Болезнь реклингхаузена мрт

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (синонимы: нейрокутанная болезнь, синдром Реклингхаузена, факоматоз, болезнь Реклингхаузена, невриноматоз, нейриноматоз центральный и периферический) – наследственное нейроэктодермальное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся общим нарушением обмена веществ и возникновением доброкачественных опухолевидных образований (нейрофибром) по ходу нервных стволов либо в местах их разветвлений.

При этой полисиндромной болезни наблюдаются пороки развития нервной системы, костей, кожи, глаз, слуха, ряда внутренних органов, возможны слабоумие или деформация позвоночного столба. Признаки заболевания немного чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин, хотя эта разница невелика.

Нейрофиброматоз у детей в основном обнаруживается в первые месяцы жизни или в раннем детском возрасте, реже в более позднее время – у подростков в пубертатном периоде либо уже у взрослых людей.

Содержание

Этиология и патогенез

Практически в половине случаев болезнь Реклингхаузена возникает из-за мутации в 17-й и 22-й хромосомах. Результатом становится перестройка то или иной хромосомы, вернее определенного ее гена, отвечающего за подавление чрезмерного роста клеток, что приводит к недостаточному синтезу некоторых белков либо полной отмене их выработки. В итоге происходит сбой процессов роста клеток в сторону патологического деления. Нарушается дифференцировка и пролиферация шванновских клеток, меланоцитов, эндоневральных фибробластов. Это является причиной формирования множественных доброкачественных опухолей не только на коже, но и на внутренних органах, а также слизистых.

На остальные 50% случаев приходится врожденная генная аномалия с аутосомно-доминантным типом наследования. Если один из родителей имеет генную мутацию, то вероятность рождения ребенка с врожденным невриноматозом составляет 50%. Если носителями аномалии гена являются оба родителя, риск рождения ребенка с нейриноматозом возрастает до 66,7%.

Опухолевые образования на коже состоят из пигментных клеток и соединительной ткани. Вдоль нервных стволов формируются неврофибромы либо невриномы, которые произрастают из оболочек нервов. Опухоли разных размеров появляются на внутренних органах, в том числе паренхиматозных. Поражение печени обусловлено появлением на коже пигментных пятен, жировых бляшек, расширенных в виде кист сосудов.

Поражение обоих глаз при факоматозе сетчатки проявляется возникновением на радужке пигментных пятен – гамартом (узелков Лиша), что приводит к сильному снижению зрения.

Классификация

Всего насчитывается 7 форм или типов болезни.

Основные типы нейрофиброматоза:

1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), или периферическая форма – классический тип заболевания, выявляемый у одного из 3–4 тыс. новорожденных. В основе патологического процесса лежит поломка гена, находящегося в 17-й хромосоме.
2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2), известный как центральная форма, диагностируется в 10 раз реже, чем 1 тип, то есть у каждого 50 тыс. новорожденного. За развитие заболевания отвечает аномалия гена, картированного в 22-й хромосоме.

Среди других типов стоит отметить нейрофиброматозы 3 и 4 типа, являющиеся редко встречающейся формой болезни, характеризующейся формированием двухсторонних невром слухового нерва, нейрофибромами на ладонях, пигментацией кожи в виде относительно больших пятен, имеющих цвет кофе с молоком, опухолями из арахноидального эндотелия, но без гамартом на радужке.

Фотографии

Клинические проявления

Симптомы нейрофиброматоза многообразны. Особенностью болезни является последовательность возникновения проявлений относительно возраста пациента. После рождения и в последующие несколько лет возможно наличие только крупных пятен и подкожных нейрофибром. В более позднем возрасте (от 5 до 17 лет) возможна деформация скелета, другие выраженные признаки нейрофиброматоза.

Первым признаком болезни является появление пигментных пятен на теле. Родителей должны насторожить обнаруженные у ребенка пятнышки на коже, похожие на веснушки, но располагающиеся в нехарактерных местах: в подмышечных впадинах или области паха, под коленками, на конечностях, шее. Нередко их диаметр составляет 1,5 см и более. Безболезненные пигментированные пятна окрашены молочно-кофейный цвет, хотя могут встречаться синюшные, фиолетовые и даже депигментированные участки.

Второй характерный признак – развитие множества неврином и нейрофибром периферических нервов, возникающих при периферической форме нейрофиброматоза. Опухоли, подобные грыжевым выпячиваниям, локализуются на коже и/или под кожей туловища, конечностей, лица, головы, шеи. Представляют собой округлые подвижные узелки, иногда на ножке, размером от 1–2 см, в отдельных случаях масса гигантских нейрофибром доходит до 2 кг и более.

Каждое образование окрашено интенсивнее, чем кожа вокруг него. Имеет или плотную, или мягкую консистенцию. На верхушке опухоли возможен рост волос. При надавливании на такую опухоль палец проваливается «в пустоту». Как правило, подкожные нейрофибромы достаточно твердые, болезненные при пальпации. Они разрастаются по ходу проксимальных ветвей нервов.

Кожные нейрофибромы затрагивают дистальные нервные ветви, располагаются на поверхности кожи, напоминая маленькие кнопки. Плексиформные опухоли наиболее опасны, так как они формируются крупные нервные стволы, прорастая в толщу костей, мышц и во внутренние органы. Такие нейрофибромы больших размеров сдавливают органы, приводят к деформации скелета. У больных нейрофиброматозом 1 типа высок риск малигнизации (озлокачествления клеток) опухолевых образований в нейрофибросаркомы, опухоли Вильмса, ганглиоглиомы и т. д.

Появление и рост опухолей сопровождается субъективными ощущениями, такими как покалывание кожи, зуд, «беганье мурашек», другие виды нарушения чувствительности. Гормональная перестройка в организме во время гестации и после родов, в пубертатный и постклимактерический периоды, а также тяжелые травмы, перенесенные заболевания стимулируют рост и увеличение количества нейрофибром.

Другой важный для диагностики признак – узелки Лиша, или гамартомы на радужке глаз. Выявляются у 94% пациентов с болезнью Реклингхаузена на сетчатке глаз в виде маленьких пигментных пятен желтовато-коричневого цвета.

Появление опухолей зрительного нерва, нарушающих работу зрительного анализатора, провоцирует развитие экзофтальма, глаукомы, в итоге приводя к частичной потере зрения. Формирование неврином из шванновских клеток, образующих миелиновую оболочку слухового нерва, приводит к двухсторонней потере слуха.

Нарушения зрения характерны для НФ1, а слуха – для НФ2. Рост невриномы на терминальных ветвях стволов нервов затрудняет отток лимфы, заканчиваясь развитием лимфедемы, проявляющейся увеличением объема конечности – «слоновостью».

При центральной форме болезни поражение черепно-мозговых нервов и спиномозговых корешков происходит за счет появления глиом и менингиом. Клиническая симптоматика поражения нервной системы зависит от размера образований, степени сдавления ими головного либо спинного мозга. Может отмечаться потеря чувствительности или речи, нарушение равновесия при сохранении двигательной функции, наблюдаться проявления поражения лицевых нервов.

Часто нейриноматоз сочетается с асимметрией черепа либо конечностей, сколиозом и другими аномалиями развития скелета. Также возможна умственная отсталость, гинекомастия, эпилептические припадки, преждевременное половое созревание. Вследствие поражения сосудов развивается артериальная гипертензия, клеточная гиперплазия мелких сосудов внутренних органов и мозга, стеноз легочной и почечной артерий.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена 3 типа отличается от 1 и 2 типа наличием нейрофибром на ладонях. Для 4 типа характерно большое количество кожных опухолей, для 5 типа (сегментарного) – нейрофибром и/или пигментированных пятен, а для 6 – наличие только пигментных пятен при отсутствии опухолевых образований, которые появляются во взрослом возрасте – после 20 лет.

Видео

Диагностика нейрофиброматоза

Для подтверждения диагноза важно физикальное обследование пациента, включающее визуальный осмотр, пальпацию, аускультацию, сбор анамнеза с дальнейшим анализированием имеющейся клинической картины.

Для установки диагноза нейрофиброматоза 1 типа необходимо не менее двух нижеперечисленных диагностических критериев:

наличие не менее 5 или 6 пигментных зон, диаметром

Использованные источники: medinfa.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Исследования розового лишая

  Пузырный дерматоз на руках

Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение

Сегодня у многих людей наблюдаются генетические патологии, которые проявляются различной симптоматикой. Среди них выделяют болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз). Это заболевание характеризуется поражением кожного покрова в виде опухолевидных образований, пятен, веснушек в неспецифических местах и проявлением иных признаков. Болезнь достаточно распространена среди населения планеты и встречается в одном случае из двух с половиной тысяч. При этом патология является неизлечимой, в качестве терапии проводится систематическое лечение. Сегодня в медицине продолжают разрабатывать специфическую терапию, которая направлена на полное исцеление пациента.

Характеристика и описание проблемы

Болезнь Реклингхаузена – гетерогенное заболевание, характеризующееся опухолевым поражением кожного покрова и ЦНС. При этом в патологический процесс могут вовлекаться все органы и системы организма. Заболевание развивается стремительно. Первые симптомы могут проявляться при рождении ребенка, а развитие осложнений — произойти во взрослом возрасте.

В половине случаев патология передается по наследству, в остальных случаях она развивается в результате спонтанных мутаций генов. Это заболевание проявляется в виде множественных пигментных пятен и доброкачественных новообразований, аномалий костной ткани, изменений радужки глаза, а также опухолей ЦНС и прочего. Новообразования могут появляться в нервах и нервных окончаниях.

Нейрофиброматоз (МКБ-10 приписывает ему код Q85.0) является самым распространенным заболеванием наследственной этиологии. Оно впервые было описано в девятнадцатом столетии многими исследователями, в том числе и Фридрихом фон Реклингхаузеном.

Эпидемиология

Нейрофиброматоз у детей диагностируется в равной степени у мужского и женского пола. Эта патология является самым часто встречаемым заболеванием с генетической природой. Оно может поражать людей разной национальности и не зависит от места проживания человека, его питания и иных факторов.

Болезнь передается по наследству, в половине случаев она развивается из-за разных мутаций гена семнадцатой хромосомы. Этот ген несет ответственность за подавление развития опухолевых процессов. Когда развивается нейрофиброматоз 1 типа, опухолевые клетки не распознаются мутированным геном, поэтому не устраняются иммунной системой, а размножаются, образуя большие опухоли доброкачественного характера. Но в 15 % случаев эти новообразования трансформируются в раковые опухоли.

Причины развития патологии

Ген семнадцатой хромосомы имеет большие размеры, поэтому в нем возникает большое количество новых мутаций. В 50 % случаев такие мутации передаются по наследству потомкам, в остальных случаях наблюдается развитие новых мутаций. Все эти процессы имеют высокую степень проявлений, поэтому симптоматика патологии наблюдается всегда.

Медики утверждают, что ген НФ-1 участвует в синтезе нейрофибромина – белка, который подавляет рост и развитие опухолей. Его недостаточность или отсутствие приводят к трансформации клеток в новообразования. Если опухолевые клетки начинают бурно и стремительно размножаться, возникают злокачественные новообразования. Такое явление наблюдается в 15 % случаев. Имеет болезнь Реклингхаузена тип наследования аутосомно-доминантный.

Разновидности болезни

Опухоли при этой патологии могут формироваться из клеток центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого в медицине принято выделять следующие формы болезни:

1. Периферическая форма, или нейрофиброматоз 1 типа, при котором опухоли формируются из клеток периферической НС.
2. Центральная форма, или болезнь 2 типа, при которой новообразования появляются из клеток ЦНС.

Чаще всего диагностируется первая форма патологии.

Симптомы и признаки

Проявляет нейрофиброматоз Реклингхаузена самые разные симптомы и признаки. Среди них отмечаются опухолевидные новообразования, нейрофибромы, пигментные пятна кожи, расстройство нервной системы и опорно-двигательного аппарата, изменение радужки глаз.

Чаще всего заболевание начинает проявляться с развития сколиоза, со временем к нему присоединяются эпилептические припадки, нарушение зрения и затруднения в обучении. Новообразования обычно располагаются по ходу периферических нервов, но нередко они локализуются на веках, конъюнктиве, в головном и спинном мозге, брюшной полости. Это может приводить к параличу глазных мышц, сдавливанию органов, расстройству функциональности черепных нервов и так далее.

Кожный покров

Часто нейрофиброматоз у детей начинает проявляться с рождения в виде пигментных пятен на кожном покрове, которые представляют собой плоские участки кожи разного размера и месторасположения. Цвет пятен может изменяться от бежевого до серо-синего. Обычно они располагаются на конечностях и туловище, слизистых оболочках. Они никогда не исчезают. Главной особенностью данного заболевания выступает количество пигментных пятен: их при патологии наблюдается не меньше шести размером около полутора сантиметров.

Также одним из симптомов заболевания выступает формирование на кожном покрове веснушчатых высыпаний в области подмышек, в паху, подколенных ямках. Веснушки могут появляться на протяжении всей жизни человека, обычно на данный процесс оказывают влияние травмы, опрелости, трение одежды и прочее.

Также нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется в виде узелков Лиша, что представляют собой пигментные пятна белого цвета на радужной оболочке глаз. Их нельзя обнаружить невооруженным взглядом, их выявляют только при осмотре окулиста. По мере взросления человека узелки начинают проявляться в большей степени.

Опухолевидные образования

Нейрофибромы при данном заболевании располагаются на кожном покрове или внутри тела в больших количествах. Эти образования представляют собой скопления клеток оболочек нервов, они имеют вид узлов, что располагаются на тонкой или широкой ножке, на верхушке узелков могут расти волосы. Количество нейрофибром увеличивается с возрастом человека. Иногда они могут покрывать все тело, также бывают одиночными. Их размер может варьироваться от нескольких миллиметров до одного метра в диаметре (в 30 % случаев). Практически у вех пациентов после тридцати лет наблюдаются такие новообразования.

Нейрофибромы часто провоцируют аномальное увеличение конечностей (слоновая болезнь). Если они находятся внутри тела, то могут сдавливать внутренние органы, приводя к нарушению их функциональности. У человека при этом наблюдается кашель, одышка, расстройство пищеварения, болевой синдром, паралич мышц. При расположении в нервах образования провоцируют развитие мышечной слабости, болей, расстройства чувствительности.

Также синдром Реклингхаузена проявляется и другими опухолями: астроцитомами, менингиомами, глиомами или эпендимомами. При формировании опухолей внутри черепа у человека повышается внутричерепное давление, возникают парезы мышц, расстройство речи, зрения и слуха, а также психики. Нередко у человека появляется опухоль надпочечников, что провоцирует увеличение кровяного давления. Глиома диагностируется в 15 % случаев и проявляется в нарушении зрения, выпячивании глазного яблока.

Расстройства нервной системы и опорно-двигательного аппарата

Неврологические нарушения при данном заболевании проявляются в виде умственных расстройств разной степени проявления. Самыми часто встречаемыми признаками патологии являются нарушения интеллекта, затруднение в обучении письму и чтению, освоении наук.

Нередко болезнь Реклингхаузена проявляется в эпилептических приступах, развитии депрессии со всеми сопутствующими симптомами. В некоторых случаях депрессии развиваются из-за косметических дефектов, которые приводят к уродству. Человек стесняется своего внешнего вида, избегает контакта с людьми, замыкается в себе.

При данной патологии происходит неправильное строение костей:

• недоразвитие клиновидной кости;
• кифосколиоз позвоночника;
• дефекты ребер и грудной клетки;
• спондилолистез;
• асимметрическое строение черепа;
• недоразвитость костной ткани, в результате чего происходят частые переломы;
• деформация трубчатых костей, формирование на них кист;
• изменение лицевой части черепа и стенок глазниц.

Дополнительная симптоматика

Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) первого типа (где лечат патологию, будет рассмотрено ниже) проявляет и другую симптоматику. Среди ее признаков:

• нарушение роста человека;
• раннее половое созревание, гинекомастия;
• формирование кист в легких;
• сирингомиелия;
• сужение легочной артерии;
• пневмония;
• неправильное строение органов ЖКТ;
• увеличение кровяного давления.

Болезнь Реклингхаузена: диагностика

Диагностические мероприятия были разработаны Международным комитетом экспертов по данной патологии. Для постановки точного диагноза у человека должно быть не меньше двух симптомов из следующих:

1. Больше пяти пигментных пятен на теле размером более пяти миллиметров.
2. Два опухолевидных образования любой формы и разновидности.
3. Веснушки в области подмышек и в паху.
4. Недоразвитие костной ткани и клиновидной кости.
5. Глиома зрительного нерва.
6. Не меньше двух узлов Лиша.
7. Наличие близких родственников со схожими симптомами.

Первичное обследование проводит врач общей практики в медицинском учреждении. Возможна консультация окулиста, дерматолога, невролога и прочих.

Для диагностирования заболевания существует большое количество методик, выбор которых зависит от расположения патологических новообразований.

Особое внимание уделяют родственникам пациента из-за возможной наследственной передачи заболевания. При наследственной предрасположенности к заболеванию проводят генетическую экспертизу. Также возможно проведение амниоцентеза или биопсии хориона для определения отклонений у новорожденного ребенка. Обследование человека проводится периодически, так как некоторые симптомы могут проявляться со временем. Врач обращает внимание на изменения в анализе крови при болезни Реклингхаузена, которые могут указывать на развитие патологических процессов в организме. Часто назначается тест на исследование генов MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.

Врач может назначить МРТ и рентгенографию для определения новообразований во внутренних органах и костях.

Также врач дифференцирует патологию с такими заболеваниями, как нейрофиброматоз других типов, синдром Протея, Клиппеля — Вебера, рассеянный липоматоз и прочими. После проведения тщательного обследования ставится окончательный диагноз и разрабатывается план лечения.

Терапия

Лечат заболевание в обычной или специализированной клинике. Обычно нейрофиброматоз лечение предполагает симптоматическое, так как заболевание считается неизлечимым. Терапия направлена на устранение симптоматики патологии и изменений со стороны органов и систем.

Основным терапевтическим методом в данном случае выступает хирургическое удаление новообразований. Операции назначают при опухолях больших размеров, которые сдавливают органы, нарушая их функциональность. Также болезнь Реклингхаузена требует оперативного вмешательства с целью устранения косметологических дефектов при обезображивании тела человека.

Оперативное вмешательство требуется при наличии опухолей большого размера, высоком кровяном давлении, сколиозе, расстройстве речи, зрения и слуха, раннем или позднем половом созревании.

Операцию можно проводить только при наличии небольшого числа новообразований. Сегодня в медицине идет разработка препаратов, направленных на полное излечение от данного заболевания, но в настоящее время их еще не применяют. Множественные опухоли удалить не представляется возможным. При обнаружении раковых новообразований нейрофиброматоз лечение предполагает с использованием химиотерапии, хирургического удаления опухоли и лучевой терапии. Методы лечения будут зависеть от разновидности рака.

Прогноз и профилактика

Прогноз при этой патологии благоприятный, рак развивается в редких случаях. Но при распространенности патологического процесса трудоспособность человека значительно снижается, что может стать причиной инвалидности.

Так как данное заболевание является генетическим, профилактических мероприятий по его предупреждению не разработано. Врачи рекомендуют родителям обнаружить заболевание как можно раньше. В медицине установлено, что около 60 % людей с данной патологией имеют неяркое проявление симптоматики в виде пигментных пятен и нескольких новообразований на кожном покрове, которые требуют проведения небольшого лечения. Дети с такой болезнью остаются относительно здоровыми, но в будущем у них возможно развитие осложнений и негативных последствий. Потому важно вовремя диагностировать патологию, чтобы обеспечить ребенку счастливую жизнь.

Использованные источники: fb.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Исследования розового лишая

  Пузырной дерматоз

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы, диагностика и лечение

Нейрофиброматоз Реклингхаузена (или болезнь Реклингхаузена) является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, провоцирующих кожные и костные изменения различного типа. Впоследствии в патологический процесс могут вовлекаться и другие органы.

Самым ранним признаком такого недуга становятся появляющиеся на кожных покровах крупные пигментные пятна (более 1, 5 см в диаметре). Это заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Впервые нейрофиброматоз Реклингхаузена чаще диагностируется у детей 3-16 лет.

Это наследственное заболевание характеризуется выраженной вариабельностью симптоматики, поражением многих органов, прогрессирующим течением и частыми осложнениями, некоторые из которых могут приводить к смерти больного. Также при нейрофиброматозе Реклингхаузена наблюдается повышенный риск развития злокачественных опухолей. В этой статье мы предоставим вам информацию о причинах, видах, симптомах, методах диагностики, лечения и прогнозах этого достаточно часто встречающегося недуга, и она поможет вам вовремя принять необходимые меры для его своевременного выявления и терапии.

Причины

Нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается при мутации гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. Ученые предполагают, что этот ген участвует в синтезе белка нейрофибромина, который подавляет рост опухолей. При его недостаточном количестве или отсутствии происходит перерождение клеток нервной ткани в опухоли.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. У родителя с такой патологией вероятность рождения больного ребенка составляет 50%. Иногда болезнь Реклингхаузена развивается при спонтанной мутации, которая происходит уже в генетическом материале (яйцеклетке или сперматозоиде) родителей, у которых в роду не наблюдалось таких наследственных патологий.

Формы нейрофиброматоза Реклингхаузена

При болезни Реклингхаузена новообразования могут развиваться из тканей центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого выделяются такие основные формы этого заболевания:

• периферическая форма (или болезнь Реклингхаузена I типа): новообразования образуются только из тканей периферических нервов;
• центральная форма (или болезнь Реклингхаузена II типа): новообразования образуются из тканей центральной нервной системы.

Чаще встречается периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена. Она наблюдается у одного ребенка из 4 000 новорожденных. Центральная форма нейрофиброматоза встречается значительно реже и выявляется у одного ребенка из 50 000.

Существуют и разновидности этих типов нейрофиброматоза Реклингхаузена:

• III тип (смешанный) – характеризуется быстро прогрессирующими новообразованиями центральной нервной системы, которые появляются в 20-30 лет и сопровождаются наличием на ладонях больного нейрофибром;
• IV тип – отличается от центральной формы наличием у больного множественных нейрофибром;
• V тип (сегментарный) – характеризуется односторонним поражением в виде гиперпигментаций и нейрофибром, которое затрагивает один кожный сегмент или его часть;
• VI тип – характеризуется наличием только пигментных пятен и отсутствием нейрофибром;
• VII тип – характеризуется поздним дебютом заболевания и сопровождается развитием нейрофибром после 20-ти лет.

Симптомы

Первые симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена выявляются у новорожденного ребенка или появляются в первые годы его жизни. На кожных покровах определяются множественные небольшие пигментные пятна овальной формы. В большинстве случаев они имеют желтовато-коричневый цвет (оттенок «кофе с молоком»), но иногда наблюдаются синие, фиолетовые или депигментированные пятна.

Гиперпигментации чаще локализируются в подмышечных впадинах или паховых складках и на туловище. Реже такие пятна наблюдаются на шее, конечностях или лице. С возрастом их количество увеличивается, и они приобретают большие размеры.

Впоследствии на коже больного появляются подкожные или кожные нейрофибромы, которые представляют собой грыжеобразные выпячивания размером до нескольких сантиметров (иногда они достигают гигантских размеров и весят до 2 кг). В большинстве случаев они образовываются на втором десятке лет жизни. Цвет кожных покровов над ними или не изменяется, или становится коричневатым или розовато-синеватым. Опухоли чаще располагаются на поверхности туловища, но могут образовываться и на других участках тела. При ощупывании нейрофибромы определяется ее мягкая (в редких случаях плотная) консистенция. При попытке нажать на опухоль пальцем происходит проваливание пальца в пустоту (феномен «кнопка звонка»).

На верхушках некоторых гиперпигментированных нейрофибром может отмечаться рост волос. Такие опухоли называют плексиформными фибромами. Они имеют массивный вид дольчатых или мешкообразно свисающих новообразований. В них прощупываются извилистые нервные стволы.

Плексиформные фибромы могут располагаться на поверхности кожи (вдоль нервов конечностей и шеи или черепно-мозговых нервов) или параспинально, в средостении и в забрюшинном пространстве. При расположении в глубине тела на их место локализации могут указывать гиперпигментированные пятна, на поверхности которых растут волосы. Именно плексиформные нейрофибромы чаще подвергаются злокачественному перерождению и трансформируются в нейрофибросаркомы.

Формирование нейрофибром часто сопровождается нарушениями чувствительности. В зонах их образования больной может ощущать:

• зуд;
• ползание мурашек;
• онемение;
• покалывания;
• болезненные ощущения.

Вышеописанные патологические нарушения могут наблюдаться почти во всех органах, но наиболее часто они обнаруживаются в тканях нервной, эндокринной, костной системах и органах зрения.

В некоторых случаях болезнь Реклингхаузена сопровождается и другими кожными изменениями. На кожных покровах могут образовываться невриномы, меланотические пятна на подошвах ног и ладонях, псевдоатрофические и синевато-голубоватые пятна. При появлении ювенильных ксантогранулем у детей нейрофиброматоз Реклингхаузена осложняется миелоцитарным лейкозом.

Периферическая форма болезни Реклингхаузена сопровождается развитием множественных нейрофибром и неврином. При их расположении на крупных ветвях нервных стволов может происходить нарушение лимфооттока, которое проявляется в виде слоновости. В зависимости от места локализации опухоли у больного может увеличиваться объем ноги, руки, языка или части лица.

Периферическая форма этого заболевания часто сочетается с аномалиями костной системы:

• асимметричность черепа;
• сколиоз;
• незаращение дужек позвонков и др.

У 94% пациентов с периферическая формой болезни Реклингхаузена на радужке выявляется один или несколько узелков Лиша (пятна беловатого цвета). Такие опухоли являются пигментированными гамартромами радужки, и их относят к специфическим признакам периферической формы нейрофиброматоза Реклингхаузена.

Центральная форма болезни Реклингхаузена характеризуется появлением глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах. В более редких случаях они локализируются в черепе или канале позвоночника. Симптомы этой формы заболевания зависят от места локализации опухолей и степени их разрастания.

У больных с центральной формой болезни Реклингхаузена могут появляться такие жалобы:

• головные боли;
• нарушения равновесия;
• утрата чувствительности;
• изменения речи;
• симптомы поражения черепно-лицевых нервов (перекос лица и т. п.).

При центральной форме заболевания у больных часто выявляются невриномы слуховых нервов, которые приводят к развитию двухсторонней глухоты. У 1/5 части пациентов выявляется поражение зрительного анализатора нейрофибромами оболочек глаза, проявляющееся экзофтальмом, глаукомой и опухолью зрительного нерва.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться такими патологиями:

Диагностика

При появлении на теле большого количества пигментных пятен необходимо обратиться к дерматологу. После осмотра больного врач назначит пациенту консультации генетика, невролога, окулиста, ортопеда и дополнительные обследования костей, внутренних органов и органов зрения и слуха. В план диагностики могут включаться такие инструментальные методики:

• КТ;
• МРТ;
• рентгенография;
• УЗИ внутренних органов;
• аудиометрия;
• электрокохлеография;
• импедансометрия;
• тест Вебера и др.

После обследования врач может поставить диагноз «нейрофиброматоз Реклингхаузена I типа» на основании наличия двух или большего количества таких признаков:

1. Пигментные пятна оттенка «кофе с молоком» в большом количестве (от 6 и более штук). При этом их размеры составляют более 5 мм (до пубертатного возраста) или более 15 мм (в пубертатном возрасте).
2. Мелкие пигментации, которые схожи с веснушками и локализируются в подмышечных впадинах или паховых складках.
3. Наличие 2 или более нейрофибром или наличие одной плексиформной нейрофибромы.
4. Наличие двух или большего количества узелков Лиша.
5. Выявление глиомы зрительного нерва.
6. Истончение внешней оболочки трубчатых костей или нарушение строения крыла клиновидной кости.
7. Наличие болезни Реклингхаузена у ближайших родственников.

Диагноз «нейрофиброматоз Реклингхаузена II типа» ставится на основании одного из таких признаков:

1. Плексиформная нейрофиброма или наличие двух таких опухолей: нейрофиброма, глиома, менингиома.
2. Односторонняя невринома слухового нерва.
3. Спинномозговая или внутричерепная опухоль.

При необходимости дальнейшего хирургического лечения больному назначается консультация нейрохирурга.

Лечение

Пока медикам неизвестны радикальные способы лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Больным назначается симптоматическая терапия, которая включает в себя препараты, способствующие нормализации обменных процессов и уменьшающие скорость деления клеток.

Лидаза для инъекций

В схему медикаментозного лечения могут входить такие лекарственные средства:

Такая терапия в ряде случаев позволяет приостановить прогрессирование болезни Реклингхаузена и приводит к уменьшению некоторых нейрофибром. Вышеописанные препараты назначаются в различных комбинациях, и их выбор определяется тяжестью клинического случая, возрастом и полом больного.

Хирургическое лечение, направленное на удаление опухолей, назначается при значительных косметических дефектах, расположении новообразования в области постоянной травматизации, резкой болезненности или изъязвлении новообразования и при сдавлении ним жизненно важных органов. При иссечении одного из множественных узлов после вмешательства может наблюдаться прогрессирование опухолевого процесса, сопровождающееся увеличением количества и размеров других новообразований. После проведения операций по удалению озлокачествленных опухолей, которые наблюдаются в 3-15% случаев, больному могут назначаться курсы радиолучевой или химиотерапии.

Для коррекции слуха, который нарушается при центральной форме болезни Реклингхаузена, могут использоваться слуховые аппараты. В некоторых случаях больному проводятся хирургические операции по иссечению невриномы слухового нерва. После таких вмешательств слух пациента может быть восстановлен только при помощи кохлеарной имплантации.

Прогноз

Прогноз при нейрофиброматозе Реклингхаузена во многом зависит от формы заболевания и места локализации опухолей. Этот недуг протекает хронически и характеризуется толчкообразным развитием. Состояние больного может ухудшаться при гормональных перестройках или после перенесенных тяжелых заболеваний и травм. В большинстве случаев более благоприятный прогноз наблюдается при болезни Реклингхаузена периферической формы.

Перерождение опухолей в злокачественные наблюдается у 3-15% пациентов и существенно отягощает дальнейшее развитие болезни и состояние больного.

При появлении первых же симптомов нейрофиброматоза Реклингхаузена – множественных пигментных пятен – необходимо обратиться к врачу-дерматологу. Своевременное лечение в ряде случаев может предупредить быстрое прогрессирование этого тяжелого заболевания и увеличивает шансы больного вести более полноценную жизнь. Помните об этом и будьте здоровы!

К какому врачу обратиться

Так как первым симптомом болезни является появление пятен на коже, следует обратиться к дерматологу. Этот специалист после осмотра сможет заподозрить болезнь Реклингхаузена и направить к генетику, неврологу, окулисту, ортопеду, ЛОР-врачу. При необходимости в лечении участвуют нейрохирург и гематолог.

Использованные источники: myfamilydoctor.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Исследования розового лишая

  Пузырной дерматоз

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах. Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена зависят от локализации опухолей. Наиболее ранним и типичным признаком заболевания являются пигментные пятна размером более 1,5 см. Диагностика проводится на основании клиники и наследственного характера заболевания. Для выявления опухолей применяют рентгенологические и томографические методы обследования. Специфическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена не разработано. По показаниям производится удаление опухолей.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

По данным наблюдений, которые проводит клиническая дерматология, чаще всего нейрофиброматоз Реклингхаузена диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет. При наличие поражений центральной нервной системы выделяют центральную форму заболевания (НФ2), а при поражении только периферических нервов — периферическую (НФ1). Нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа встречается 1 раз на 4000 рождений, а НФ2 — гораздо реже — 1 раз на 50000.

Причины нейрофиброматоза Реклингхаузена

Нейрофиброматозы являются наследственными заболеваниями, возникающими в связи с генными нарушениями. Форма Реклингхаузена передается аутосомно-доминантно. Это значит, что вероятность рождения ребенка с патологией у больного родителя составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается как результат спонтанной мутации в семье, где случаи этого заболевания ранее не наблюдались.

Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена

Клиническая картина нейрофиброматоза Реклингхаузена отличается значительным многообразием симптомов. Самым ранним признаком, позволяющим заподозрить заболевание, является наличие у новорожденного или ребенка более 5-ти пигментных пятен диаметром 1,5 см и больше. Обычно они расположены на туловище и шее, но могут быть на лице и конечностях. Как правило, пигментные пятна при нейрофиброматозе имеют молочно-кофейную окраску, но могут встречаться фиолетовые, синие и даже депигментированные пятна.

Периферическая форма характеризуется развитием множественных неврином периферических нервов и нейрофибром в виде подкожных узелков. Опухоли могут локализоваться на туловище, шее, голове, конечностях. Они имеют округлую форму, подвижны и безболезненны при прощупывании. Размер таких образований в среднем 1-2 см, но в отдельных случаях они достигают значительной величины с весом около 2 кг. Кожа над опухолями часто более пигментированна, на верхушке образования может отмечаться рост волос.

При появлении неврином на терминальных ветвях нервных стволов приводит к затруднению лимфооттока и развитию «слоновости» (лимфедемы), которая проявляется увеличением объема конечности, части лица, языка. Часто НФ1 сочетается с аномалиями развития скелета: сколиозом, асимметрией черепа, незаращением дужек позвонков и др. Специфическим признаком нейрофиброматоза Реклингхаузена 1 типа является обнаружение на радужке пациента беловатого пятнышка — узелка Лиша. Этот признак встречается у 94% пациентов с НФ1.

Для центральной формы нейрофиброматоза Реклингхаузена характерными являются менингиомы или глиомы, поражающие спинномозговые корешки и черепно-мозговые нервы, реже локализующиеся внутри позвоночного канала или черепа. Симптомы поражения ЦНС при этом зависят от расположения опухоли и степени сдавления спинного или головного мозга. Это могут быть головные боли, потеря чувствительности, нарушения равновесия, признаки поражения черепно-лицевых нервов, нарушения речи. При этом, как правило, нарушения двигательной функции отсутствуют.

Примерно у пятой часто больных отмечается поражение зрительного анализатора, проявляющееся развитием нейрофибром оболочек глаза, глаукомы, экзофтальма, опухолью зрительного нерва. Чаще всего при НФ2 наблюдается двусторонняя потеря слуха, обусловленная развитием неврином обоих слуховых нервов. В некоторых случаях это является единственным проявлением заболевания. Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими приступами, гинекомастией, преждевременным половым созреванием.

Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена

Пигментные пятна различного размера встречаются у большинства детей. Однако большое количество таких пятен является поводом для консультации дерматолога. Врач осмотрит не только пигментные образования, но и всего ребенка для выявления других признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена. Ранняя постановка диагноза — это возможность проведения своевременного лечения до развития осложнений от разросшихся опухолевых образований.

Для определения локализации опухолей при нейрофиброматозе Реклингхаузена проводится КТ и МРТ позвоночника, МРТ и КТ головного мозга. Диагностика аномалий скелета осуществляется путем проведения рентгенографии позвоночника и черепа. При диагностике НФ2 обязательным является исследование слуха: аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия, электрокохлеография, исследование вызванных слуховых потенциалов.

Поскольку нейрофиброматоз Реклингхаузена связан с поражением нервной системы, необходима консультация невролога. При выявлении аномалий скелета пациента должен осмотреть ортопед. Решение вопроса о хирургическом лечении осуществляется нейрохирургом.

Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена

К сожалению, на сегодняшний день медицина не имеет эффективных способов лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Пациентам проводится симптоматическая терапия. При большом размере периферических опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавления мозга проводятся операции по удалению опухолей. Нейрофибромы могут быть удалены с косметической целью. При их озлокачествлении (3-5% случаев) удаление опухоли дополняется курсами химиотерапии и лучевой терапии.

Лечение нарушений слуха проводится с применением слуховых аппаратов. Однако после операции по поводу удаления невриномы слухового нерва слухопротезирование возможно только при помощи кохлеарной имплантации.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru