Нейрофиброматоз костей

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (neurofibromatosis; греч. neuron нерв + лат. fibroma, fibromatis фиброма + -osis; син.: болезнь Реклингхаузена, множественный невриноматоз, neuroma falsum) — опухолевое заболевание, характеризующееся образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен гл. обр. на коже и слизистых оболочках, сопровождающееся неврологическими, психическими, гормональными и костными нарушениями.

Впервые как самостоятельное заболевание описан в 1882 г. Ф. Реклингхаузеном.

При Н. могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, в т. ч. межмышечное (мейсснерово) и подслизистое (ауэрбахово), нервные стволы и корешки. Обычно узлы Н. располагаются на туловище, шее и конечностях (рис. 1), редко — на подошвах и ладонях, слизистой оболочке полости рта; еще реже поражаются кости и железы внутренней секреции. Мужчины заболевают примерно в два раза чаще, чем женщины. Иногда заболевание носит наследственный или семейный характер и поражает членов одной и той же семьи в 3—5 поколениях. Довольно часто при Н. обнаруживают различные врожденные пороки развития, слабоумие, акромегалию, нарушения зрения и слуха, искривление позвоночника и др.

Этиология не выяснена. Большинство авторов придерживаются теории дизонтогенетического происхождения П., другие связывают Н. с нарушением функции щитовидной железы, надпочечников и др.

Содержание

Патологическая анатомия

При Н. обнаруживают множественные, иногда до 5—7 тыс., различной формы нейрофибромы (см.) или реже невриномы (см.) от 2 мм до нескольких сантиметров в диаметре; иногда встречаются опухоли весом до 15 кг. Нередко множественные узлы располагаются по ходу нерва и его разветвлений, что создает картину так наз. плексиформной невромы (рис. 2). Ее разновидностью является слоновоподобная форма Н. (рис. 3), характеризующаяся выраженной гиперплазией и гипертрофией дермы.

При гистол, исследовании удаленных узлов обнаруживают картину инкапсулированной или диффузной нейрофибромы. Инкапсулированные нейрофибромы образуются, как правило, в крупных нервных стволах, диффузные возникают в более мелких (дермальных) нервных веточках. Растущие узлы Н. образованы пролиферирующими пери- и эндонев-ральными соединительнотканными клетками, складывающимися в рыхлые нежноволокнистые пучки, к-рые окрашиваются в розовый цвет фуксином. Стабильные (зрелые) узлы Н. характеризуются уменьшением количества шванновского синцития, коллагеновый остов нервных пучков уплотняется и гиалинизируется — опухоль становится гистологически неотличимой от фибромы (см. Фиброма, фиброматоз) или десмоида (см.). В узлах, локализующихся на коже, могут появляться структуры, напоминающие осязательные тельца (Мейсснера) или пластинчатые тельца (Фатера—Пачини).

Пигментные пятна от светло-бежевого до темно-коричневого цвета обычно выявляют на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, слизистой оболочке полости рта. Они имеют гладкую поверхность, не выступают над уровнем кожи. При гистол, исследовании пигментных пятен обнаруживают диффузное скопление в сосочковом слое дермы мела-нобластов, меланоцитов с включениями меланина в цитоплазме.

При Н. часто отмечают атрофические и деструктивные изменения костей, в ряде случаев возникают костные экзостозы. Изменения костей при Н. связаны с общими трофическими расстройствами, а также с давлением на кость опухолевых узлов.

Клиническая картина

Первые клин, симптомы заболевания обнаруживаются сразу же после рождения или в детском возрасте, но могут возникать впервые и у взрослых. Они связаны в основном с появлением на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов. В нек-рых случаях в области поражения могут возникать зоны анестезии или гипералгезии, редко наблюдаются судороги, парезы, параличи. У больных нередко отмечают некритичное отношение к себе и окружающим. Дети, больные Н., отстают в физическом и умственном развитии.

При поражении спинного мозга и его корешков в клин, картине преобладают симптомы сдавления спинного мозга с ранними параличами и парезами соответственно пораженным сегментам. Сдавление жизненно важных органов (напр., при локализации узлов в области шеи и в средостении) может вызвать нарушения их функции: сдавление дыхательных путей сопровождается нарастающим затруднением дыхания, сдавление кровеносных и лимф, сосудов приводит к местному нарушению кровообращения, отеку и др. Множественные опухолевые узлы, особенно на нижних конечностях, могут создавать картину нейрофиброматозной слоновости в результате нарушения лимфооттока.

По преимущественной локализации поражения различают очаговую, периферическую и центральную формы Н. При очаговой форме поражается одна из областей тела, напр, туловище, или один орган, напр, желудок. Периферическая форма характеризуется поражением нескольких областей тела. Центральная форма Н. возникает в результате первичного поражения головного мозга.

При малигнизации один из узлов Н. прогрессивно увеличивается в размерах, под кожей просвечивает крупнопетлистая сеть расширенных вен, смещаемость опухоли при пальпации ограниченная. В дальнейшем может наступить изъязвление узла с распадом и кровотечением.

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клин, картины, данных рентгенол, п морфол, исследований.

Рентгенол, исследование направлено гл. обр. на выявление поражений скелета и применяется в основном для более полной оценки распространенности и выраженности процесса. Для выраженного Н. характерна деформация позвоночника в виде сколиоза и кифосколиоза грудного отдела, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краев, узуры нижних краев задних отделов ребер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов.

Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщенными (рис. 4).

Компактное вещество в гипертрофированной кости утолщено. На поверхности кости видны периостальные гребни, иногда обнаруживаются и параостальные окостенения, идущие параллельно костным поверхностям. Встречающиеся иногда внутрикостные нейрофиброматозные узлы в трубчатых костях выглядят как ограниченные вздутия и кистовидные образования.

При вовлечении в патол, процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия, особенно на лице. В костях свода черепа возможны дефекты и узуры, участки атрофии кости или явления гиперостоза. Глазницы асимметричны, в их костных стенках также могут обнаруживаться дефекты.

В случае поражения черепных нервов расширяются их костные каналы, напр, внутренний слуховой проход височных костей или отверстие зрительного нерва. В ряде случаев увеличивается турецкое седло. Иногда наблюдается изолированное поражение суставов по типу деформирующего артроза.

Дифференциальный диагноз проводят в основном с болезнью Деркума (см. Деркума болезнь) и цистицеркозом (см.).

Лечение

Лечение оперативное. Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В нек-рых случаях к оперативному лечению прибегают с косметической целью. Поскольку поражения множественные, удаление всех измененных тканей, как правило, не представляется возможным.

При оперативном лечении слоновоподобной формы Н. возникает необходимость последующей кожной пластики (см.). Нейрофиброматоз-ная ткань обильно снабжена кровеносными сосудами, их перевязка во время операции должна быть особенно тщательной. При расположении узла в крупном нервном стволе производят вылущивание опухоли, поперечную резекцию нерва с наложением нервного шва (см.) или краевую его резекцию с наложением частичного нервного шва. Оперативное удаление одного из узлов в ряде случаев может привести к прогрессированию процесса с резким увеличением размеров других узлов.

Прогноз, Профилактика

Прогноз, как правило, благоприятный. Малигнизация наступает редко. Трудоспособность при очаговой форме Н. обычно не страдает, при распространенном поражении — резко снижается.

Профилактика: во избежание прогрессирования Н. рекомендуется избегать случайной травматизации опухолевых узлов; больные Н. не должны подвергаться чрезмерной инсоляции и переутомляться.

Библиография: Варава Б. H., К а e м Р. И. и Мороз А. Ю. Осложнения нейрофиб-роматоза, Вестн, хир., т. 114, № 3, с. 118, 1975; Волков А. А. О нарушениях психики при болезни Реклингаузена, Журн, невропат, и психиат., т. 60, в. 7, с. 887, 1960; Глазуновы. Ф. Избранные труды, JI., 1971; Г о л ов и н Д. И; Атлас опухолей человека, JI., 1975; Дмитриева В.С. Неврофиброматоз лица (болезнь Реклингаузена), Труды Центр, ин-та усовершенств. врачей, т. 64, с. 101, М., 1963; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 2, с. 380, М., 1964; Савицкий В. А. и Черепанов А.Н. Нейрофиброма-тоз Реклингаузена, М., 1972; В о f i п- g e r H. Uber das Problem der sarkomatosen Entartung bei der Neurofibromatose v. Recklinghausen, Arch. Geschwulstforsch., Bd 9, S. 273, 1956; C h a o u a t Y. Les lesions osseuses de la neurofibromatose de Recklinghausen, Rhumatologie, t. 16, p. 263, 1964; H u n t J. a. P u g h D. Scele-tal lesions in neurofibromatosis, Radiology, v. 76, p. 1, 1961; Levin B. Neurofibromatosis, clinical and roentgen manifestations, ibid., v. 71, p. 48, 1958; Recklinghausen F.D. tiber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen, B., 1882; S c h a 1-1 e r K. F. u. S e r i e C. Neurofibromatosis Recklinghausen Lepra Lepromatosa, Z. Haut- u. Geschl.-Kr., Bd 22, S. 10, 1957; Virchow R. tiber einen Fall von vielfachen Neuromen, Virchows Arch, path. Anat., Bd 12, S. 114 1857.

P. А. Мельников; В. В. Китаев (рент.).

Использованные источники: xn--90aw5c.xn--c1avg

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Пузырной дерматоз

  Розовый лишай под мышкой лечение

Нейрофиброматоз — что это такое?

Нейрофиброматоз (НФ) – это наследственное, генетическое заболевание, при котором в нервной системе появляются необратимые изменения, происходит мутация в конкретном гене, который отвечает за синтез ферментов в организме человека.

Причины нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз относится к аутосомно-доминантной форме (autosomal dominant inheritance), при которой даже один мутантный ген (аллель) вызывает появление фенотипических проявлений, который и провоцирует формирование опухолей. Опухоли разделяются на доброкачественные и злокачественные.

Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) еще называют болезнью Фон Реглингхаузена (Von Recklinghausen ‘S Disease), немецкого патологоанатома впервые описавшего ее симптомы в 1882 году. Нейрофиброматоз считается редким, диагностируется у одного родившегося ребенка из 3500-4500 детей, признаки которого часто проявляются уже в детском и подростковом возрасте.

Половина случаев заболевания носит наследственный характер и приводит к нарушению выработки специализированных клеток кожи (меланоцитов), влияет на шванновские клетки (клетки нервной ткани), фибробласты (клетки соединительной ткани). Современные исследования генетического фактора заболевания предполагают, что при нормальной мутации, гены оказывают антионкогенное действие. При аномалии прекращается или снижается выработка белка нейрофиброамина, который отвечает за размножение и правильную дифференцировку клеток в нервных окончаниях. Развивается заболевание даже при одной унаследованной копии дефектного ДНК.

Если проблема выявлена у одного из родителей, то вероятность наследования 50%, если у обоих, то 66,7%.

Вторая половина случаев — спонтанная, необъяснимая мутация генов. Точно определить диагноз нейрофиброматоза можно при помощи генетического анализа.

Формы нейрофиброматоза

Различается 6 форм патологии (две из которых I и II тип — основные):

1 типа (NF1) или синдром Реклингхаузена.

НФ1 типа — наиболее распространённая форма заболевания, проявляется болезнь в детском возрасте, на коже появляются светло-коричневые пятна, безболезненные; в необычных местах появляются веснушки; нарушается пигментация, процесс сопровождается, нарушениями в организме; начинают появляться нейрофибромы, доброкачественные опухоли, которые растут под кожей. С возрастом, их количество и размеры, как правило, увеличиваются, бывает опухоль захватывает несколько нервных тканей и вырастает до огромных размеров (плексиформная нейрофиброма – plexiform neurofibroma), что особенно часто встречается у больных на лице, и в некоторых случаях могут охватывать все тело, вызывать зуд, нарушается функция и форма конечностей.

Также при НФ1 типа происходит образование глиомы (доброкачественная опухоль зрительного нерва), которая развивается в стволе зрительного нерва, при этом нарушается зрение, меняется восприятие цвета у детей. Еще одним проявлением болезни Реклингхаузена, являются узелки Лиша. Это пигментные пятна на радужной оболочке глаза. Без вспомогательного оборудования они не видны, но являются доказательством болезни 1 типа.

Неврологические расстройства при НФ1 типа сопровождаются умственными нарушениями, депрессиями, также частыми являются эпилептические припадки. Психологические расстройства связаны с большим количеством нейрофибром на теле, это становится причиной нарушения психики, поведения больного, который стесняется своего внешнего вида и замыкается в себе. Также болезнь Реклингхаузена, может сопровождаться и патологиями эндокринной и сердечно-сосудистой систем.

Если нейрофиброма набухает, болит, меняется настроение, появляется слабость, покалывает в конечностях, то есть подозрение на злокачественность опухоли. Это происходит в 3-15% случаев.

У больных НФ1 типа существует риск развития лейкоза (рак крови), нейробластомы (рак симпатической нервной системы), саркомы (рак возникающий в соединительной ткани).

Симптоматика заболевания проявляется в появлении больших пигментых пятен в раннем возрасте, поражается скелет ребенка, а к 10 годам появляется очень большое количество нейрофибром, весом до 10 кг.

2 типа (NF2)

НФ2 типа до 20 лет проходит практически бессимптомно, и встречается реже. Заболевание сопровождается образованием опухоли, доброкачественной, непосредственно в головном мозге, и практически никак не проявляется. Но когда опухоль вырастает в размере, то давит на окружающие ткани мозга, вызывая головную боль, рвоту, головокружение.

Также нейрофиброматоз сопровождается двусторонним поражением зрительного нерва, двусторонним поражением слухового нерва, эпилепсией, развитием опухоли спинного мозга. Симптоматика болезни характерна такими нарушениями как: гул в ушах, потеря слуха, не слишком выраженными кожными проявлениями, рост опухолей в ушах, повреждающих равновесие нервов, которые передают сигналы в мозг, также мышечную слабость, онемение конечностей, наличие нейрофибром, глиом, шванном. Диагноз могут поставить, если один из родственников носитель деформированного гена.

3 типа

Заболевание 3 типа встречается очень редко, считается смешанным, развиваться болезнь начинает в 20-30 лет, сопровождается поражением слухового нерва, появлением нейрофибром на ладонях, опухолями мозга, опухолями ЦНС, приводит к глиоме зрительного нерва. Диагноз ставится, когда опухоли прогрессируют и задевают центральную нервную систему.

4 типа

Четвертый тип очень редкий, поражает одну область кожи, и характерен большим количеством образований, которые сопровождаются доброкачественной опухолью зрительного нерва, и менингиомой – опухолью головного мозга. Симптоматика схожа с НФ1 типа, но отсутствуют узелки Лиша.

5 типа

При пятом типе заболевания поражается только часть кожи. Характерно появление на теле темных пигментных пятен и опухолей, которые приводят к ассиметрии туловища по причине увеличения частей тела.

6 типа

6 тип нейрофиброматоза наиболее часто считается приобретенным, и характерен большим количеством пигментных пятен, появляется после 20-летнего возраста.

Видео — Нейрофиброматоз

Детская заболеваемость

Нейрофиброматоз у детей встречается в 3 типах.

НФ1 типа обусловлен также генетическим дефектом. При первом типе заболевания ген НФ присутствует в 17 хромосоме, увеличивая при этом образование белка нейрофиброамина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток и потере белка. Болезнь у детей проявляется довольно рано, в возрасте 3-15 лет, или даже при рождении, но иногда скрытые симптомы не позволяют ставить диагноз на ранней стадии. Первыми признаками и симптомами являются: высыпания на коже светло-коричневого цвета, деформация костей, искривление позвоночника, большая голова, нарушается рост ребенка, проблемы с чтением, замедляется развитие интеллекта, ухудшается зрение.

Прогрессирует болезнь в период, когда ребенок стремительно развивается и растет, когда размножаются все клетки организма, это и является условием для роста опухолей.

При НФ2 типа ген заболевания присутствует в 22 хромосоме, и влияет на образование белка Мерлина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток в нервной системе и потере белка. Нейрофиброматоз, чаще всего поражает уши, что приводит к потере слуха, нарушается равновесие. Симптомы НФ2: онемение и слабость конечностей, сильная боль.

Третий вид заболевания НФ – шванноматоз, является самым редким, развивается уже в старшем возрасте и редко встречается у маленьких детей. При этом заболевании в 22 хромосоме присутствует ген SMARCB1, мутация которого вызывает возникновение опухолей (нейролеммом) в позвоночнике, также в периферических и черепно-мозговых нервах. В этом случае нейрофиброматоз проявляется хроническими болями в организме в любой части тела.

Нейрофиброзы у детей часто проходят с патологиями развития головного мозга, и могут привести к эпилептическим припадкам и отставанию в умственном развитии, такие дети попадают в группу риска развития рака крови (лейкемии).

Так как первым признаком заболевания, являются подкожные опухоли и пигментные пятна, изначально необходимо обратиться к врачу – дерматологу. После осмотра пациент направляется на консультацию к генетику, ЛОР-врачу, офтальмологу, ортопеду, нейрохирургу и неврологу. Также диагностику проходят и родственники пациента, из-за наследственного характера недуга. В случае надобности в качестве дополнительных инструментальных методов используется: КТ, МРТ, УЗИ внутренних органов, рентгенография, тест Вебера (тестирование слуха), аудиометрия.

Признаки нейрофиброматоза, которые присутствуют у обследуемого пациента для подтверждения заболевания, из которых минимум 2 свидетельствуют о развитии болезни:

  • 6 и более пятен «белого кофе» (cafe-au-lait) размером более 5 мм;
  • Наличие больше двух нейрофибром;
  • Минимум 2 узелка Лиша на радужке;
  • Множественные мелкие веснушки в складках кожи;
  • Глиома зрительного нерва;
  • Костная дисплазия;

С возрастом перечень встречаемых характеристик увеличивается.

Нейрофиброматоз удается диагностировать уже в детстве, до четырех лет. Если типичная клиническая картина не выявлена и возникают сомнения в постановке диагноза, врачи прибегают к помощи — генетики. В таком случае для выявления заболевания проводится экспертиза ДНК или РНК. Для этого анализа достаточно забора крови из вены.

Видео: болезнь Реклингхаузена

Методы лечения

Нейрофиброматоз – генетическое заболевание, при котором опухоли, образуются на основе врожденных мутаций ДНК, и повлиять на этот процесс, на сегодняшний день, невозможно. Поэтому вопрос лечения НФ остается открытым. Основной способ лечения нейрофиброматоза – это симптоматическая терапия, которая снижает патологию отклонений, уменьшает боль и зуд. Больным назначаются анальгетики, антигистаминные и противовоспалительные препараты.

Если доброкачественные опухоли трансформируются в злокачественные, назначаются противоопухолевые препараты. Лучевая терапия рекомендуется при одиночных новообразованиях, но не имеет смысла, если их количество увеличилось, в таком случае, размер облучения будет огромен, а результат сомнителен.

В случае образования опухоли, во внутренних органах, удаляется нейрофиброма — хирургическим путем, для устранения давления органов или врастания в здоровую ткань.

Неврофиброматоз может стать злокачественным, при этом обязательно назначается хирургическое лечение, которое проводится совместно с химиотерапией и облучением.

Так в случае опухоли, нейрофибросаркомы, которая растет в тканях, вокруг периферических нервов, и считается самой агрессивной из всех видов новообразований, раковые клетки, которой быстро распространяются по организму, и при появлении нейрофибросаркомы, назначается химиотерапия и лучевая терапия — до и после операции, помогая при этом, удержать контроль над заболеванием и уменьшить опухоли. Также хирургическим путем исправляются костные аномальные изменения.

Как лечить нейрофиброматоз народными средствами? Основным рецептом является, настой чистотела, настой прополиса, сок листьев пиона.

Нейрофиброматоз неблагоприятно сказывается на внешнем виде, что является большим стрессом для человека, в частности для подростков, которые очень чувствительны к особенностям своего тела и внешности, что приводит к депрессии и появлении тревоги и стыда.

Продолжительность жизни при нейрофиброматозе зависит от течения болезни, но при заболевании средней и умеренной тяжести люди сохраняют способность к трудовой деятельности.

Использованные источники: pro-rak.com

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Исследования розового лишая

  Способы заражения розовым лишаем

Нейрофиброматоз

I

[neurofibromatosis, греч. neuron нерв + Фиброма (лат. основа fibromat-) + -ōsis; синоним: болезнь Реклингхаузена, множественный невриноматоз] — наследственное заболевание, относящееся к группе факоматозов, характеризующееся образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен главным образом на коже и слизистых оболочках, сопровождающееся неврологическими, психическими и гормональными нарушениями, а также изменениями в костях. Впервые как самостоятельное заболевание описан в 1882 г. немецким патологом Реклингхаузеном (F.D. Recklinghausen).

При Н. могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, в т.ч. межмышечное (мейсснерово) и подслизистое (ауэрбахово), нервные стволы и корешки. Обычно узлы Н. располагаются на туловище, шее и конечностях (рис. 1), редко на подошвах и ладонях, слизистой оболочке полости рта, еще реже поражаются кости и железы внутренней секреции.

Мужчины заболевают примерно в 2 раза чаще, чем женщины. Иногда заболевание носит наследственный или семейный характер и поражает членов одной и той же семьи в 3—5 поколениях. Довольно часто при Н. обнаруживают различные врожденные пороки развития, слабоумие, нарушения зрения и слуха, искривление позвоночника и др.

Этиология не выяснена. Большинство авторов придерживаются теории дизонтогенетического происхождения Н., другие связывают его с нарушением функции щитовидной железы, надпочечников.

Патологическая анатомия. При Н. обнаруживают множественные различной формы нейрофибромы или, реже, невриномы диаметром от 2 мм до нескольких сантиметров, иногда встречаются опухоли массой до 15 кг. Нередко множественные узлы располагаются по ходу нерва и его разветвлений, что создает картину так называемой плексиформной невромы (рис. 2). Ее разновидность — слоновоподобная форма Н. (рис. 3) — характеризуется выраженной гиперплазией и гипертрофией дермы.

Пигментные пятна от светло-бежевого до темно-коричневого цвета обычно локализуются на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, слизистой оболочке полости рта. Они имеют гладкую поверхность, не выступают над уровнем кожи. При гистологическом исследовании пигментных пятен обнаруживается диффузное скопление в сосочковом слое дермы меланобластов, меланоцитов с включением меланина в цитоплазме.

При Н. часто отмечаются атрофические и деструктивные изменения костей, в ряде случаев возникают экзостозы. Изменения костей при Н. связаны с общими трофическими расстройствами, а также с давлением на кость опухолевых узлов.

Клиническая картина. Первые клинические симптомы заболевания обнаруживаются сразу же после рождения или в детском возрасте, но могут возникать впервые и у взрослых. Они связаны в основном с появлением на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов. В некоторых случаях в области поражения могут возникать зоны анастезии или гипералгезии, редко наблюдаются судороги, парезы, параличи. У больных нередко отмечается некритичное отношение к себе и окружающим. Дети, больные Н., отстают в физическом и умственном развитии.

При поражении корешков спинного мозга в клинической картине преобладают симптомы сдавления спинного мозга с ранними параличами и парезами соответственно уровню поражения. Сдавление жизненно важных органов (например, при локализации узлов в области шеи и средостения) может вызвать нарушения их функции; сдавление дыхательных путей сопровождается нарастающим затруднением дыхания; сдавление кровеносных и лимфатических сосудов приводит к местному нарушению кровообращения, отеку и др. Множественные опухолевые узлы, особенно на нижних конечностях, иногда создают картину слоновости в результате нарушения лимфооттока.

По преимущественной локализации поражения различают очаговую, периферическую и центральную формы Н. При очаговой форме поражаются одна из областей тела, например туловище, или один орган, например желудок. Периферическая форма характеризуется поражением нескольких областей тела. Центральная форма возникает в результате первичного поражения головного мозга.

При малигнизации один из узлов Н. прогрессивно увеличивается в размерах, под кожей просвечивает крупнопетлистая сеть расширенных вен, смещаемость опухоли при пальпации ограничена. В дальнейшем может наступить изъязвление узла с распадом и кровотечением.

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинической картины, данных рентгенологических и морфологических исследований. Рентгенологическое исследование направлено главным образом на выявление поражений скелета и применяется в основном для более полной оценки распространенности и выраженности процесса. Для выраженного Н. характерна деформация позвоночника в виде сколиоза и кифосколиоза грудного отдела, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краев, узуры нижних краев задних отделов ребер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов.

Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщенными (рис. 4). Компактное вещество в гипертрофированной кости утолщено. На ее поверхности видны периостальные гребни, иногда обнаруживаются и параостальные окостенения, идущие параллельно костным поверхностям. Встречающиеся иногда внутрикостные нейрофиброматозные узлы в трубчатых костях выглядят как ограниченные вздутия и кистовидные образования.

При вовлечении в патологический процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия, особенно на лице. В костях свода черепа возможны дефекты и узуры, участки атрофии кости или явления Гиперостоза. Глазницы асимметричны, в их костных стенках также могут обнаруживаться дефекты. В ряде случаев увеличивается турецкое седло. При поражении черепных нервов расширяются их костные каналы, например внутренний слуховой проход или отверстие зрительного нерва. Иногда наблюдается изолированное поражение суставов по типу деформирующего артроза.

Дифференциальный диагноз проводят в основном с липоматозом болезненным (Липоматоз болезненный) и Цистицеркозом.

Лечение оперативное. Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В некоторых случаях к нему прибегают с косметической целью. Поскольку поражения множественные, удаление всех измененных тканей, как правило, не представляется возможным. При оперативном лечении слоновоподобной формы Н. возникает необходимость последующей кожной пластики. Оперативное удаление одного из узлов в ряде случаев может привести к прогрессированию процесса с резким увеличением размеров других узлов.

Прогноз, как правило, благоприятный. Малигнизация наступает редко. Трудоспособность при очаговой форме Н. обычно не страдает, при распространенном поражении — резко снижается.

Профилактика. Во избежание прогрессирования Н. рекомендуется избегать случайной травматизации опухолевых узлов; больные Н. не должны подвергаться чрезмерной инсоляции и переутомляться.

Библиогр.: Бадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей, с. 321, М., 1971; Гусев Е.И., Гречко В.Е. и Бурд Г.С. Нервные болезни, с. 606, М., 1988.

Рис. 1. Больная нейрофиброматозом: множественные опухолевые узлы и пигментные пятна на коже туловища и конечностей.

Рис. 2. Макропрепарат плексиформной невромы при нейрофиброматозе: множественные опухолевые узлы (некоторые из них указаны стрелками) крупного нерва и его разветвлений.

Рис. 3. Больной слоновоподобной формой нейрофиброматоза: разрастания нейрофиброматозной ткани в области левой верхней конечности с распространением на кожу и в подкожную клетчатку груди.

Рис. 4. Рентгенограмма дистального отдела голени больного нейрофиброматозом: искривление костей голени, утолщение малоберцовой кости.

II

Нейрофиброматоз (neurofibro matosis; Нейро- + Фиброматоз; син.: нейромезодерматодистрофия, Реклингхаузена болезнь)

болезнь, характеризующаяся развитием множественных нейрофибром, неврином, гемангиом и лимфангиом в подкожной клетчатке и нередко неврином черепных и спинномозговых нервов.

Использованные источники: gufo.me

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Болезнь реклингхаузена мрт

  Способы заражения розовым лишаем

Нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз — основные симптомы:

  • Кожный зуд
  • Пигментация кожи
  • Болевой синдром
  • Онемение в пораженной области
  • Покалывание кожи
  • Грыжеподобные выпячивания на коже

Нейрофиброматоз является преимущественно наследственным заболеванием, которое характеризуется формированием в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Примечательно, что нейрофиброматоз, симптомы которого встречаются как среди мужчин, так и среди женщин с одинаковой частотой, чаще всего проявляет себя в детстве, а в особенности – в течение периода полового созревания.

Общее описание заболевания

Нейрофиброматоз, или же болезнь Реклингхаузена, принадлежит к аутосомно-доминантной группе заболеваний, при этом обуславливается оно спонтанностью мутации, происходящей в определенном гене. Следует заметить, что при отсутствии нейрофиброматоза мутация гена может спровоцировать начало формирования опухолевого процесса.

Нейрофибромы как новообразования представляют собой доброкачественные опухоли, которые формируются вдоль нервных стволов и их разветвлений. Развитие их начинается со второго десятилетия жизни. Как правило, они множественны в своих проявлениях, расположение их сосредоточено в коже либо в подкожной клетчатке (возможно комплексное сосредоточение в обоих участках).

Нейрофиброматоз: симптомы

Как нами уже отмечено, преимущественно заболевание возникает в детском возрасте. Его клиническая картина в целом характеризуется проявлениями в виде нейрофибром и пигментации кожи.

Самый ранний признак заболевания заключается в появлении множественных мелких овальных пигментных пятен. У них гладкая поверхность, цвет – желтовато-коричневый (иначе можно определить как «кофе с молоком»). Расположение пятен преимущественно сосредоточено в области туловища, паховых складок и подмышечных впадин. Возрастные изменения сказываются на увеличении количества пятен и их размеров.

Второй характерный симптом заключается в образовании нейрофибром, которые могут быть подкожными или/и кожными. Данные образования имеют вид грыжеподобных выпячиваний, диаметр которых может составлять порядка нескольких сантиметров. Кроме того, они безболезненны по своей сути. Пальпация опухолеподобных новообразований характеризуется проваливанием пальца «в пустоту».

В некоторых случаях формируется диффузный нейрофиброматоз, которому свойственно избыточное разрастание подкожной клетчатки и соединительной кожной ткани наряду с образованием опухолей гигантских размеров. Вдоль хода нервных стволов также встречаются и плексиформные нейрофибромы (то есть, нейрофибромы, сосредоточенные вдоль черепно-мозговых нервов, нервов конечностей и шеи). Чаще всего происходит их трансформация в злокачественные шванномы (нейрофибросаркомы). Примечательно, что область образования нейрофибром зачастую характеризуется и нарушениями тех или иных видов чувствительности.

Субъективными ощущениями выступают зуд, парестезии (ощущение онемения, «мурашек», покалывания без предшествующего воздействия раздражителя в конкретной области), боли.

На сегодняшний день нейрофиброматоз, симптомы которого располагают собственной спецификой, как диагноз устанавливается при наличии двух или нескольких следующих составляющих:

  • Появление пятен характерного цвета «кофе с молоком» в количестве от 6 и более штук при их диаметре свыше 5мм для пубертатного возраста и свыше 15мм – для постпубертатного возраста;
  • Появление нейрофибром в количестве двух и более штук любого их типа либо же появление одной плексиформной нейрофибромы;
  • Появление мелких пигментных пятен, имеющих сходство с веснушками в области паховых и подмышечных складок;
  • Формирование глиомы зрительного нерва (медленно образующейся первичной опухоли доброкачественного характера, которая развивается в стволе зрительного нерва);
  • Появление двух и большего количества узелков Лита (пигментированных гамартром радужки);
  • Дисплазия в крыле клиновидного участка черепной кости либо истончение в области кортикального слоя костей трубчатого типа при наличии (либо без него) псевдоартроза;
  • Наличие диагноза нейрофиброматоз среди родственников, представляющих первую степень родства.

Множество опухолевидных образований может отмечаться в области полости рта и спинномозговых корешков, а также с внутренней стороны черепа, что выявляется за счет соответствующей симптоматики. Нередко данное заболевание протекает в сочетании с патологиями, образованными в опорно-двигательном аппарате, а также с патологиями сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем.

Нейрофиброматоз: симптомы типологии заболевания

Основные кожные симптомы заболевания I типа проявляются в виде пигментных пятен и нейрофибром. Самым ранним симптомом являются пигментные пятна указанного цвета «кофе с молоком» врожденного или приобретенного характера (образуемые в скором времени после рождения). В подмышечных впадинах, а также в паховых складках в основном сосредотачиваются образования в виде пигментных пятен по типу веснушек. Что касается нейрофибром, то они имеют, как правило, множественный характер, образуются они ближе ко второму десятилетию жизни. У них может быть обычный цвет, свойственный коже, также они могут быть коричневатого или розовато-синеватого цвета.

В отношении указанных нами ранее плексиформных нейрофибром, то они являются опухолевидными диффузными разрастаниями вдоль хода нервных стволов. Преимущественно характер их образования является врожденным. Поверхность такого типа образований может быть в виде дольчатых массивных опухолей, которые при этом могут мешковидно свисать.

При пальпации определяются извилистого типа нервные стволы, подвергшиеся утолщению. В качестве указателя на наличие нейрофибромы этого типа могут выступать пигментные пятна значительных размеров, покрытые волосяным покровом, в особенности те из них, которые пересекают собой срединную линию тела. Чаще всего плексиформные нейрофибромы становятся злокачественными, что приводит к развитию нейрофибросаркомы.

II тип нейрофиброматоза (центральный) возникает по причине отсутствия шваннома (первичного продукта, образуемого геном). Предположительно, что именно он сопутствует торможению опухолевого роста, что происходит на клеточно-мембранном уровне. В этом случае проявления минимальны (пигментные образования отмечаются порядка у 42% из общего числа больных, в то время как нейрофибромы образуются у 19% из них). Для этого типа заболевания характерно формирование болезненных образований в виде подвижных и плотных опухолей (неврином). Почти во всех случаях наблюдается развитие двусторонней невриномы, касающейся слухового нерва, чему сопутствует потеря слуха, происходящая в возрасте около 20-30 лет.

Нейрофиброматоз II типа ставится как диагноз в случае наличия таких его подтверждающих критериев, как:

  • двусторонняя невринома в области слухового нерва (подтвержденная рентгенологически);
  • наличие у родственников первостепенного родства диагноза двусторонней невриномы слухового нерва;
  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • наличие нейрофибромы плексиформной или двух других типов опухолей: менингиома, нейрофиброма, глиома (вне зависимости от их месторасположения);
  • наличие любой опухоли спинномозгового или внутричерепного типа.

III тип заболевания (смешанный) предполагает наличие опухолей быстро прогрессирующего характера в ЦНС, при этом начало их развития приходится на период 20-30 лет. В качестве диагностического критерия заболевания в этом случае выступает наличие в области ладоней нейрофибром. Именно за счет их наличия здесь появляется возможность дифференцирования заболевания, отличного от II его типа.

Вариантный, IV тип заболевания отличается от центрального (II) типа наличием более значительного количества кожных нейрофибром. Дополнительно в этом случае появляется серьезный риск развития таких образований как глиома зрительного нерва, менингиома и нейролеммы.

Нейрофиброматоз V типа является сегментарным, поражение при нем одностороннее в виде пигментных пятен или/и нейрофибром, также поражение может затрагивать какой-либо кожный сегмент или же его часть. Данный тип по общей клинической картине имеет сходство с гемигипертрофией. Для VI типа свойственным является отсутствие нейрофибром, обнаруживается лишь пигментация в виде пятен. VII тип заболевания характеризуется поздним собственным началом, при этом нейрофибромы проявляются после достижения возраста 20 лет.

Среди общих симптомов возможными проявлениями выступают боли или, наоборот, анестезия (отсутствие чувствительности), парестезия и кожный зуд. В некоторых случаях возможны парезы (неполный паралич, ограничение в произвольных и непроизвольных движениях конкретной группы мышц). Поражение подлежащих костей в той области, где находится плексиформная нейрофиброма, может спровоцировать асимметричность конечностей или лица.

Нейрофиброматоз: лечение

Радикальных методов, ориентированных на лечение данного заболевания, нет. На практике используются медпрепараты, которые способствуют определенной нормализации в обменных процессах, подвергшихся нарушениям. Что касается косметических дефектов, которые вызывают опухолевые процессы, то их устранение производится исключительно оперативным путем.

В отношении определения методики лечения и его курса отметим, что они основываются на общей картине заболевания. Для его диагностирования и рассмотрения необходимо вмешательство нескольких специалистов одновременно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога и инфекциониста.

Если Вы считаете, что у вас Нейрофиброматоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, невролог, дерматолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Лишай — это грибковое заболевание, которое поражает кожные покровы человека. Заболевание сопровождается высыпаниями на коже (в виде пятен), шелушением и незначительным зудом. В основном заболеванию подвержены дети и люди от 30 до 70 лет. Лишай одинаково поражает как мужчин, так и женщин.

Постгерпетическая невралгия — одно и самых распространённых осложнений после перенесения болезни опоясывающий лишай. Не несёт опасности для человеческой жизни, но её протекание проходит довольно неприятно. Чаще всего постгерпетическая невралгия отнимает у человека сон, очень сильно мешает работе, вызывает дискомфорт при любых движениях, приводит к депрессии. Необъяснимым до сих пор остаётся тот факт, что многократное проявление постгерпетической невралгии наблюдается у представительниц женского пола.

Кератоз — группа патологий кожи невоспалительной этиологии, характеризующаяся ороговением всей поверхности кожных покровов или отдельных участков. Имеет множество форм и многообразные клинические проявления. Кератоз кожи может возникнуть у людей любой возрастной категории.

Сенестопатия — определенное состояние, для которого характерно: беспричинные жалобы на плохое самочувствие, внутренний дискомфорт в организме или на кожных покровах. Ощущения лишены предметности, пациент не может с точностью определить, что и где болит.

Корешковый синдром представляет собой комплекс симптомов, возникающих в процессе сдавливания спинномозговых корешков (то есть, нервов) в тех местах, в которых происходит их ответвление от спинного мозга. Корешковый синдром, симптомы которого имеют несколько противоречивый характер в его определении, сам по себе является признаком множества различных заболеваний, ввиду чего важность приобретает своевременность его диагностирования и назначение соответствующего лечения.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Использованные источники: simptomer.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Исследования розового лишая

  Пузырной дерматоз

Стоматология детского возраста — Персин9 / Раздел 12. Опухоли и опухолеподобные образования мягких тканей и костей лица / 12.2.5. Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — тяжелое сис­темное заболевание, характеризую­щееся развитием множественных нейрофибром в подкожной клетчат­ке. У больных с нейрофиброматозом, как правило, выявляются рас­стройства эндокринной и вегетативной систем. Нейрофиброматоз счи­тают наследственным заболеванием.

Этиология заболевания недоста­точно выяснена. Об участии в раз­витии нейрофиброматоза эктодер­мы свидетельствуют случаи пораже­ния нервной системы, кожи, учас­тие мезодермы — изменения, на­блюдаемые в костной системе, и тот факт, что при злокачественном превращении нейрофибром обычно развиваются саркомы. У детей с нейрофиброматозом обнаружива­ются такие нарушения эмбриональ­ного развития ЦНС, как глиоматозные очаги, глиомы. Больные, стра­дающие этим заболеванием, неред­ко умственно или физически не­полноценны.

В соответствии с Меморандумом ВОЗ (National Neurofibromatosis Fo­undation) выделяют два нозологически самостоятельных заболевания.

Нейрофиброматоз I — известен как болезнь Реклинхгаузена, или периферический нейрофиброматоз, для которого характерно наличие множества гиперпигментированных областей (пятен цвета «кофе с мо­локом») и нейрофибром. Наследу­ется по аутосомно-доминантному типу. Частота в популяции 1:4000.

Нейрофиброматоз II — централь­ный, или двусторонний акустиче­ский нейрофиброматоз, характери­зуется опухолевым поражением VIII черепного нерва и другими интракраниальными новообразовани­ями. Первый симптом — глухота — развивается в первые 10 лет жизни. Наследуется по аутосомно-доми­нантному типу. Частота в популя­ции 1:50 000.

Клиническая картина. Первые симптомы заболевания в виде уве­личения объема мягких тканей од­ной половины лица могут быть вы­явлены при рождении ребенка или в первые годы жизни. Ткани мягкие, по структуре ничем не отличаются от нормальных. Кожа нормальной окраски, тургор ее не нарушен. Сли­зистая оболочка рта у детей 1 года — 2 лет имеет нормальный вид. В пер­вые 4 года — 5 лет жизни поставить правильный диагноз трудно, так как патогномоничные признаки ново­образования не выражены.

Возможны дополнительные сим­птомы — головные боли, голово­кружения, нарушение речи, интел­лектуальная недостаточность, дви­гательные нарушения, судороги, опухоли центральной и перифери­ческой нервной систем.

Диагностика заболевания в дет­ском возрасте затруднена в основ­ном из-за динамики развития кли­нических проявлений и отсутствия зависимости в выраженности мор­фологических нарушений и функ­циональных расстройств. В первые годы жизни предположить диагноз нейрофиброматоза можно по отде­льным непостоянным сопутствую­щим клиническим симптомам: бо­льшой размер одной ушной ракови­ны, одной половины носа, наличие макродентии молочных или зачат­ков постоянных зубов. Постепенно с возрастом начинают проявляться типичные симптомы заболевания.

Наиболее ранний симптом после 4—5-летнего возраста — появление пигментных пятен на коже тулови­ща (грудь, живот, спина) кофейно­го цвета. Постепенно меняются структура и окраска кожи лица в пораженной области — кожа в па­тологическом очаге как бы стареет быстрее здоровых участков (снижа­ется тургор, появляются морщины и пигментная окраска). Этот симп­том становится четко выражен­ным к 10—12-летнему возрасту (рис. 12.22).

Рис. 12.22. Нейрофиброматоз полови­ны лица, пигментные пятна.

Слизистая оболочка полости рта в очаге поражения также изменяет нормальную структуру, теряет блеск, становится гладкой («лако­вой») и приобретает чуть желтова­тый оттенок. В толще мягких тка­ней щеки (наиболее поражаемая область у детей) к 10—12 годам па­льпируются тяжи или, опухолевые узлы. Нарушается функция ветвей лицевого нерва и развивается парез мимических мышц лица.

Рентгенологическое исследование лицевого скелета выявляет наруше­ние формообразования челюстных костей. Кость имеет очаги остеопороза. При исследовании костей че­репа обнаруживаются изменения турецкого седла (при развитии гли­омы зрительного нерва), которое увеличивается в размере.

При внутрикостной локализации опухолевых узлов наблюдаются вздутие кости, в частности в ниж­ней челюсти, увеличение объема альвеолярных отростков челюстей и размера зубов на стороне пораже­ния. Характерна асимметрия чере­па, особенно костей лица: умень­шение размера лицевых костей всей половины черепа на стороне пора­жения и перестройка костной структуры по типу гипертрофиче­ского остеопороза, недоразвитие скуловой кости и истончение ску­ловой дуги на стороне поражения.

В зоне узлов возможно наруше­ние формирования нижней челю­сти — недоразвитие мыщелкового и венечного отростков, уменьшение размера ветви и тела челюсти, частичная адентия с беспорядочным расположением непрорезавшихся зубов в теле челюсти.

Рентгенологические признаки костно-суставных изменений при нейрофиброматозе I типа: сколиоз, кифосколиоз, псевдоартроз большеберцовой кости, деформация грудной клетки, псевдоартрозы лу­чевой и локтевой кости, ключицы, но наиболее частый сопутствующий симптом — сколиоз.

Диагностика и дифференциаль­ная диагностика основаны на ана­лизе анамнеза, особенно семейно­го. Дети с нейрофиброматозом нуждаются в МГК. Клинические признаки, не имеющие абсолютной специфики в разные возрастные периоды, требуют дополнительных исследований. Проводят УЗИ-допплерографию, при которой можно определить структуру, распростра­ненность процесса, особенности кровотока.

Результаты КТ и МРТ могут слу­жить диагностическими критерия­ми нейрофиброматоза I и II типов, так как позволяют выявить внутри­черепные опухоли, уточнить харак­тер костных изменений, изменение объема черепа.

Критерии постановки диагноза нейрофиброматоза I типа:

• обнаружение при дневном свете не менее 5 пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм у детей допубертатного периода, и не менее 6 таких пятен диаметром более 15 мм в постпубертатном периоде;

• наличие двух и более нейрофибром любого типа или одной плексиформной нейрофибромы;

• множественные мелкие пигмент­ные пятна (типа веснушек) в под­мышечных или паховых складках;

• дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истонче­ние кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него;

• глиома зрительного нерва;

• два и более узелков Леша на ра­дужке при исследовании с помо­щью щелевой лампы;

• наличие у родственников первой степени родства (родные братья, сестры, дети) нейрофиброматоза I типа согласно вышеперечислен­ным критериям.

Диагноз нейрофиброматоза I ти­па должен рассматриваться, если у пациента обнаружено не менее двух из семи перечисленных критериев при условии отсутствия других бо­лезней, их вызывающих.

Критерии постановки диагноза нейрофиброматоза II типа:

• обнаружение опухолевых масс, удовлетворяющих диагнозу невриномы слухового нерва в обоих внутренних слуховых каналах при исследовании с помощью КТ или МРТ;

• наличие у родственников первой степени родства двусторонней невриномы слуховых нервов и одно­го из следующих критериев у пробанда:

а) односторонняя опухоль во внутреннем слуховом канале, соответствующая диагнозу невриномы слухового нерва при исследовании с помощью КТ или МРТ;

б) плексиформная нейрофиброма или два из следующих крите­риев:

— менингиома, глиома, нейро­фиброма любой локализации;

— любая внутричерепная или спинномозговая опухоль, обна­руживаемая с помощью МРТ.

Диагноз нейрофиброматоза II ти­па должен рассматриваться при об­наружении у пациента одного из двух приведенных критериев.

Лечение нейрофиброматоза I ти­па хирургическое, однако полного излечения достичь не удается. По­казания к операции определяются степенью функциональных и эстетических нарушений. Хирургиче­ское лечение не дает стойкого эсте­тического эффекта. При деформа­ции прикуса показаны ортодонтическое лечение и рациональное протезирование. Дети должны на­ходиться на диспансерном учете. Комплексное лечение проводят по индивидуальным показаниям.

Использованные источники: studfiles.net