отец болен нейрофиброматозом (мутация в одной из двух хромосом), а мать полностью здорова

Примечание! Несмотря на то, что в окончательных исследованиях по данной болезни не отмечена генетическая связь ее передачи с полом, однако частота встречаемости нейрофиброматоза среди женщин в 3 раза больше, чем у мужчин.

Болезнь Реклингхаузена может носить не только наследственный характер: в половине случаев это спонтанная мутация гена.

Механизм развития заболевания

Так как в результате генетической поломки нарушается синтез белков, в норме блокирующих появление новообразований, возникает их избыточный рост. В здоровом организме каждая клетка имеет свой определенный срок жизни, т.е. количество делений, после которого наступает ее гибель. Однако порой, под воздействием внешних или внутренних факторов, происходит мутация, клетка утрачивает способность к самоликвидации и размножается бесконечное количество раз. В норме иммунитет человека «вычисляет» данные поломки и уничтожает поврежденные клетки. Однако при сбое системы распознавания они остаются, а из клонов образуются опухоли.

Схема нарушения противоопухолевого иммунитета. В результате нарушения синтеза (супрессии) CD-клеток начинается процесс неконтролируемой пролиферации (деления).

Так и при болезни Реклингхаузена появляется обилие новообразований. Сами по себе они доброкачественные, но из-за риска озлокачествления, а также из-за бесконтрольного роста в любых органах и тканях они несут угрозу жизни человека.

Симптомы нейрофиброматоза

Поражаются данным заболеванием главным образом следующие органы и системы:

  • кожа;
  • глаза;
  • нервная система;
  • опорно-двигательный аппарат.

Поражение кожи является первым симптомом, по которому возможно заподозрить наличие нейрофиброматоза 1 типа у детей. На коже появляются пятна (у некоторых бывают врожденные). Они гладкие, не выступающие над кожей, не создающие дискомфорта ребенку. Данные пятна имеют разную окраску, чаще это оттенки коричневого цвета, иногда с некоторой синюшностью. Их количество с каждым годом увеличивается, к рассасыванию они не склонны.

Характерные для нейрофиброматоза 1 типа пятна цвета «кофе с молоком»

Важно! Пятна такого рода являются одним из диагностических критериев, позволяющих заподозрить нейрофиброматоз у грудничка. Если на теле ребенка их насчитывается 5 штук и размеры их превышают 0,5 см, то это должно насторожить.

Второй кожный признак — веснушки. Однако это не те привычные пятнышки на носу и на лице. Появляются веснушки группами, и располагаются обычно в нетрадиционных местах (подмышечная, подколенная ямка).

Расположение веснушчатых высыпаний при нейрофиброматозе в подмышечных ямках

Примечание! Месторасположение данных высыпаний чаще всего совпадает с областью наибольшего трения и механического воздействия на кожу (место трения воротничка или рукавов одежды).

Третьим симптомом нейрофиброматоза на коже являются множественные опухолевидные разрастания — нейрофибромы. Количество данных образований у каждого пациента индивидуально. При нейрофиброматозе у детей они бывают единичными или могут полностью отсутствовать.

В подростковом возрасте количество опухолевых образований значительно возрастает, в дальнейшем процесс появления нейрофибром протекает индивидуально: у некоторых продолжают появляться новые образования, а у других уже имеющиеся увеличиваются в размерах, достигая большого объема.

Чаще всего данные образования безболезненные, мягкие, не спаянные с окружающей кожей. Могут в 10% случаев малигнизироваться.

Множественные нейрофибромы на коже спины

Примечание! Данные опухолевые образования могут появляться не только на поверхности кожи, также возможен их рост на слизистых (дыхательные пути, ЖКТ), что может привести к жизнеугрожающей ситуации (например, асфиксия).

Признаком поражения глаз являются гамартомы, их второе название — узелки Лиша. Образуются данные пятна на радужке и при обычном осмотре видны плохо. Подтвердить наличие данного образования может лишь офтальмолог.

Небольшие оранжевые пятнышки на радужке — гамартомы

Примечание. Узелки Лиша являются достоверным признаком болезни Реклингхаузена.

Нейрофиброматоз вызывает нарушения как в центральной, так и в периферической нервной системе. Со стороны последней наблюдается образование множества доброкачественных образований: неврином и нейрофибром.

МРТ пациента с невриномой большеберцового нерва

Выглядят данные опухоли как бугорки на поверхности кожи, мягкие по консистенции, иногда пигментированные. Располагаются на любой части тела и по размерам редко превышают пару сантиметров. Если все же данные образования достигают больших размеров, то они имеют свойство сдавливать лимфатические сосуды с нарушением оттока лимфы.

Результат сдавления сосудов — слоновость

При поражении центральной нервной системы страдает головной и спинной мозг. В полости черепа и в позвоночном канале могут образовываться множественные опухоли:

Главным проявлением данных образований является синдром сдавления головного или спинного мозга. Возникают частые головные боли, головокружения, мышечная слабость, нарушение функции органов чувств, пропадает осязание и другие виды тактильной чувствительности.

Кроме симптомов, связанных с морфологическими повреждениями центральной нервной системы, могут присутствовать психические нарушения: задержка психомоторного развития, склонность к депрессии или, наоборот, к приступам агрессии.

МРТ множественных опухолевых образований головного мозга. А — без контраста (очаги поражения плохо визуализируются), Б — четкое изображение после введения контраста.

Поражения опорно-двигательного аппарата проявляются в разнообразных деформациях скелета (искривления позвоночника, длинных трубчатых костей, черепа, грудной клетки), появлении псевдоартрозов, кист, костных дефектов.

Диагностика

Диагноз болезни Реклингхаузена ставится по наличию двух и более признаков из ниже перечисленных:

  • более 5 пятен на теле ребенка размером 0,5 см и более 6 размером 1,5 см у взрослых;
  • веснушчатые высыпания атипичной локализации;
  • 2 и более нейрофибромы;
  • наличие опухоли центральной системы (особенно с поражением зрительного нерва);
  • 2 и более гамартомы;
  • наличие деформаций скелета;
  • ранее выставленный диагноз «нейрофиброматоз» у ближайших родственников.

Совет! Для подтверждения или исключения нейрофиброматоза 1 типа необходимо обратиться к врачу-дерматологу, онкологу, генетику, хирургу, офтальмологу, травматологу.

Лечение

Этиологического лечения нейрофиброматоза не существует. А значит, невозможно предотвратить прогрессирование заболевания. Единственным методом, помогающим при данной болезни, является хирургический. Показаниями для его использования при удалении нейрофибром являются:

  • образования больших размеров;
  • наличие единичных нейрофибром;
  • образования, угрожающие жизни человека (локализация в дыхательных путях, желудочно-кишечном тракте).

При большом количестве нейрофибром данный метод неприменим, т.к. невозможно полностью иссечь все ткани. Также хирургическое лечение не дает гарантию того, что на этом месте не возникнет рецидив опухоли.

При наличии деформаций скелета возможна их коррекция.

Хирургическая коррекция искривления позвоночника путем введения металлических спиц

Также по жизненным показаниям удаляются опухоли, локализованные в ЦНС, при условии возможности хирургического доступа к ним (поверхностно расположенные единичные опухоли головного мозга).

При озлокачествлении нейрофибром к хирургическому лечению добавляется лучевая и химиотерапия.

Болезнь Реклингхаузена является тяжелым врожденным генетическим заболеванием. Поражая все органы и системы, она создает еще и косметические уродства. Однако в последние годы появилось несколько препаратов для лечения данной болезни, проходящих клинические испытания. И, возможно, в ближайшем будущем появится эффективное средство для помощи людям, страдающим от нейрофиброматоза.

Использованные источники: zkozha.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Розовый лишай под мышкой лечение

  Пузырный дерматоз на руках

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, диагностика, лечение

Нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, которое характеризуется появлением опухолей. Как правило, большинство из них отличается доброкачественным характером. Опухоли могут локализоваться на кожных покровах, в головном или спинном мозге, нервах и иных органах. Лечение подразумевает под собой хирургическое удаление новообразований и последующий мониторинг осложнений. Достаточно часто диагностируется нейрофиброматоз у детей. Симптомы в каждом конкретном случае могут несколько варьироваться. Однако врачи выделяют целую группу клинических признаков, характерных для этого заболевания. О них и основных методах лечения данного недуга у маленьких пациентов мы и расскажем в данной статье.

Описание заболевания

Нейрофиброматоз считается генетическим заболеванием, которое передается по наследству. Оно характеризуется развитием пороков головного/спинного мозга, кожных покровов, некоторых внутренних органов, а также нервной системы.

Болезнь нейрофиброматоз проявляется формированием опухолей. Когда новообразования увеличиваются в размерах, они могут ущемлять жизненно важные органы, провоцируя тем самым развитие сопутствующих проблем со здоровьем.

Нейрофибромы (опухоли), как правило, появляются в детстве, а точнее во время полового созревания. Первыми клиническими признаками являются пигментные пятна. Они не сопровождаются болевыми ощущениями или зудом. Пигментные пятна могут локализоваться абсолютно в любой части тела, в том числе в подмышках и паховой зоне.

По словам специалистов, чаще всего нейрофибромы отличаются доброкачественной природой, лишь 5% из них подвергаются процессу малигнизации, то есть злокачественному перерождению. Однако даже доброкачественные образования зачастую несут в себе опасность для организма. Все дело в том, что с течением времени они увеличиваются в размерах, нарушая нормальное функционирование некоторых внутренних органов.

Нейрофиброматоз у детей может сопровождаться аномалиями костной ткани. Степень тяжести недуга варьируется от легкой до крайне тяжелой, причем последняя влечет за собой инвалидность.

Причины

Почему развивается нейрофиброматоз? Причины данного заболевания, по словам специалистов, кроются в 50% случаев в наследственной предрасположенности. Если быть точнее, то именно генетический фактор воздействует на некоторые клетки нервной системы (леммоциты, меланоциты, эндоневральные фибробласты). Данное заболевание проявляется в виде многочисленных опухолей, которые приобретают формы пигментных пятен, подкожных шишек. В некоторых случаях возможны проблемы со скелетом. Такого рода нарушения в организме затрагивают и спинномозговые нервы.

В случае генетического фактора заболевание развивается вне зависимости от типа наследованного дефектного гена. К примеру, если у одного из родителей имеется поврежденный ген, в половине случаев дети могут унаследовать этот недуг. Важно заметить, что степень проявления заболевания непосредственно зависит от уровня экспрессии самих генов.

С другой стороны, причиной патологии нередко выступает и случайный фактор, то есть спонтанная мутация. Ученые продолжают в настоящее время активно изучать механизмы возникновения такого заболевания, как нейрофиброматоз. Причины появления недуга с точки зрения спонтанной мутации сегодня практически невозможно объяснить.

Важно заметить, что заболевание диагностируется одинаково как среди мужчин, так и среди представительниц прекрасного пола. Именно поэтому его сложно отнести к половой принадлежности.

Нейрофиброматоз у детей возникает исключительно по причине генетического характера, так как спонтанная мутация — это только приобретенная патология у пациентов старшего возраста.

Классификация

В настоящее время в целом заболевание условно подразделяется на 6 форм:

  • Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз 1 типа) диагностируется в 90% случаев. Для этой формы характерно развитие доброкачественных новообразований, пигментных пятен на кожных покровах, костных аномалий и изменение радужной оболочки глаза.
  • Нейрофиброматоз 2 типа очень похож по клиническим проявлениям на первый тип, однако кожные дефекты не так заметны. В данном случае заболевание проявляется в виде множественных неврином головного и спинного мозга, а также слухового нерва. Опухоли ЦНС, как правило, формируются в промежутке между 20 и 30 годами жизни.
  • Третий тип характеризуется большим числом нейрофибром, которые в отдельных случаях вызывают глиому зрительного нерва и менингиому.
  • Четвертый тип иначе именуется сегментным, так как в этом случае патология поражает кожу локально.
  • Пятый тип отличается отсутствием узелковых новообразований, но наличием пигментных пятен кофейного оттенка.
  • Болезнь шестого типа диагностируется у пациентов в возрасте после 20 лет, но в этом случае генетический фактор не играет особой роли.

Важно заметить, что у маленьких пациентов возможны только две формы недуга: нейрофиброматоз 1 типа и нейрофиброматоз 2 типа.

Симптомы

По словам специалистов, около трети пациентов в течение длительного времени могут и вовсе не подозревать о наличии заболевания. Чаще всего недуг диагностируется при очередном профилактическом осмотре. Врачи отмечают наличие небольших узелков под кожей.

Вторая треть пациентов обнаруживает заболевание нейрофиброматоз при появлении каких-либо расстройств неврологической природы.

Многие узнают о своем диагнозе только после посещения косметолога. Пигментные пятна появляются на лице, спине и конечностях. Именно этот клинический признак, как правило, и служит поводом для обращения к специалисту.

Важно заметить, что несколько иначе проявляется нейрофиброматоз у детей. Симптомы чаще всего имеются уже с первых дней жизни. Здесь речь, прежде всего, идет о многочисленных пигментных пятнах на кожных покровах. В подростковом возрасте обнаруживаются небольшие опухоли разного размера и формы. Такого рода нейрофибром может быть всего несколько или более сотни. У некоторых пациентов отмечаются изменения в скелете (сколиоз, деформация бедер, дефекты костей черепа в области глаз).

Важно заметить, что опухоли могут распространяться на любой нерв в организме, однако преимущественно появляются из клеток нервных корешков. В этом случае они не вызывают каких-либо серьезных нарушений. Если опухоли воздействуют непосредственно на спинной мозг, существует серьезная опасность для здоровья пациента.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена (1 тип), как правило, проявляется в более раннем возрасте. Для этого недуга характерно образование пигментных пятен светло-коричневого оттенка. Примечательно, что они могут встречаться и у совершенно здоровых детей. При наличии более пяти таких пятен на теле диаметром 5 мм и больше необходимо провести диагностическое обследование с целью исключить такое заболевание, как нейрофиброматоз Реклингхаузена.

Второй тип недуга чаще всего диагностируется уже в подростковом возрасте. Он характеризуется образованием опухолей, поражающих слуховой нерв. Кроме того, у пациентов отмечаются эпилептические припадки, звон в ушах, головные боли и вестибулярные расстройства.

Диагностика

В первую очередь для подтверждения данного заболевания потребуется медицинский осмотр, так как явные клинические признаки позволяют поставить точный диагноз. Однако в некоторых случаях требуется дополнительное обследование. Врач должен принимать во внимание вышеперечисленные типы нейрофиброматоза для постановки окончательного диагноза.

Болезнь Реклингхаузена подтверждается при наличии у пациента как минимум двух признаков из перечисленных ниже:

  • Узелки Лиша.
  • Пигментные пятна коричневого оттенка определенного количества и размера.
  • Специфические аномалии костей.
  • Две или более нейрофибромы.
  • Гиперпигментация в подмышечной/паховой зоне.
  • Наличие заболевания у близких родственников.

Для более детального изучения имеющихся новообразований врач, как правило, назначает МРТ, рентгенографию и КТ. Рентгенограмма необходима для выявления возможных нарушений в костном аппарате человека.

Диагностика заболевания второго типа подразумевает под собой аудиограмму. Это специальное исследование, с помощью которого оценивается острота слуха пациента.

Вне зависимости от типа болезни всем без исключения рекомендуется так называемый анализ на нейрофиброматоз. Он подразумевает под собой самое обычное генетическое тестирование, в том числе и пренатальное. Последний вариант — это анализ околоплодных вод или ворсин хориона.

Когда и какого следует вызывать врача

В первую очередь необходимо заметить, что лечением данного заболевания чаще всего занимаются сразу несколько специалистов. Невролог наблюдает маленького пациента с детства, а впоследствии присоединяются другие врачи. Как уже было отмечено выше, нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, которое связано с мутацией некоторых хромосом. Поэтому радикального лечения в настоящее время врачи предложить не могут. В случае быстротекущего заболевания появляется необходимость в оперативном лечении, если нейрофибромы локализуются на внутренних органах. На плечи нейрохирургов, как правило, ложится ответственность за опухолевые узлы, которые также удаляются.

Каким должно быть лечение

Современная медицина не может предложить радикальных методик по лечению данного заболевания. Именно поэтому врачи, как правило, назначают симптоматическую терапию. Она подразумевает под собой прием некоторых групп лекарственных препаратов («Кетотифен», «Фенкарол», «Тигазон») для восстановления обменных процессов в организме и уменьшения проявления клинических признаков такого недуга, как нейрофиброматоз.

Лечение назначается исключительно врачом и в индивидуальном порядке, с учетом конкретных проявлений заболевания. При назначении терапии также учитываются результаты генетического анализа, заключения ортопеда, офтальмолога и онколога.

Нередко требуется и оперативное хирургическое вмешательство. Важно заметить, что удалить все опухолевые узлы удается крайне редко по причине большой распространенности процесса. В некоторых случаях дополнительно требуется пересадка кожи. Основными показаниями для проведения хирургического вмешательства являются следующие: сильная боль в пораженной зоне, изъязвление узлов, малигнизация, нарушение работы жизненно важных органов. В косметических целях операции назначаются крайне редко, так как возрастает вероятность усугубить нейрофиброматоз. Лечение народными средствами недопустимо.

Сегодня известно большое количество случаев развития этого недуга, в результате которого возникали иные заболевания. Именно поэтому так важно не оставлять проблему без внимания.

Возможные осложнения

Как уже было отмечено выше, не следует оставлять без внимания детский нейрофиброматоз. Лечение должно быть своевременным и квалифицированным. В противном же случае весьма велика вероятность развития серьезных проблем, сказывающихся на интеллектуальном и физическом здоровье маленького пациента, его качестве жизни. Специалисты выделяют следующие возможные осложнения:

  • Артериальная гипертензия.
  • Судороги (наблюдаются в 40% случаев у детей с первым типом недуга).
  • Глухота.
  • Речевые расстройства.
  • Сколиоз.
  • Нарушение зрения.
  • Задержка полового развития.

Нейрофиброматоз у детей, симптомы которого были описаны выше, требует в обязательном порядке постоянного медицинского наблюдения, профилактики осложнений. При необходимости врач может порекомендовать реабилитационные мероприятия.

Потеря слуха при нейрофиброматозе второго типа считается показанием для установки особого слухового импланта. Данное устройство непрерывно транслирует аудиосигналы в головной мозг, позволяет ребенку воспринимать звуки и распознавать речь.

Профилактика

К сожалению, врачи в настоящее время не могут предложить эффективные меры профилактики этого заболевания. Все дело в том, что окончательно причины его возникновения не изучены. Специалисты лишь рекомендуют постоянно следить за здоровьем ребенка, регулярно водить его на медицинские осмотры.

Когда должен насторожить нейрофиброматоз

У детей симптомы в первую очередь проявляются в виде светло-коричневых пятен на коже. Если у вашего ребенка появились эти признаки, крайне важно проконсультироваться со специалистом, чтобы он исключил этот диагноз.

Если нейрофиброматоз уже подтвержден, необходимо постоянно следить за состоянием маленького пациента, образованием опухолей. При увеличении последних рекомендуется также обратиться за квалифицированной помощью.

Самое важное в этом вопросе — обнаружить недуг как можно раньше. Согласно статистическим данным, около 60% детей с этим диагнозом имеют сравнительно легкие признаки заболевания. Более того, многие и вовсе не нуждаются в специальном лечении.

Таким образом, становится понятно, что раньше времени не стоит пугаться такого заболевания, как нейрофиброматоз у детей. Фото маленьких пациентов наглядно доказывают, что с такой патологией можно жить. Безусловно, у детей с более серьезными формами болезни часто возникают осложнения. Однако при наличии постоянной помощи и поддержки они могут вести вполне продуктивную, а главное, счастливую жизнь.

Использованные источники: fb.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Исследования розового лишая

  Пузырной дерматоз

Периферический и центральный нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, характерное аномальным ростом клеток-фидеров (шванновских клеток), с образованием мелких и более крупных опухолей.

Опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными. Нейрофиброматоз является относительно редким заболеванием, встречается у 1 из 2500-4000 родившегося ребёнка. Это – аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Заболевание, обычно, возникает в 2 основных формах (1 и 2 типа, более старые названия – периферический и центральный).

В большинстве случаев в качестве причины развития заболевания играет роль врожденная мутация, но также возможно развитие недуга в результате возникновения новых мутаций. Диагноз может быть точно определён с помощью генетического анализа.

Поиски истоков проблемы

Нейрофиброматоз является наследственным аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что при определённой комбинации генов болезнь наследуется от родителей. В случае аутосомно-доминантной наследственности оба пола поражаются заболеванием одинаково часто.

Заболевание передаётся генами, расположенными на неполовых хромосомах – аутосомах (17 хромосома наиболее характерна для нейрофиброматоза 1-го типа, 22 – для 2-го).

Другим, менее распространенным, вариантом является появление новых мутаций. Это означает, что заболевание впервые появляется у человека с образованием новых мутаций. Его родители или другие родственники не страдают этим заболеванием, но сам человек недуг впоследствии передает своим потомкам.

Разновидности заболевания

Нейрофиброматоз делится на 2 основных типа:

  1. Тип НФ1, также известный, как болезнь фон Реклингхаузена. Заболевание всего возникает в соотношении 1:3000 человек.
  2. Тип НФ2 является более редким явлением, постигает 1-го человека из 25000.

Также выделяют еще 4 типа болезни, но они крайне редки и схема их лечения не отличается от терапии заболевания второго типа.

Оба типа образуют отдельные заболевания, которые имеют различные причины и симптомы.

Симптоматика и проявления

Проявляются оба типа заболевания по-разному и характер клинической картины различен.

Болезнь фон Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется у детей и имеет следующие симптомы:

  1. Участки кожи характера белого кофе. Светло-коричневые пятна на коже – безболезненные. Пятна в детском возрасте вырастают до 5 мм, в подростковом – увеличиваются в размере до 15 мм.
  2. Веснушки при этом типе возникают в необычных местах, например, в складках кожи.
  3. Доброкачественные опухоли кожи – нейрофибромы. Это – доброкачественные опухоли, растущие под кожей. В детстве – маленькие, с увеличением возраста, как правило, становятся больше. Количество нейрофибром варьируется у каждого человека, у некоторых эти опухоли охватывают всё тело. Некоторые из них вызывают постоянный зуд, изменения формы или нарушение функции конечностей.
  4. Глиома зрительного нерва. Глиома – это доброкачественная опухоль зрительного нерва, вызывающая нарушение зрения, у детей вызывает изменение восприятия цвета.
  5. Узелки Лиша. Представляют собой коричневые пятна на радужной оболочке глаза.
  6. Высокое кровяное давление.
  7. Злокачественные новообразования оболочки периферических нервов. Каждый нерв имеет свою оболочку. Подозрение на злокачественность присутствует, если нейрофиброма вдруг набухает, становится болезненной, появляется слабость, изменения настроения, покалывание в конечностях.

Нейрофиброматоз 2 типа

Первые проявления этого типа нарушения обычно происходят после 20-летнего возраста, у детей младшего возраста заболевание, как правило, не вызывает никаких симптомов.

Среди характерной симптоматики отмечают такие нарушения:

  • потеря слуха, гудение и покалывание в ушах;
  • проблемы с поддержанием равновесия;
  • часто присутствует головокружение и рвота;
  • рост опухолей в ушной области, которые повреждают слух и равновесие нервов, передающих сигналы в мозг.

У некоторых людей опухоли растут непосредственно в головном мозге, но не всегда проявляются; речь идёт о доброкачественных новообразованиях. Проблема возникает, когда опухоль вырастает до больших размеров и угнетает окружающие ткани мозга. Это может проявиться головной болью, головокружением, рвотой.

Также могут развиваться опухоли спинного мозга, которые могут вызывать:

  • боли в спине;
  • мышечную слабость;
  • покалывание в конечностях, онемение.

Доброкачественные опухоли при НФ2 выглядят, как приподнятое кожное покрытие с диаметром около 2 см.

Проявления редких типов заболевания

Симптомы нейрофиброматоза других типов:

  • заболевание 3 типа характеризуется возникновением ряда нейрофибром кожи, которые могут привести к глиоме зрительного нерва, нейролеммоме и менингиоме;
  • 4 тип заболевания является сегментарным, и поражает только одну определённую область кожи;
  • нейрофиброматоз 5 типа характеризуется отсутствием нейрофибром и проявляется наличием лишь тёмных пятен;
  • 6 тип заболевания характерен появлением (как и в случае нейрофиброматоза 2 типа) после 20-летнего возраста. Возникают нейрофимы; недуг наиболее часто является приобретенным.

Диагностические критерии и генетический анализ

При диагностике нейрофиброматоза важно знать, что речь идет о наследственном заболевании с различными проявлениями. На основе этой информации были определены т.н. диагностические критерии, направленные на помощь в «раскрытии» этого заболевания.

Первыми в списке критериев указаны пятна cafe-au-lait («белый кофе»), в отношении которых указано количество 6 штук или больше в размере 5 и более миллиметров. Ещё одна характеристика предполагает наличие 2-х или более нейрофибром, множественные веснушки в складках кожи (в области подмышек и паха) и глиомы зрительного нерва.

Наличие двух и более пятен Лиша и костная дисплазия также играют важную роль в диагностике. И, наконец, не менее важна частота заболевания в семье, особенно, в отношении родителей, братьев и сестёр. Встречаемость вышеуказанных характеристик увеличивается с возрастом пациента.

Чаще всего удаётся диагностировать нейрофиброматоз в детстве, до 4-летнего возраста. Обычно диагноз основывается на типичной клинической картине, но, в случае возникновения сомнений или неопределённости, можно прибегнуть к помощи генетики. При этом для выявления болезни может быть использован анализ ДНК или РНК.

Для этой экспертизы достаточно сбора периферической венозной крови. Когда болезнь возникает у одного из будущих родителей, возможно пренатальное генетическое тестирование, которое часто проводится при амниоцентезе. Кроме того, можно доимплантационно исследовать яйцеклетки или сперму, непосредственно, перед оплодотворением и зачатием ребёнка.

Детское заболевание

Есть 3 различных типа нейрофиброматоза, которые могут развиться у детей. Каждый из них развивается из-за генетического дефекта, присутствующего в генах или возникающего сразу же после зачатия.

Ген нейрофиброматоза 1 типа присутствует в 17-й хромосоме, и увеличивает выработку белка нейрофибромина. Этот белок помогает контролировать рост клеток в нервной системе. Мутация гена НФ1 приводит к потере белка и клетки растут аномально.

Ген НФ2 присутствует в 22-й хромосоме, и оказывает влияние на продукцию белка Мерлина. Мутация НФ2 приводит к потере белка, вследствие чего доходит к неконтролируемому росту клеток в нервной системе.

Ген SMARCB1 присутствует в 22-й хромосоме и является причиной шванноматоза.

Особенности клиники детских типов нарушения

Каждый тип нейрофиброматоза имеет различные признаки и симптомы.

Первый тип заболевания наиболее часто проявляется у ребёнка. Видимые симптомы нейрофиброматоз первого типа у детей включают в себя:

    светло-коричневые кожные высыпания;

На фото характерная картина нейрофиброматоза первого типа у детей

Нейрофиброматоз 2 (НФ2), в основном, поражает уши ребёнка:

  • постепенная потеря слуха;
  • звон в ушах;
  • нарушение равновесия.

В некоторых редких случаях НФ2 может также влиять на спинной мозг и периферийные нервы. Симптомы в этом случае следующие:

  • сильная боль;
  • онемение или слабость в руках или ногах.

Шванноматоз является редчайшей формой нейрофиброматоза, которая редко встречается у маленьких детей. Этот вариант заболевания, обычно, развивается в старшем возрасте и вызывает возникновение новообразований на позвоночнике, черепно-мозговых или периферических нервах.

В случае присутствия этой формы болезни могут проявляться хронические боли в любой части тела.

Чем можно помочь человеку?

Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием и, к сожалению, неизлечимым. Образование опухоли происходит на основе врождённых изменений ДНК, и на сегодняшний день нет возможности каким-либо образом повлиять на этот процесс.

Медикаментозное лечение предполагает приём следующих препаратов:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон для снижения скорости клеточного деления;
  • Лидаза внутримышечно.

В случае возникновения опухоли, которая беспокоит пациента (присутствует давление в области новообразования из-за врастания в здоровую ткань, происходит закрытие желудочно-кишечного тракта или опухоль представляет собой косметически неприятное явление для человека), она может быть удалена хирургическим путём. Обычно хирург пытается удалить всю опухоль. Однако, нет никакой гарантии, что она не появится где-то в другом месте.

Проблематичными являются опухоли в головном мозге, которые могут угнетать его важные области и вызывать разрушительные осложнения зрения, слуха, двигательной системы, являться триггерами паралича или головных болей.

В области головы кроме открытого хирургического вмешательства путём вскрытия черепа и удаления опухоли, также можно выбрать вариант гамма-ножа, действующего на новообразование излучением. Если доброкачественные опухоли перерастают в злокачественные метастазы, может быть рекомендована химиотерапия, лучевая терапия и другие методы, используемые в онкологии.

Лучевая терапия, как правило, исключается по причине возникновения вторичной злокачественности (создание новой опухоли после облучения). Цель лечения заключается в раннем выявлении болезни с диспансеризацией пациента, регулярных проверках и, в случае необходимости, быстром лечении.

Химиотерапия, обычно, является, первым выбором после хирургического удаления. Костная деформация может быть отрегулирована операционным укреплением или косметической корректировкой.

Все вышеперечисленные методы лечения служат только для улучшения качества жизни, облегчения боли или душевных страданий, но не излечивают от этой болезни полностью.

Для лечения нейрофиброматоза народными средствами целители рекомендуют принимать настойку прополиса (100 г прополиса на 500 мл спирта). Настаивается в течение недели в тёмном месте, после чего следует процедить. Принимать ежедневно 3 раза по 30 капель. Настойку хранить в тёмном месте при комнатной температуре.

Чем опасна болезнь?

Жизнь с нейрофиброматозом, в частности первого типа, является очень стрессовой и хлопотной, поскольку это заболевание оказывает разрушительное влияние на внешний вид. Заболевание оказавает негативное психологическое воздействие, даже, если речь идёт о всего лишь небольшом искажении внешнего вида кожи.

Особенно, это касается подростков, которые очень щепетильно относятся к своей внешности, проявления болезни вызывают чувство стыда и приводят к депрессии и тревоге.

Кроме того, осложнения могут быть более серьёзными: опухолевая ткань начинает расти очень быстро, и её клетки распространяются на другие части тела (метастазирование).

Как не столкнуться с опасным заболеванием?

Профилактические меры в отношении нейрофиброматоза – это непростой вопрос, включающий в себя несколько вариантов. В случае врожденного заболевания, нет никакого известного стопроцентного способа предотвратить его развитие.

Если случаи нейрофиброматоза имеются в семейном анамнезе, то для пары планирующей ребенка, существует возможность генетического анализа. Необходимо создать семейное дерево и пометить всех уже больных лиц.

Хорошо также знать, о каком типе заболевания идет речь и в рамках пренатальной генетической диагностики обследования будущего ребёнка. Преимплантационное генетическое тестирование в состоянии изучить эмбрион до имплантации в матку.

Если речь идет о приобретенном в течение жизни заболевании, теоретически возможно избегать всего, что может оказать влияние на генетику человека (радиация, химические и токсичные вещества и т.д.), но, к сожалению, без гарантии успеха.

Вышеуказанные возможности профилактики болезни могут показаться чем-то сверхъестественным, но, несмотря на это, они несколько ограничены, и не всегда могут предупредить развитие заболевания на 100%.

Использованные источники: neurodoc.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Исследования розового лишая

  Розовый лишай под мышкой лечение

Характерные признаки нейрофиброматоза у детей

Нейрофиброматоз у детей — заболевание, которое характеризуется появлением множественных опухолевых образований, локализующихся в тех или иных областях организма.

Чаще всего опухоли возникают на кожных покровах, области головного или спинного мозга, внутренних органах и нервной ткани. В большинстве случаев образование имеет доброкачественную форму течения.

Заболевание встречается у детей достаточно часто, однако, распознать его на начальных стадиях развития удается далеко не всегда, так как клиническая картина патологии, набор характерных признаков, может быть различным в каждом конкретном случае.

Как распознать меланому кожи у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Характеристика заболевания

Симптомы нейрофиброматоза у детей — фото:

Нейрофиброматоз представляет собой патологию, которая передается по наследству. Заболевание проявляется в виде формирования опухолей, большинство из которых (95%) имеет доброкачественную форму течения.

Тем не менее, патология считается весьма опасной, так как опухоли, даже доброкачественные, имеют тенденцию к быстрому росту.

Увеличение размеров новообразования, расположенного в том или ином внутреннем органе, способствует нарушению его функциональности, и, следовательно, приводит к возникновению серьезных проблем со здоровьем, вплоть до инвалидности.

Причины возникновения

Заболевание носит наследственный характер, то есть, первопричиной его развития считается генетическая предрасположенность. Если патологический ген присутствует у одного из родителей, вероятность того, что заболеет ребенок, составляет порядка 50%.

Если носителями гена являются оба родителя, риск увеличивается до 65-70%. Если ребенок унаследовал пораженный ген, вероятность заболевания составляет практически 100%.

Предрасполагающими факторами для возникновения симптомов являются:

  1. Гормональные изменения в организме, например, в период полового созревания или при наличии заболеваний гормонопродуцирующих органов.
  2. Заболевания нервной системы, частые стрессы, эмоциональные переживания.
  3. Хирургические и косметологические операции.
  4. Физиопроцедуры.
  5. Нарушение целостности кожных покровов.
  6. Инфекционные заболевания, способствующие длительному снижению иммунитета.

В некоторых случаях причиной развития патологии считается не наследственный фактор, а спонтанная мутация гена, возникающая по неизученным на сегодняшний день причинам.

Совет от редакции

Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % детских шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых. По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов. Результаты были неутешительны — самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки. Компания Mulsan Cosmetic, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10. Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно. Уверенно рекомендуем официальный интернет-магазин mulsan.ru. Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

Механизм развития

Заболевание развивается постепенно. Во внутренних органах и тканях организма возникают многочисленные опухолевые образования доброкачественной формы. Постепенно они разрастаются, охватывая все новые и новые участки.

Опухоли поражают не только внутренние органы, но и кожные покровы (на коже ребенка образуются многочисленные пигментные пятна), а также полость рта, сетчатку глаз.

Образования состоят из соединительной ткани, внешне похожи на небольшие узелки, имеющие правильную форму, гладкую поверхность. С течением времени опухоль увеличивается в размерах, появляются другие характерные симптомы, свидетельствующие о поражении внутренних органов.

Опухоли могут поражать костную ткань, органы опорно-двигательного аппарата, что способствует нарушению осанки, деформации костей, нарушению подвижности.

Если образование затрагивает нервную систему, у ребенка наблюдаются различного рода психические отклонения, снижение интеллектуального развития.

Как лечить витилиго у ребенка? Читайте об этом здесь.

Классификация

В зависимости от области поражения и клинических проявлений заболевания, выделяют следующие типы недуга:

  • первый тип встречается наиболее часто (в 90% случаев). Имеет место поражение кожных покровов, костной ткани и сетчатки глаз. Проявления патологии весьма заметны даже невооруженным взглядом;
  • второй тип похож на предыдущий, однако, кожные проявления недуга не так заметны. Имеет место поражение слухового нерва, области спинного и головного мозга;
  • для третьего типа заболевания характерно образования большого числа опухолей, которые поражают головной мозг, органы зрения;
  • при нейрофиброматозе четвертого типа имеют место локальные поражения кожных покровов ребенка;
  • пятый тип характеризуется наличием светло-коричневых пигментных пятен на коже, опухолевые образования в виде узелков отсутствуют.

У детей младшего возраста диагностируют только 1 и 2 формы недуга, другие типы заболевания характерны только для подростков и представителей взрослого поколения.

Выделяют 4 стадии развития патологии:

  1. Начальная стадия характеризуется появлением на коже специфических пигментных пятен разной формы, размера. Наиболее часто пятна появляются в области спины и конечностей.
  2. Деформация костной ткани.
  3. На коже и в области внутренних органов появляются опухоли в форме узелков.
  4. Отмечаются признаки нарушения работы внутренних органов.

Рекомендации по лечению мастоцитоза у детей вы найдете на нашем сайте.

Симптомы и признаки

Клиническая картина заболевания очень разнообразна, однако, существует перечень симптомов, наиболее характерных для данной патологии.

Диагностика и исследования

Для постановки диагноза врачу необходимо собрать полный анамнез заболевания, наличие проявлений недуга у родственников ребенка, а также оценка клинических проявлений. Если у маленького пациента присутствуют хотя бы 2 характерных симптома, диагностируют нейрофиброматоз.

Для более полного представления о развитии заболевания назначают МРТ и рентгенографию, исследования, необходимые для оценки состояния внутренних органов и костной ткани.

Кроме того, ребенку измеряют окружность головы, как правило, у детей, страдающих нейрофиброматозом, эти показатели отличаются от нормы в большую сторону.

Возможные осложнения

Несмотря на то, что опухоли при нейрофиброматозе носят доброкачественный характер течения, все же существует опасность их малигнизации, то есть перерождения в раковую опухоль.

Кроме того, образования, поражающие костную ткань, могут привести к ее стойкой деформации, что, в свою очередь, провоцирует значительное ограничение подвижности.

Опухоли в области головного мозга негативно сказываются на интеллектуальных особенностях ребенка. Новообразования, поражающие органы зрения и слуха, могут привести к слепоте и глухоте.

Каковы признаки лимфомы у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

Методы лечения

Для устранения проявлений заболевания, в зависимости от его формы и стадии, применяют медикаментозное, либо хирургическое лечение. Медикаментозная терапия заключается в приеме лекарственных препаратов следующих групп:

  • препараты, стабилизирующие мембранные клетки (Кетотифен);
  • антигистаминные средства (Фенкарол);
  • антиоксидантные препараты, способствующие восстановлению иммунной системы (Аевит);
  • препараты, восстанавливающие подвижность суставов, способствующие размягчению рубцов (Лидаза);
  • успокоительные средства (настой валерианы, пустырника);
  • обезболивающие препараты (Амидопирин);
  • средства для восстановления метаболизма (Апилак, Элькар);
  • витаминные комплексы с высоким содержанием витамина группы В.

При невозможности медикаментозного лечения, когда данный метод не дает какого-либо результата, ребенку показана хирургическая операция.

Выделяют 2 вида оперативного вмешательства:

Мнение доктора Комаровского

Нейрофиброматоз — заболевание, которое характеризуется обширной клинической картиной. В различных случаях недуг проявляется по-разному, поэтому самостоятельно поставить диагноз в домашних условиях, а уж тем более, назначать прием медикаментов, ни в коем случае нельзя.

Заниматься этим должен только квалифицированный специалист после проведения соответствующих исследований. От родителей требуется вовремя заметить появление настораживающих признаков и показать ребенка врачу.

Кроме того, после проведения терапевтических мероприятий, необходимо, чтобы ребенок регулярно посещал специалиста для профилактического осмотра.

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятный, хотя все зависит от того, насколько своевременным и правильным было лечение. При отсутствии терапии могут наступить серьезные последствия для здоровья и жизни ребенка.

Профилактика

Каких-либо эффективных мер по предупреждению развития патологии у ребенка, на сегодняшний день не существует.

Родителям еще на этапе планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком, особенно в том случае, если у одного или обоих будущих родителей имеет место данная патология.

В этом случае врачи рекомендуют отказаться от беременности, так как риск родить больного ребенка чрезвычайно высок, но, последнее слово остается за родителями.

Нейрофиброматоз проявляется в виде образования множественных опухолей, которые поражают не только кожные покровы, но и внутренние органы ребенка. Патология носит врожденный характер, считается весьма опасной.

Недуг может проявляться по-разному, однако, существует ряд общих признаков, при наличии которых можно поставить диагноз.

Лечение заключается в приеме специальных медикаментозных препаратов различной направленности, а также в проведении хирургической операции. Начинать лечение необходимо как можно раньше, от этого зависит исход заболевания.

О том, что такое нейрофиброматоз, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Использованные источники: pediatrio.ru